Un traitement anténatal par sirolimus a été utilisé pour la première fois, selon les équipes médicales impliquées, afin de traiter une tumeur vasculaire fœtale à très haut risque de mortalité. Detected late in pregnancy, the lesion correspondait au syndrome de Kasabach-Merritt, une malformation vasculaire rare qui peut entraîner une chute dramatique du taux de plaquettes et des hémorragies mortelles. Grâce à l’administration du médicament par voie orale à la mère, le fœtus a vu la croissance de la masse freinée et a pu naître dans de meilleures conditions.
Diagnostic et urgence : une masse qui menace la respiration
Le cas a été pris en charge dans la région Grand Est. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’une échographie de surveillance. Cette tuméfaction augmentait rapidement et risquait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des complications hémorragiques liées à une consommation accrue de plaquettes, caractéristiques du syndrome de Kasabach-Merritt.
Les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) ont évalué le dossier et conclu qu’une prise en charge anténatale devait être envisagée rapidement. Après discussions entre spécialistes et avec la famille, le choix a été fait de recourir au sirolimus administré à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt (SKM) n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère. Cette situation expose le fœtus et le nouveau-né à des saignements importants et peut conduire à un décès in utero ou en période néonatale si la coagulation devient insuffisante.
Sur le plan clinique, le SKM peut se manifester par une masse cutanée ou sous-cutanée volumineuse, souvent localisée au tronc, aux membres ou au visage et au cou. Lorsqu’elle est volumineuse au niveau du cou ou de la base du visage, elle peut aussi entrainer des difficultés respiratoires à la naissance, nécessitant une assistance ventilatoire immédiate.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanisme et modalité d’administration
Le sirolimus est un médicament inhibiteur de mTOR aux propriétés antiangiogéniques et antiprolifératives. Il agit en limitant la prolifération des vaisseaux sanguins et la croissance des tissus tumoraux ou malformés, ce qui en fait un candidat pour traiter des malformations vasculaires.
Dans ce cas précis, le protocole a consisté à administrer le sirolimus par voie orale à la mère, en s’appuyant sur la propriété du médicament à traverser le placenta et à atteindre le fœtus. L’objectif était de freiner la progression de la tumeur avant la naissance, réduire le risque d’hémorragie et améliorer la condition respiratoire du nouveau-né à la naissance.
Parcours clinique et prise en charge périnatale
Après le diagnostic, la prise en charge a été coordonnée entre plusieurs spécialités : diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, anesthésie obstétricale et néonatalogie. Un protocole de surveillance biologique et d’imagerie a été mis en place pour suivre la réponse de la tumeur au traitement anténatal.
Le sirolimus a été introduit sous surveillance, avec des bilans réguliers pour vérifier les taux maternels et, indirectement, l’effet sur la masse fœtale. L’objectif était d’atteindre un équilibre entre efficacité antitumorale et sécurité materno-fœtale. En raison du risque d’effets indésirables potentiels, l’équipe a maintenu un suivi rapproché pour détecter toute anomalie chez la mère ou le fœtus.
Un nouveau-né stabilisé à la naissance
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne. Au moment de la naissance, la masse située à la base du visage avait diminué, ce qui a permis au nourrisson de respirer sans intubation immédiate. Cependant, la numération plaquettaire restait faible, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes rapportent que la malformation est désormais stabilisée. Issa a pu rentrer à la maison environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace. Il poursuit également un traitement au sirolimus en postnatal, adapté à sa situation et sous surveillance médicale.
Réactions des équipes et de la famille
Les médecins impliqués parlent d’une prise en charge « exceptionnelle » qui a permis de sauver la vie de ce petit garçon et de stabiliser sa malformation. Les spécialistes insistent toutefois sur le caractère expérimental et très ciblé de ce protocole : il ne s’agit pas d’une thérapie standardisée généralisée, mais d’une option choisie après évaluation pluridisciplinaire et consentement éclairé de la famille.
La mère se dit soulagée et reconnaissante. Elle souligne le stress intense des semaines qui ont précédé la naissance, mais rapporte que son enfant est éveillé, qu’il mange bien et sourit beaucoup, signes rassurants pour son développement à court terme.
Ce que change cette expérience pour la médecine périnatale
Cette utilisation anténatale du sirolimus constitue une avancée importante en matière de prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Le protocole, dévoilé pour la première fois par le CRMR AVS en août 2025 pour d’autres types de malformations, a ici été adapté au syndrome de Kasabach-Merritt.
Plusieurs enjeux se dégagent :
- La nécessité d’une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices pour chaque patient, compte tenu du caractère expérimental de la démarche.
- L’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire, associant diagnostic prénatal, néonatologie, hématologie et chirurgie pédiatrique.
- Le besoin de protocoles de surveillance stricts pour la mère et l’enfant, afin de détecter précocement tout effet indésirable.
- La question de la généralisation de cette approche à d’autres formes sévères de malformations vasculaires, qui nécessitera des études cliniques et des registres prospectifs.
Limites, risques et perspectives de recherche
Si les résultats immédiats semblent positifs pour ce cas, il reste crucial d’évaluer la sécurité à moyen et long terme du sirolimus administré in utero. Parmi les points à suivre figurent le développement neurologique, la croissance, la fonction hépatique et immunitaire, ainsi que l’impact potentiel sur la fertilité à long terme. Les effets maternels doivent aussi être documentés : le sirolimus peut entraîner des effets indésirables qui demandent une surveillance adaptée.
Pour envisager un usage élargi, des études systématiques, idéalement multicentriques, et des bases de données nationales ou internationales sont nécessaires pour collecter des informations sur l’efficacité, la posologie optimale, le moment d’administration et les risques associés.
En pratique : que retenir pour les futurs parents et les professionnels de santé ?
- Le diagnostic précoce et la concertation pluridisciplinaire sont essentiels lorsqu’une malformation vasculaire fœtale est suspectée.
- Des options thérapeutiques anténatales existent et peuvent, dans certains cas très sélectionnés, modifier favorablement le pronostic du fœtus.
- Chaque décision doit être prise au cas par cas, en informant clairement les parents des incertitudes et des risques.
- Le suivi à long terme des enfants traités in utero est indispensable pour évaluer pleinement les bénéfices et les éventuelles conséquences.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter une tumeur vasculaire fœtale de type syndrome de Kasabach-Merritt illustre l’essor des thérapies anténatales ciblées lorsque la menace pour la vie du fœtus est élevée. Ce cas marque une étape prometteuse, mais il reste à consolider ces résultats par des études et un suivi prolongé afin de définir les conditions de sécurité et d’efficacité pour d’autres situations similaires. En attendant, la collaboration étroite entre équipes spécialisées et une information transparente des familles demeurent les piliers d’une prise en charge responsable.