Un traitement anténatal a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en France. Le diagnostic a été posé vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, et la prise en charge a mobilisé plusieurs centres experts et une concertation pluridisciplinaire pour proposer une stratégie thérapeutique hors du commun.
Une découverte tardive et un risque vital
Les médecins ont détecté, à la fin du septième mois, une masse volumineuse située au niveau du cou et de la base du visage du fœtus. « La tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. La lésion grossissait rapidement et menaçait non seulement la respiration, mais aussi l’équilibre de la coagulation du futur nouveau‑né.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme agressive de malformation vasculaire associée à un piégeage massif des plaquettes sanguines par la tumeur. Résultat : le bébé peut présenter une thrombopénie sévère, des risques hémorragiques importants et, dans certains cas, un décès in utero. Face à l’urgence, les équipes ont recherché une solution susceptible d’inhiber la croissance tumorale avant la naissance.
Le choix du sirolimus : un traitement administré à la mère pour atteindre le fœtus
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, le professeur Laurent Guibaud et son équipe ont proposé un protocole anténatal à base de sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés inhibitrices de la voie mTOR et ses effets anti‑angiogéniques et antiprolifératifs, avait déjà été employé postnatally pour certaines malformations vasculaires. En revanche, son utilisation avant la naissance pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été décrite jusqu’à présent.
Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif était de ralentir la croissance de la tuméfaction, réduire le piégeage des plaquettes et diminuer le risque d’hémorragie ou d’obstruction des voies aériennes à la naissance.
Procédure et consentement
La décision d’engager cette prise en charge anténatale s’est faite en concertation étroite avec la famille, après explication des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes et des risques potentiels. Le recours à un traitement expérimental en période prénatale exige une information claire et un suivi renforcé : les équipes ont multiplié les contrôles échographiques et biologiques pour évaluer la réponse tumorale et l’état fœtal.
Naissance et premiers soins : un résultat encourageant
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse visible au bas du visage avait diminué de volume et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son état respiratoire stable a constitué un soulagement pour l’équipe médicale et la famille.
Cependant, la thrombopénie persistait : Issa a dû recevoir une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger temporairement son taux de plaquettes et limiter le risque hémorragique. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Un suivi prolongé et des questions à long terme
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un nourrisson souriant, éveillé, qui s’alimente et grandit normalement selon sa mère, Viviane. Le suivi se poursuit au centre de Mulhouse, avec une surveillance régulière de la croissance de la lésion, de l’hémostase et des effets du traitement. Le sirolimus, entamé avant la naissance, est poursuivi en pédiatrie afin de maintenir la stabilisation de la malformation vasculaire.
Les médecins insistent sur la nécessité d’un suivi à long terme pour observer les effets potentiels du médicament exposé in utero et après la naissance : immunomodulation, impacts sur la croissance, et évolution de la malformation vasculaire. Les données disponibles restent limitées pour l’heure, et chaque cas permettra d’en apprendre davantage.
Pourquoi cette avancée compte
- Elle ouvre la voie à une option thérapeutique anténatale pour des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales qui, auparavant, ne pouvaient être traitées efficacement qu’après la naissance ou au prix de gestes invasifs.
- La réussite montre l’intérêt d’une prise en charge pluridisciplinaire et de la coordination entre centres experts en diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique et chirurgie néonatale.
- Elle souligne l’importance d’évaluer rigoureusement les bénéfices et les risques des traitements administrés pendant la grossesse, afin d’établir des protocoles sécurisés et reproductibles.
Limites et précautions
Il est essentiel de préciser que cette prise en charge reste exceptionnelle et ne peut pas être généralisée sans études cliniques et un encadrement strict. Les effets à long terme du sirolimus administré in utero ne sont pas encore connus de façon exhaustive. Parmi les risques potentiels évoqués par les équipes médicales figurent une immunosuppression relative, des effets sur le métabolisme et la croissance, ainsi que des interactions médicamenteuses à prendre en compte pour la mère.
Les spécialistes rappellent aussi que le diagnostic précoce et la rapidité de la concertation pluridisciplinaire ont été des éléments clés de la réussite. Dans des situations similaires, certains cas peuvent être irréversibles ou trop avancés pour bénéficier d’une intervention anténatale.
Perspectives : optimiser la prise en charge anténatale
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait présenté en août 2025 des protocoles de thérapie anténatale destinés à traiter de volumineuses malformations vasculaires. L’expérience menée pour Issa montre que ces protocoles peuvent être adaptés à des pathologies spécifiques, mais que des optimisations sont nécessaires avant une diffusion plus large.
Les équipes impliquées évoquent plusieurs axes de travail :
- Constituer des séries de cas et des registres nationaux pour recueillir les données de suivi à long terme.
- Standardiser les modalités posologiques, les critères de suivi prénatal et néonatal, ainsi que les indications précises du traitement anténatal.
- Évaluer de manière prospective la sécurité et l’efficacité du sirolimus et d’autres agents potentiels par des études multicentriques.
Un message d’espoir et de prudence
Pour la famille d’Issa, l’issue est source de gratitude et d’espoir : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », témoigne la mère. Pour la communauté médicale, ce cas illustre à la fois les progrès possibles grâce à l’innovation thérapeutique et la nécessité d’avancer avec prudence, transparence et suivi scientifique.
La réussite de cette prise en charge anténatale marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires graves. Elle ouvre des pistes pour des traitements précoces qui, bien encadrés, pourraient réduire la mortalité périnatale liée à ces tumeurs rares. Les prochains mois et années seront déterminants pour mesurer la reproductibilité et la sécurité de cette approche, et pour définir si elle peut devenir une option standard dans les centres référents.
Encadrement et recommandations pour les futurs cas
Les auteurs de cette prise en charge recommandent une information complète des parents, une décision collégiale impliquant les centres de référence et la mise en place d’un suivi hébergé par des équipes expérimentées en hématologie pédiatrique, chirurgie néonatale et diagnostic prénatal. Seuls des protocoles clairement définis, appuyés sur des données de suivi, permettront d’envisager une diffusion prudente et sécurisée de cette technique.
En attendant, ce cas reste une lueur d’espoir : il montre qu’il est parfois possible d’intervenir avant la naissance pour modifier le cours d’une maladie grave, et rappelle l’importance des centres de référence et de la recherche clinique pour transformer des innovations en traitements accessibles et sûrs.