Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis, pour la première fois en France pour cette pathologie, de stabiliser et d’endiguer la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale très agressive. Détecté vers la fin du septième mois, le syndrome de Kasabach‑Merritt menaçait la vie du bébé en comprimant ses voies respiratoires et en provoquant une chute dangereuse du taux de plaquettes. L’administration de sirolimus à la mère a traversé la barrière placentaire et a freiné la progression de la masse, ce qui a permis la naissance d’un enfant vivant et suivi en pédiatrie.
Diagnostic tardif mais rapide mobilisation des équipes
La tumeur a été repérée à la maternité de Mulhouse lors d’une échographie réalisée en fin de septième mois. Les médecins ont observé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus, qui grandissait rapidement et risquait d’entraver la respiration à la naissance. Face à l’aggravation rapide de la situation, le cas a été adressé au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, puis au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces malformations rares.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une tumeur vasculaire dangereuse
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire inhabituelle, souvent décrite comme une tumeur très agressive. Sa particularité clinique est d’entraîner une consommation active des plaquettes sanguines par la lésion, provoquant une thrombopénie sévère qui expose le patient à des hémorragies potentiellement fatales. Chez le fœtus, la combinaison d’une masse volumineuse proche des voies respiratoires et d’une coagulation défaillante rend le pronostic particulièrement réservé.
Signes et risques observés dans ce cas
- Mas se croissant rapidement au niveau de la base du visage et du cou.
- Risque d’obstruction des voies aériennes à la naissance.
- Baisse précoce du taux de plaquettes, exposant à des saignements graves.
- Signe clinique de souffrance fœtale laissant craindre une défaillance de la coagulation.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal innovant
Face à l’urgence, les spécialistes lyonnais ont proposé l’utilisation du sirolimus, un médicament antiangiogénique déjà employé pour certains types de malformations vasculaires chez l’enfant et l’adulte. Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il agit en limitant la prolifération des vaisseaux à l’origine de la tumeur. Selon le professeur Laurent Guibaud, responsable de l’équipe lyonnaise, cette modalité d’administration anténatale était « le seul moyen de sauver ce bébé » dans le contexte clinique observé.
Pourquoi ce traitement?
Plusieurs facteurs ont motivé le recours au sirolimus :
- Son action antiangiogénique adaptée aux lésions composées de vaisseaux anormaux.
- La possibilité d’administration maternelle orale, moins invasive que des interventions directes sur le fœtus.
- Des précédents favorables pour d’autres malformations vasculaires, même si l’usage anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt restait inédit.
Déroulement du traitement et prise en charge multidisciplinaire
Le dispositif médical associé à cette décision a été pluriprofessionnel : obstétriciens, pédiatres néonatologistes, hématologues, radiologues et spécialistes des anomalies vasculaires se sont concertés pour suivre l’évolution de la tumeur et le bien‑être du fœtus. La mère a commencé un traitement oral par sirolimus sous surveillance rapprochée, avec des bilans réguliers pour doser le médicament et contrôler les paramètres maternels et fœtaux.
Les équipes ont également préparé un plan d’accouchement sécurisé. Une césarienne programmée a été décidée afin de maîtriser au mieux la transition néonatale, éviter une naissance traumatique et assurer une prise en charge immédiate du nouveau‑né si nécessaire.
Naissance et premiers soins : une issue favorable
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était visiblement réduite par rapport aux découvertes anténatales et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation, ce qui témoigne d’une amélioration significative des conditions respiratoires. Toutefois, le taux de plaquettes demeurait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir tout risque hémorragique.
Les équipes médicales ont souligné que la malformation avait été stabilisée, permettant une prise en charge plus sereine postnatale. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit le nourrisson depuis sa naissance, a salué l’efficacité du protocole : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
Suivi et état actuel
Au moment du point d’information, Issa avait trois mois. Il présente encore une masse au bas du visage mais son développement est rassurant : il mange, prend du poids, tient la tête et a un comportement éveillé avec de nombreux sourires, selon les médecins et sa mère Viviane. Le nourrisson est rentré à domicile environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le sirolimus est poursuivi en pédiatrie afin de maintenir la stabilisation de la lésion et limiter le risque de reprise de croissance.
Aspects médicaux et pratiques du suivi
- Contrôles hématologiques réguliers pour suivre le taux de plaquettes et ajuster les perfusions si nécessaire.
- Surveillance échographique et clinique de la taille de la lésion.
- Évaluations pluridisciplinaires pour anticiper d’éventuelles interventions locales ou chirurgicales si la lésion évoluait.
- Accompagnement psychologique et social pour la famille, essentiel dans le suivi des malformations rares.
Une avancée aux implications plus larges
La mise en œuvre de cette stratégie thérapeutique anténatale marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. Présentée dès août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, la thérapie anténatale par sirolimus avait déjà été testée pour d’autres types de malformations mais jamais, jusqu’ici, pour le syndrome de Kasabach‑Merritt chez le fœtus.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser ce protocole : définir les critères précis pour sélectionner les cas éligibles, standardiser les posologies et la surveillance materno‑fœtale, et recueillir des séries de cas pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme. Ce retour d’expérience ouvre la voie à la proposition de cette option thérapeutique pour d’autres lésions vasculaires graves détectées avant la naissance.
Réactions familiales et perspectives
Pour la mère, Viviane, la période a été extrêmement stressante mais la présence d’une prise en charge spécialisée et l’issue favorable ont apporté un soulagement immense : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes hospitalières rappellent que chaque cas reste unique et que la décision de traiter anténatalement doit être prise au cas par cas, après une information complète et un consentement éclairé des parents.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut consommer les plaquettes et provoquer des risques hémorragiques graves.
- Le sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et agir sur la lésion fœtale en limitant la prolifération vasculaire.
- La décision d’un traitement anténatal nécessite une coordination pluridisciplinaire étroite et une surveillance rapprochée.
- Cette prise en charge, appliquée dans ce cas précis, a permis la naissance d’un nouveau‑né vivant et stabilisé, ouvrant des perspectives pour d’autres cas similaires.
La réussite de ce premier cas connu en France invite à la prudence mais aussi à l’espoir : en affinant les protocoles et en partageant les retours d’expérience entre centres spécialisés, il pourrait devenir possible d’offrir cette option salvatrice à d’autres fœtus menacés par des malformations vasculaires sévères. Les équipes médicales continuent d’accompagner Issa et sa famille, tout en collectant des données pour mieux comprendre l’efficacité et les éventuelles conséquences à plus long terme de l’administration anténatale de sirolimus.