Un traitement in utero sauve un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire rare
Fin juillet 2025, lors d’un contrôle de routine en maternité, les équipes médicales ont découvert une masse volumineuse au niveau du cou d’un fœtus. L’imagerie a rapidement orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive susceptible de provoquer des hémorragies mortelles en aspirant les plaquettes sanguines. Confrontés à un risque de décès in utero ou de détresse respiratoire à la naissance, les médecins ont décidé d’une prise en charge exceptionnelle : administrer un anti‑angiogénique, le Sirolimus, à la mère afin qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Comment le danger a été identifié
Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal a suivi le dossier depuis la détection d’une tuméfaction qui grossissait rapidement et menaçait la base du visage du bébé. Les examens échographiques, effectués à la maternité de Mulhouse, ont montré une atteinte importante pouvant comprimer les voies respiratoires et altérer la coagulation fœtale. Devant l’aggravation, le cas a été transmis au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui a étudié différentes options thérapeutiques.
Pourquoi le Sirolimus a été choisi
Le Sirolimus est un médicament qui limite la prolifération des vaisseaux (effet anti‑angiogénique) et est utilisé, hors de la période prénatale, pour traiter certaines malformations vasculaires et affections immunologiques. Les spécialistes ont estimé que, dans ce cas précis, l’administration orale du médicament à la mère permettrait au principe actif de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus pour freiner la croissance de la tumeur.
Le recours à ce protocole anténatal pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt est inédit : si des traitements anténataux par Sirolimus avaient été décrits pour d’autres malformations vasculaires, il s’agit de la première application rapportée pour ce syndrome, selon les équipes médicales impliquées.
Une décision multidisciplinaire et un consentement éclairé
La décision de traiter a été prise après de longues discussions entre les obstétriciens, pédiatres néonatologues, hématologues et l’équipe de référence des Hospices civils de Lyon, en concertation avec les parents. Les médecins ont présenté les bénéfices attendus — réduction de la masse tumorale, diminution du risque d’hémorragie et de détresse respiratoire — mais aussi les incertitudes et les risques potentiels liés à l’exposition prénatale au médicament.
Selon le professeur responsable du dossier, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » : sans intervention, la tumeur continuait de croître et le pronostic était sombre. Les parents, informés des alternatives et des inconnues, ont donné leur accord pour tenter cette stratégie thérapeutique innovante.
Modalités du traitement et suivi anténatal
Le protocole a consisté en une administration orale de Sirolimus à la mère sur plusieurs semaines, avec une surveillance rapprochée. Des bilans biologiques réguliers ont été effectués pour vérifier les taux sanguins, la tolérance maternelle et l’impact sur la progression tumorale observée à l’échographie. Les équipes ont aussi préparé la prise en charge néonatale au cas où une sortie rapide vers une réanimation pédiatrique serait nécessaire à la naissance.
Le principe actif du médicament franchit la barrière placentaire et agit sur le fœtus, d’où une surveillance multidimensionnelle : évaluations échographiques de la taille de la masse, contrôle de la croissance fœtale, bilans hématologiques en cas de suspicion d’atteinte de la coagulation.
Naissance et premiers jours : un pronostic amélioré
Le 14 novembre 2025, le garçon — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse en bas du visage avait diminué, évitant une intubation d’urgence pour assurer la respiration. Néanmoins, son taux de plaquettes restait bas, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir les risques hémorragiques immédiats.
Les équipes témoignent d’une stabilisation remarquable : « la malformation a été stabilisée et la prise en charge anténatale a permis d’éviter le pire », résume l’une des hématologues. Issa a pu sortir de l’hôpital environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Évolution et qualité de vie
Trois mois après la naissance, le nourrisson présente toujours une masse résiduelle mais apparaît souriant, éveillé et se développe normalement selon les repères attendus pour son âge. Il continue un traitement au Sirolimus sous surveillance, et ses consultations hebdomadaires avec l’équipe médicale permettent d’ajuster la prise en charge si nécessaire. La mère, dont l’anxiété a été grande pendant la grossesse, témoigne d’un soulagement et d’une reconnaissance envers les équipes soignantes : « malgré les moments très stressants, nous avons gardé espoir et aujourd’hui il est là ». Son état reste toutefois surveillé sur le plan hématologique et vasculaire.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare associée à certains types de tumeurs vasculaires. Ces lésions peuvent piéger et détruire massivement les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère et des risques d’hémorragies potentiellement fatales. Lorsque ces tumeurs sont volumineuses ou situées dans des zones critiques (cou, face, tronc), elles peuvent également comprimer les voies aériennes ou d’autres organes vitaux.
La prise en charge classique repose sur une combinaison de traitements — transfusions, corticoïdes, interventions chirurgicales ou embolisation selon les cas — mais chaque situation est unique, et certaines tumeurs ne répondent pas bien aux options habituellement disponibles.
Pourquoi cette avancée est importante
La réussite de ce traitement anténatal marque une étape importante pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales détectées avant la naissance. Elle ouvre la voie à une option thérapeutique supplémentaire quand la croissance fœtale et la localisation de la tumeur mettent en danger la survie du fœtus et compromettent la naissance.
Les spécialistes insistent cependant sur la prudence : il s’agit d’une première observation pour ce type de syndrome et il faudra multiplier les retours d’expérience et études contrôlées pour confirmer l’efficacité et la sécurité du Sirolimus administré in utero. La balance bénéfice/risque doit être appréciée au cas par cas, dans des centres spécialisés et avec un consentement éclairé des familles.
Aspects éthiques et perspectives
Le recours à un traitement anténatal expérimental soulève des questions éthiques : prise de décision partagée, anticipation des complications possibles, information complète des parents et capacité à organiser une prise en charge néonatale adaptée. Dans ce dossier, la coordination entre différents centres et la transparence envers la famille ont été essentielles.
À moyen terme, l’objectif des équipes est d’optimiser les protocoles (posologie, durée d’exposition, surveillance) et de définir des critères précis pour sélectionner les cas qui pourraient bénéficier de cette stratégie. Des évaluations cliniques et des registres nationaux ou internationaux seront nécessaires pour regrouper les données et mieux cerner les effets secondaires potentiels sur l’enfant et la mère.
Recommandations pour les futures prises en charge
- Évaluation précoce et multidisciplinaire des masses vasculaires détectées in utero.
- Discussion du recours au traitement anténatal seulement dans des centres spécialisés avec expérience des pathologies vasculaires et des grossesses à risque.
- Information claire et consentement éclairé des parents sur les bénéfices attendus et les incertitudes.
- Surveillance rapprochée mère‑fœtus pendant le traitement et organisation d’une prise en charge néonatale adaptée à la naissance.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre qu’une stratégie anténatale, ici l’administration maternelle de Sirolimus, peut modifier favorablement le pronostic d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement létale. Il s’agit d’une avancée prometteuse mais qui appelle davantage de données et une standardisation des pratiques avant d’être proposée plus largement. Pour les parents concernés, cependant, cette intervention a signifié la différence entre une issue tragique et l’espoir d’une vie d’enfant — une victoire médicale et humaine qui pousse à poursuivre la recherche et l’échange d’expériences au sein des centres spécialisés.