Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très rare et à haut risque de mortalité a été traité avant la naissance grâce à un traitement anténatal par sirolimus, une première connue pour ce type de pathologie. Le cas, pris en charge dans l’Est de la France, illustre les progrès de la médecine fœtale et ouvre des perspectives pour le traitement prénatal de malformations vasculaires potentiellement létales.
Un diagnostic tardif mais critique
Vers la fin du septième mois de grossesse, les échographies et examens réalisés à la maternité de Mulhouse ont révélé la présence d’une masse importante au niveau du cou du fœtus. L’ampleur et la rapidité de croissance de la tuméfaction faisaient craindre une compression des voies respiratoires et un risque élevé d’hémorragie en lien avec un trouble de la coagulation.
Les médecins ont posé le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines et conduit à un risque majeur d’hémorragies. Face à la rapidité d’évolution et au pronostic sombre pour le fœtus, l’équipe pluridisciplinaire a évalué les options thérapeutiques, jugées limitées et risquées si elles devaient être mises en oeuvre après la naissance.
Le recours au sirolimus : pourquoi ce choix ?
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui agit en freinant la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, permettant ainsi d’agir directement sur la tumeur vasculaire en développement. Bien que ce médicament soit utilisé pour certaines malformations vasculaires postnatales, son usage anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté auparavant.
Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui a développé cette stratégie thérapeutique, a estimé qu’il s’agissait du seul moyen réaliste de sauver le fœtus dans ce contexte particulier. Le protocole a été mis en place en concertation étroite avec la famille et les spécialistes pédiatriques, obstétricaux et hématologiques.
Prise en charge multidisciplinaire et consentement familial
La décision de traiter la mère pour atteindre le fœtus exigeait une coordination serrée entre plusieurs services : diagnostic prénatal, obstétrique, pédiatrie néonatale, hématologie pédiatrique et le centre de référence des malformations vasculaires. Le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, et le professeur Laurent Guibaud, du centre de référence, ont piloté l’approche diagnostique et thérapeutique.
Avant toute administration, l’équipe a informé complètement la famille des bénéfices attendus, des risques potentiels pour la mère et l’enfant, ainsi que des alternatives possibles. Le consentement éclairé des parents a été un prérequis indispensable. Les médecins ont aussi mis en place une surveillance rapprochée pour détecter d’éventuels effets indésirables maternels liés au sirolimus.
Déroulé du traitement et naissance
Le traitement anténatal a été administré par voie orale à la mère sur plusieurs semaines, avec des bilans réguliers pour mesurer l’effet sur la taille et la vascularisation de la tumeur. Les examens ont fait apparaître une réduction progressive de la masse, ce qui a permis de diminuer le risque d’asphyxie à la naissance.
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction présente au bas du visage avait diminué suffisamment pour éviter l’intubation néonatale immédiate. Toutefois, la coagulation restait fragile et le taux de plaquettes était bas, conduisant à la réalisation d’une transfusion plaquettaire dès les premières heures de vie.
Selon les médecins qui suivent le nourrisson, notamment l’hématologue Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, la malformation a été stabilisée et le pronostic s’est considérablement amélioré grâce à cette intervention anténatale. Issa a pu regagner le domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la maladie
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication associée à certaines tumeurs vasculaires infantiles, comme l’angiome kaposiforme ou les tumeurs kaposiformes à cellules endothéliales. La particularité inquiétante de ces lésions est leur capacité à « piéger » les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère et des troubles de la coagulation qui peuvent entraîner des hémorragies potentiellement fatales.
Cliniquement, une masse vasculaire volumineuse peut compromettre des fonctions vitales locales (respiration, déglutition) selon sa localisation. Lorsqu’elle se développe au niveau du cou ou de la base du visage, le risque principal est l’obstruction des voies aériennes ou une difficulté à sécuriser la respiration du nouveau‑né.
Signes et complications possibles
- Taux de plaquettes très bas (thrombocytopénie) et risque hémorragique.
- Compression mécanique des organes environnants (voies respiratoires, déglutition).
- Insuffisance hémodynamique ou anémie nécessitant des transfusions.
- Risque de dommage tissulaire lié à la masse elle‑même.
Pourquoi cette prise en charge anténatale est une avancée
Traiter une tumeur vasculaire agressive avant la naissance marque une étape importante : cela permet d’agir sur la lésion alors qu’elle est encore en développement et d’éviter, dans certains cas, des interventions d’urgence à la naissance qui seraient plus lourdes et risquées. L’obtention d’un effet thérapeutique par l’administration maternelle d’un médicament capable de traverser le placenta est au cœur de cette stratégie.
Ce cas démontre aussi l’importance des centres spécialisés et des réseaux de référence pour les pathologies rares, capables de proposer des solutions innovantes, d’élaborer des protocoles personnalisés et d’assurer une prise en charge globale de la mère et du fœtus.
Limites, risques et perspectives
Malgré ce succès, plusieurs questions demeurent. L’utilisation anténatale du sirolimus reste expérimentale pour ce type de syndrome : les effets à long terme sur le développement de l’enfant ne sont pas encore bien documentés et nécessitent un suivi pédiatrique prolongé. Par ailleurs, le traitement peut comporter des risques pour la mère, notamment des effets immunosuppresseurs ou des complications métaboliques, d’où la nécessité d’une surveillance médicale stricte.
Les équipes impliquées ont indiqué vouloir optimiser le protocole anténatal : définir les doses appropriées, la durée du traitement, les critères d’éligibilité et les modalités de surveillance materno‑fœtale. Des études prospectives et des registres de cas seront essentiels pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette approche sur un plus grand nombre d’enfants.
Suivi et prise en charge postnatale
Après la naissance, la prise en charge d’un enfant avec un antécédent de tumeur vasculaire et traitement anténatal doit être multidisciplinaire et prolongée. Elle comprend :
- Surveillance clinique régulière (croissance, développement neurologique, fonction respiratoire).
- Bilans hématologiques réguliers pour contrôler la numération plaquettaire et la coagulation.
- Imagerie pédiatrique pour suivre l’évolution de la masse (échographie, IRM lorsque nécessaire).
- Interventions spécifiques si la tumeur ne régresse pas suffisamment (traitements médicamenteux complémentaires, embolisations, chirurgies ciblées).
Pour Issa, le suivi hebdomadaire initial a permis aux médecins d’évaluer son développement et d’ajuster le traitement. Les retours des soignants et de la famille sont encourageants : l’enfant est décrit comme éveillé et souriant, progressant dans sa croissance malgré la présence résiduelle d’une masse.
Enjeux éthiques et organisationnels
L’apparition de traitements anténataux efficaces pour des pathologies rares soulève des enjeux éthiques : comment concilier risques et bénéfices pour la mère et l’enfant, comment informer et accompagner des parents confrontés à des décisions complexes, et comment garantir l’accès équitable à des soins de pointe ?
Sur le plan organisationnel, le succès de ces prises en charge repose sur des réseaux hospitaliers, des centres de référence, et des équipes formées à la médecine fœtale. Il faudra renforcer la formation, la recherche clinique et les circuits de référence pour que d’autres enfants puissent bénéficier, si nécessaire, de ces avancées.
Conclusion
Le traitement anténatal par sirolimus administré à la mère pour soigner une tumeur vasculaire fœtale associée au syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première importante en France. Si cette réussite offre un espoir réel pour des cas semblables, elle souligne également la nécessité de poursuivre les recherches et le suivi à long terme afin d’évaluer pleinement la sécurité et l’efficacité de cette stratégie.
Pour les équipes médicales et la famille d’Issa, l’expérience est porteuse d’espoir : un enfant qui, grâce à une décision médicale collective et innovante, a pu naître dans des conditions bien meilleures que celles redoutées en milieu prénatal. L’objectif désormais est d’améliorer et de standardiser ces prises en charge pour les proposer, à l’avenir, de façon sécurisée à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires graves.