Une première en France : le Sirolimus administré en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire
Au terme d’une prise en charge coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers, un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive — diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach-Merritt — a reçu un traitement anténatal par Sirolimus, administré à la mère afin d’atteindre le fœtus via la circulation placentaire. Le dispositif médical et éthique mis en place a permis d’empêcher l’évolution fatale de la lésion et d’aboutir à la naissance d’un nourrisson stabilisé, marquant une première utilisation rapportée de cette stratégie thérapeutique pour ce syndrome en France.
Contexte et diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou d’un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Les examens d’imagerie prénatale ont montré une croissance rapide de la tuméfaction, au point de compromettre potentiellement les voies aériennes et la respiration du futur enfant. Le diagnostic retenu, après avis pluridisciplinaire, était celui du syndrome de Kasabach-Merritt : une tumeur vasculaire rare et agressive associée à une consommation excessive de plaquettes, entraînant un risque hémorragique majeur.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une prolifération anormale de vaisseaux sanguins au sein d’une tumeur qui piège et détruit les plaquettes, provoquant une thrombopénie sévère (baisse importante du nombre de plaquettes) et un risque élevé d’hémorragies. Chez un fœtus, la progression rapide de la masse peut conduire à une insuffisance circulatoire ou respiratoire in utero et à un pronostic périnatal très réservé.
Pourquoi un traitement anténatal ?
Face à la taille de la tumeur et à son rythme de croissance, les équipes médicales ont estimé que l’issue la plus probable sans intervention était le décès in utero ou une naissance avec des complications majeures rendant la survie très incertaine. Plusieurs options thérapeutiques postnatales existent, mais l’ampleur de la lésion et le risque d’obstruction des voies aériennes rendaient prioritaire une action avant la naissance.
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, il a été proposé d’administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus, inhibiteur de la voie mTOR, possède des propriétés anti-prolifératives et antiangiogéniques capables de ralentir la croissance des vaisseaux anormaux contenus dans la tumeur.
Modalités du traitement et consentement
L’administration du médicament s’est faite par voie orale à la mère, selon un protocole adapté à la situation anténatale et sous surveillance médicale étroite. Avant tout acte, une information complète a été donnée aux parents : explication des bénéfices attendus, des risques potentiels pour la mère et le fœtus, et des incertitudes liées à l’utilisation anténatale de ce médicament pour cette pathologie précise. Un consentement éclairé a été recueilli.
La décision a reposé sur plusieurs principes : la nécessité d’agir rapidement pour préserver la vie du fœtus, l’absence d’alternative prénatale standard pour ce type de lésion, et l’expérience préalable du centre de référence sur l’utilisation du Sirolimus pour d’autres malformations vasculaires. La mise en œuvre a impliqué un suivi pluridisciplinaire continu incluant obstétriciens, pédiatres néonatologistes, hématologues pédiatriques, radiologues et pharmacologues.
Mécanisme d’action : comment le Sirolimus agit
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR (mammalian target of rapamycin), un régulateur clé de la prolifération cellulaire et de l’angiogenèse. En limitant la croissance des vaisseaux sanguins anormaux au sein de la tumeur, le médicament peut réduire la taille de la masse et sa capacité à piéger les plaquettes. Chez le fœtus, l’objectif est de ralentir l’évolution de la lésion suffisamment pour permettre une naissance en conditions moins risquées et offrir aux équipes néonatales davantage de temps pour stabiliser l’enfant après la naissance.
Résultats et naissance
Après quelques semaines de traitement maternel, des contrôles échographiques ont montré une diminution de la taille de la tumeur et une stabilisation de son extension. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction avait diminué, et le nourrisson n’avait pas besoin d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’une amélioration significative du pronostic immédiat par rapport à la situation initiale.
Cependant, la thrombopénie persistait : le taux de plaquettes du nouveau-né restait bas, entraînant la nécessité d’une transfusion plaquettaire en néonatologie. Le suivi postnatal a été attentif et multidisciplinaire, associant notamment hématologie pédiatrique et chirurgie pédiatrique pour évaluer l’évolution de la lésion et ajuster la prise en charge thérapeutique.
Suivi et évolution
À trois mois, Issa présentait encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il était décrit par l’équipe soignante et sa famille comme un bébé éveillé, souriant, qui se nourrit bien et grandit normalement. Il bénéficiait d’un suivi régulier à Mulhouse et poursuivait un traitement par Sirolimus sous surveillance. Les signes cliniques et le développement psychomoteur étaient encourageants, même si une prise en charge prolongée et des contrôles à long terme restent nécessaires.
Le suivi comprend :
- contrôles échographiques et cliniques réguliers pour surveiller la taille de la tumeur,
- bilans hématologiques fréquents pour suivre le nombre de plaquettes et l’état de coagulation,
- évaluations développementales pour s’assurer du bon développement neurologique et moteur,
- discussions pluridisciplinaires pour décider d’éventuels gestes complémentaires (chirurgie, autres traitements médicamenteux) si la lésion ne régresse pas suffisamment.
Implications médicales et recherche
Cette intervention anténatale, qualifiée par les équipes de « traitement exceptionnel », ouvre des perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires sévères découvertes avant la naissance. Si l’expérience reste à confirmer par de nouveaux cas et une évaluation systématique, elle illustre la possibilité d’étendre certains traitements médicaux au stade fœtal lorsque le rapport bénéfice/risque est jugé favorable.
Plusieurs enjeux se dégagent :
- la nécessité d’identifier précocement les fœtus à haut risque afin de proposer une prise en charge anténatale adaptée ;
- l’élaboration de protocoles standardisés pour l’administration maternelle de médicaments capables de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus en sécurité ;
- l’évaluation des effets à long terme du Sirolimus administré in utero, tant sur la santé générale que sur le développement de l’enfant ;
- la constitution de registres et d’études collaboratives pour recueillir des données et mieux définir les indications, les doses et la surveillance nécessaires.
Précautions et limites
Il est important de souligner que l’utilisation anténatale du Sirolimus pour le syndrome de Kasabach-Merritt est exceptionnelle et n’est pas devenue un standard. Les connaissances actuelles restent limitées, et chaque cas requiert une évaluation individuelle rigoureuse. Les risques potentiels pour la mère et le fœtus — y compris des effets indésirables liés au médicament — imposent une surveillance rapprochée et une information complète des parents.
De plus, l’efficacité observée sur un cas ne garantit pas la même réponse pour d’autres patients : la variabilité des tumeurs vasculaires, leur localisation et leur physiopathologie exigent prudence et recherche avant tout déploiement à large échelle.
Témoignage de la famille et dimension humaine
Les parents d’Issa ont exprimé leur soulagement et leur reconnaissance envers les équipes médicales. La mère a témoigné du stress et de l’angoisse vécus pendant la grossesse, mais aussi de l’espoir retrouvé grâce au traitement et au suivi continu après la naissance. Pour les soignants, ce succès représente une avancée clinique mais aussi un rappel de l’importance du dialogue avec les familles et d’une prise en charge coordonnée autour d’un objectif commun : la préservation de la vie et la qualité des soins.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero une tumeur vasculaire de type Kasabach-Merritt illustre une démarche innovante et prudente, fruit d’une collaboration entre centres de référence et équipes périnatales. Ce cas ouvre la voie à de nouvelles stratégies antimalformative anténatale, tout en soulignant la nécessité d’études complémentaires, de protocoles encadrés et d’une surveillance à long terme des enfants traités.
Pour les familles et les praticiens confrontés à des malformations vasculaires fœtales graves, cette expérience apporte un exemple d’espoir et rappelle que, dans certains cas, la médecine prénatale peut intervenir efficacement pour modifier le pronostic périnatal et améliorer la trajectoire de vie d’un enfant.