Une avancée médicale inédite en France a permis, l’an passé, de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive grâce à un traitement administré avant la naissance. Détectée tardivement vers la fin du septième mois de grossesse, la masse menaçait la respiration et la coagulation du bébé. Les équipes de Mulhouse et de Strasbourg, en lien avec le centre de référence lyonnais, ont alors opté pour un recours exceptionnel au sirolimus donné à la mère, marquant la première utilisation rapportée de ce protocole anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Détection et diagnostic : une tumeur à haut risque identifiée tardivement
Lors d’un suivi de grossesse standard à la maternité de Mulhouse, les médecins ont observé, vers la fin du septième mois, une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction augmentait rapidement et s’étendait vers la base du visage, au point de menacer la voie respiratoire et la capacité de l’enfant à respirer normalement à la naissance. Parallèlement, des signes de souffrance fœtale et des anomalies laissant craindre une fragilisation de la coagulation ont été relevés.
Les investigations ont conduit au diagnostic du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare caractérisée par une consommation sévère de plaquettes sanguines. Cette particularité expose le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales et rend la prise en charge périnatale particulièrement complexe.
Le choix du traitement anténatal : une décision lourde de conséquences
Face au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) et le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont proposé une option thérapeutique innovante : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur en charge du dossier et les équipes impliquées ont estimé qu’il s’agissait du seul moyen réaliste de stabiliser la lésion et d’éviter une issue fatale in utero.
Le choix d’un traitement anténatal implique une balance délicate entre bénéfices potentiels pour le fœtus et risques pour la mère et l’enfant à naître. Après discussions cliniques approfondies et avec l’accord de la famille, la décision a été prise de démarrer le traitement par voie orale pour la mère, permettant au sirolimus de traverser le placenta et d’agir sur la tumeur vasculaire du fœtus.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’utiliser avant la naissance ?
Le sirolimus est un médicament qui inhibe certaines voies de signalisation impliquées dans la croissance cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins (propriétés antiangiogéniques). En limitant la prolifération des vaisseaux, il peut réduire la taille et l’activité d’une malformation vasculaire, et ainsi diminuer la consommation anormale de plaquettes par la tumeur.
Chez le fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, l’administration anténatale vise à obtenir plusieurs objectifs simultanés :
- ralentir ou inverser la croissance tumorale afin de dégager les voies respiratoires ;
- prévenir la progression de la coagulopathie liée à l’aspiration des plaquettes par la lésion ;
- améliorer le pronostic périnatal et réduire le risque de détresse à la naissance.
Jusqu’à cette intervention, le sirolimus avait déjà été utilisé chez des nouveau‑nés et des enfants pour traiter diverses malformations vasculaires, mais son emploi en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté auparavant.
Naissance et prise en charge postnatale : un suivi intensif mais encourageant
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse présente au niveau du cou était réduite par rapport aux examens anténataux, et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’un bénéfice direct de la réduction tumorale obtenue avant la naissance.
Cependant, la consommation de plaquettes par la tumeur avait laissé des séquelles hématologiques : le taux de plaquettes du nouveau‑né était bas, obligeant l’équipe médicale à procéder à une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Le bébé a ensuite été suivi de près par une équipe pluridisciplinaire — néonatologie, pédiatrie, hématologie, chirurgie vasculaire et radiologie — afin d’adapter la prise en charge et la surveillance.
Issa est resté environ un mois à l’hôpital avant de pouvoir rentrer au domicile familial. À sa sortie, il continuait un traitement par sirolimus et bénéficiait d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Les consultations de suivi ont mis en évidence un nourrisson éveillé, qui s’alimente et grandit correctement malgré la présence résiduelle d’une masse à la base du visage.
Témoignages des équipes et de la famille
Les praticiens impliqués ont décrit ce protocole comme une « prise en charge exceptionnelle » qui a permis d’éviter l’issue la plus grave pour ce petit garçon. Le docteur en charge du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal a insisté sur l’urgence et la gravité du tableau lors de la découverte, tandis que le professeur du centre de référence lyonnais a souligné que l’approche anténatale par sirolimus représentait, dans ce cas, la seule option viable pour tenter de sauver le fœtus.
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, a témoigné du stress intense vécu pendant la grossesse mais aussi du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », a‑t‑elle expliqué. Les soignants rapportent que, malgré la malformation, Issa présente des signes de développement normaux : il tient bien sa tête et sourit.
Pourquoi cette intervention est une première et quelles limites ?
Le caractère inédit de ce traitement anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt tient à plusieurs éléments : l’utilisation du sirolimus administré à la mère dans l’intention de traiter directement une lésion fœtale, et le fait que cette stratégie ait abouti à une stabilisation clinique suffisante pour permettre la naissance dans de meilleures conditions. Avant cette expérience, le sirolimus avait été employé pour d’autres malformations vasculaires, mais pas pour ce syndrome précis en contexte anténatal.
Cependant, cette première ne doit pas être interprétée comme une validation généralisée et automatique de la méthode. Plusieurs questions demeurent :
- Quelles sont les doses optimales et la durée du traitement anténatal pour assurer efficacité et sécurité ?
- Quels sont les risques potentiels pour la mère (effets secondaires, interactions médicamenteuses) et pour le développement de l’enfant à long terme ?
- Dans quels cas précis ce protocole peut‑il être proposé, et quels critères doivent être réunis pour envisager un traitement anténatal ?
Les praticiens insistent sur la nécessité d’encadrer cette prise en charge par des équipes expérimentées, au sein de centres de référence capables d’évaluer au cas par cas et de partager des protocoles standardisés pour les futures situations semblables.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette réussite ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Elle doit encourager la collecte systématique de données, la mise en place d’études et l’établissement de recommandations nationales ou internationales. Les étapes suivantes incluront :
- la constitution de séries de cas et de registres pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme ;
- des études pharmacocinétiques pour mieux comprendre le passage placentaire et la distribution fœtale du sirolimus ;
- la définition de protocoles multidisciplinaires réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens vasculaires et pharmaciens.
Enfin, la question éthique est centrale : traiter un fœtus en administrant un médicament à la mère pose des enjeux de consentement, d’information et de suivi longitudinal des enfants exposés in utero. Les équipes médicales rappellent l’importance d’informer pleinement les parents et de les accompagner tout au long du parcours thérapeutique.
Points clés à retenir
- Pour la première fois en France, un sirolimus administré à la mère a permis de traiter anténatalement une tumeur vasculaire de type syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus.
- Le traitement a réduit la masse avant la naissance, améliorant les conditions respiratoires à l’accouchement et permettant une prise en charge postnatale plus sereine.
- Le nouveau‑né a nécessité une transfusion plaquettaire en raison d’une thrombocytopénie, puis un suivi multidisciplinaire et la poursuite du sirolimus.
- Cette avancée ouvre des perspectives mais demande des études complémentaires pour confirmer l’efficacité, définir les protocoles et évaluer les risques à long terme.
Alors qu’Issa poursuit son développement entouré de soins spécialisés et de l’attention de sa famille, cette expérience constitue une étape importante pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Les équipes hospitalières parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis, dans ce cas précis, de sauver la vie d’un enfant et de poser les bases d’une prise en charge anténatale qui pourrait, à l’avenir, bénéficier à d’autres nourrissons confrontés à des lésions vasculaires sévères.