Un traitement anténatal au Sirolimus, administré pour la première fois contre le syndrome de Kasabach‑Merritt diagnostiqué in utero, a permis de sauver un nouveau‑n é né à Strasbourg. Détectée vers la fin du septi ème mois de grossesse lors d’un suivi en maternité à Mulhouse, la volumineuse tumeur vasculaire menaçait d’entra îner une détresse respiratoire et des hémorragies fatales. Face à l’aggravation rapide de la masse située au niveau du cou et de la face, les équipes médicales ont choisi d’administrer le Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta et freiner la croissance tumorale.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Le diagnostic est intervenu tardivement, vers la fin du septi ème mois de grossesse : une tuméfaction importante au niveau du cou du fœtus, compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, a été mise en évidence. Cette pathologie rare associe une tumeur vasculaire agressive à un piégeage massif des plaquettes dans la lésion, conduisant à une thrombopénie sévère et à un risque majeur d’hémorragie. La localisation cervicale inquiétait particulièrement les équipes, car la masse pouvait comprimer les voies aériennes et compromettre la respiration du bébé lors de la naissance.
Une thérapie anténatale inédite
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, la décision a été prise d’administrer du Sirolimus à la mère. Ce médicament antiangiogénique agit en ralentissant la prolifération des vaisseaux sanguins et est utilisé dans certaines malformations vasculaires postnatales. L’originalité ici tient au fait qu’il a été donné en période anténatale, pour traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus.
Pourquoi ce choix ?
Selon les spécialistes impliqués, il s’agissait du « seul moyen » raisonnable pour tenter de sauver l’enfant : la masse se développait rapidement et mettait la vie du fœtus en danger. Les autres options — interventions invasives in utero ou attente de la naissance avec prise en charge néonatale immédiate — présentaient des risques trop élevés compte tenu de la taille et de la localisation de la lésion. Le Sirolimus, déjà utilisé pour d’autres malformations vasculaires, offrait un espoir de stabiliser la croissance tumorale sans procédure chirurgicale directe pendant la grossesse.
Modalités du traitement et suivi
La mère a reçu le médicament par voie orale selon un protocole établi par les équipes pluridisciplinaires. Le Sirolimus passe la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut limiter l’angiogenèse au sein de la tumeur. Les médecins ont assuré un suivi rapproché, combinant échographies répétées, bilans biologiques et consultations spécialisées pour surveiller à la fois la mère et le fœtus.
- Surveillance échographique régulière pour mesurer la réduction de la taille tumorale.
- Contrôles sanguins maternels pour dépister d’éventuels effets indésirables du médicament.
- Préparation à une prise en charge néonatale intensive en cas de nécessité (transfusion, réanimation respiratoire).
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était nettement diminuée par rapport au diagnostic antenatal et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’un succès initial du traitement. Toutefois, comme souvent dans le syndrome de Kasabach‑Merritt, le taux de plaquettes restait bas : le nourrisson a reçu une transfusion plaquettaire peu après sa naissance pour corriger la thrombopénie et prévenir les hémorragies.
Les médecins rapportent que la malformation est « stabilisée » et que l’enfant, prénommé Issa par sa famille, est un bébé vif, souriant et en capacité d’alimentation normale. Il a pu regagner le domicile familial environ un mois après la naissance, avec un suivi pédiatrique et hématologique régulier et la poursuite d’un traitement au Sirolimus adapté à la période néonatale.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : rappel et enjeux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et grave. Il se caractérise par la présence d’une tumeur vasculaire, souvent appelée hémangiome ou tumeur vasculaire plus agressive selon la classification, qui piège les plaquettes et entraîne une coagulopathie pouvant être mortelle. Les formes volumineuses et situées au niveau de la tête, du cou ou de la base du tronc représentent un risque particulier en raison du potentiel de compression des structures vitales et du risque hémorragique.
La prise en charge est complexe et nécessite une coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Les options thérapeutiques varient selon l’âge, la localisation et la sévérité : médicaments antiangiogéniques, corticoïdes, interventions chirurgicales ou endovasculaires, et transfusions pour corriger la coagulation.
Une avancée pour la médecine fœtale
La réussite de cet épisode clinique marque une étape importante : c’est la première utilisation documentée du Sirolimus en traitement anténatal pour ce type précis de tumeur vasculaire. Le Centre de référence CRMR AVS avait déjà annoncé, en août 2025, des protocoles anténatals destinés à traiter certaines malformations vasculaires, mais l’application à un syndrome de Kasabach‑Merritt in utero constitue une nouveauté.
Pour les équipes médicales, il s’agit désormais d’optimiser ces prises en charge : définir des protocoles standardisés, préciser les indications, la posologie, la durée du traitement anténatal et les modalités de surveillance pour limiter les risques maternels et fœtaux. L’objectif est de pouvoir proposer cette option thérapeutique à d’autres cas sélectionnés présentant des lésions vasculaires potentiellement létales.
Points à approfondir
- Évaluer à plus long terme la sécurité et l’efficacité du Sirolimus administré en période anténatale.
- Documenter les effets éventuels sur le développement postnatal et le système immunitaire du nourrisson.
- Préciser les critères de sélection des patientes pour lesquelles le traitement anténatal est pertinent.
Témoignages et réactions
Les équipes médicales se disent heureuses du résultat. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », commente le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique impliquée dans le suivi du nourrisson. Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, souligne que la démarche s’est faite en étroite concertation avec la famille et les spécialistes, et que l’approche a été choisie en dernier recours face à un risque vital immédiat.
La mère, Viviane, témoigne du stress traversé pendant la grossesse mais aussi du soulagement immense à voir son enfant revenir à la maison : malgré la présence d’une masse, « il mange bien, il grandit bien », rapporte‑t‑elle, décrivant un bébé alerte et souriant.
Quelles perspectives pour l’avenir ?
Au‑delà du cas individuel, cette intervention ouvre des perspectives pour la médecine fœtale et la prise en charge des malformations vasculaires graves : elle montre que, dans des situations sélectionnées et sous surveillance étroite, des médicaments antiangiogéniques peuvent être administrés avant la naissance pour modifier le pronostic d’une lésion potentiellement létale.
Les chercheurs et cliniciens insistent toutefois sur la prudence : il faudra des séries de cas, des études prospectives et des collaborations multicentriques pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie. En attendant, le cas rapporté apporte un message d’espoir pour les familles confrontées à des diagnostics fœtaux lourds et illustre l’importance de centres spécialisés capables de proposer des prises en charge innovantes et coordonnées.
Conclusion
La réussite du traitement anténatal par Sirolimus dans ce cas de syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première encourageante. Elle illustre la progression rapide des bonnes pratiques en médecine prénatale, portée par la collaboration entre centres de référence et maternités. Si des précautions restent nécessaires, cette avancée offre une nouvelle voie thérapeutique pour diminuer la mortalité liée à certaines malformations vasculaires fœtales et améliorer le pronostic des nouveau‑nés concernés.