Un traitement anténatal novateur a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt. Selon les équipes médicales impliquées, il s’agit de la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour ce type de lésion, une démarche qui a abouti à la naissance d’Issa et qui pourrait transformer la prise en charge de malformations vasculaires potentiellement létales.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Les examens ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et très agressive qui peut « aspirer » les plaquettes sanguines, exposant le fœtus à des risques hémorragiques majeurs et pouvant entraîner la mort in utero.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tuméfaction grossissait très vite et menaçait de compresser les voies respiratoires du bébé. La situation était jugée critique : sans intervention, le pronostic vital était engagé.
Une décision médicale exceptionnelle
Face à ce tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Après concertation entre les équipes, la famille et les spécialistes, le recours à ce médicament a été retenu comme « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le Sirolimus, connu comme inhibiteur de mTOR et utilisé en immunosuppression et dans certaines malformations vasculaires post‑natales, possède des propriétés antiangiogéniques qui permettent de freiner la prolifération des vaisseaux. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, offrant une fenêtre thérapeutique anténatale pour réduire la taille de la tumeur et limiter ses effets délétères sur la coagulation.
Modalités du traitement et suivi
Le protocole mis en place impliquait une surveillance étroite et pluridisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues ont assuré un suivi régulier de la grossesse et des paramètres biologiques. L’administration du Sirolimus a été effectuée en milieu hospitalier, avec des contrôles sanguins pour évaluer les concentrations maternelles et, indirectement, l’effet attendu sur le fœtus.
Les équipes insistent sur le caractère calibré et prudent de cette approche : l’utilisation d’un médicament en période anténatale suppose une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques, un consentement éclairé des parents et une organisation logistique pour assurer des contrôles rapprochés.
Naissance et premiers mois
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de taille et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas et il a reçu une transfusion plaquettaire en néonatologie pour corriger ce déficit et prévenir les hémorragies.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, a qualifié ce traitement d’« exceptionnel » car il a permis de stabiliser une malformation dangereuse. Quelques semaines après la naissance, Issa a pu rejoindre son domicile familial et poursuivre un suivi médical régulier, ainsi qu’un traitement continu par Sirolimus adapté à son âge et à son poids.
Un nourrisson suivi et en bonne évolution
Au moment du pointage médiatique, Issa, âgé de trois mois, présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais se montre éveillé et souriant. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement et de l’émotion de voir son enfant se développer malgré la malformation : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », confie‑t‑elle.
Les soignants notent des progrès moteurs habituels pour son âge : maintien de la tête, prise du biberon, échange affectif. Le suivi inclut des contrôles hématologiques, des évaluations de la taille de la tumeur par imagerie et des bilans pour adapter la posologie du Sirolimus et anticiper d’éventuels effets indésirables.
Contexte scientifique et perspectives
La stratégie anténatale employée pour Issa s’appuie sur des connaissances croissantes autour du Sirolimus et de son effet sur la vascularisation anormale. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait annoncé en août 2025 une thérapie anténatale permettant de traiter des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’à présent, ce type de traitement avait été appliqué pour d’autres malformations mais jamais, selon les équipes, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Ce cas ouvre des pistes intéressantes mais soulève aussi des questions scientifiques et éthiques : comment standardiser les indications, quels protocoles posologiques retenir en anténatal, quels critères de suivi et de sécurité mettre en place ? Les spécialistes insistent sur la nécessité de consolider ces premières expériences par des séries de cas et, si possible, des études prospectives ou des registres nationaux permettant d’évaluer l’efficacité et la sécurité sur le long terme.
Points à approfondir
- Définition précise des critères d’inclusion pour un traitement anténatal par Sirolimus.
- Évaluation des risques maternels et fœtaux à court et long terme, notamment sur le développement immunologique de l’enfant.
- Optimisation des schémas thérapeutiques et des concentrations maternelles ciblées.
- Mise en place de réseaux régionaux et nationaux pour centraliser les cas et mutualiser l’expertise.
Réactions des équipes et de la famille
Le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la stratégie thérapeutique depuis le CRMR AVS, souligne l’importance de la collaboration entre centres : « Maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là. »
Pour le personnel hospitalier et la famille, la réussite de cette prise en charge est d’abord un soulagement humain. Les situations de malformations fœtales imposent des décisions difficiles et un accompagnement psychologique soutenu pour les parents, qui doivent peser des risques et des espoirs dans un laps de temps souvent très court.
Conclusion : un pas important mais prudent
Le sauvetage d’Issa grâce à un traitement anténatal par Sirolimus constitue une avancée prometteuse dans la gestion des malformations vasculaires fœtales. Il illustre le potentiel des thérapeutiques ciblées administrées avant la naissance pour modifier l’évolution de pathologies gravement menaçantes.
Cependant, les professionnels de santé rappellent la nécessité d’une approche prudente et rigoureuse : il s’agit d’un premier cas notable qui appelle des travaux complémentaires, un suivi à long terme de l’enfant et une réflexion collective sur la sécurité, l’éthique et la généralisation éventuelle de cette stratégie.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, ce cas offre un message d’espoir : des options thérapeutiques nouvelles existent, rendues possibles par la concertation entre centres spécialisés et l’engagement des équipes médicales. La route vers une standardisation de ces pratiques reste longue, mais l’expérience menée à Mulhouse, Strasbourg et Lyon marque une étape importante.
Encadré : qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt rassemble des tumeurs vasculaires qui peuvent provoquer une consommation sévère des plaquettes sanguines, entraînant un risque d’hémorragie. Il s’agit d’une pathologie rare, plus souvent décrite chez le nourrisson, mais pouvant parfois être détectée in utero. Sa prise en charge nécessite des équipes spécialisées en hématologie pédiatrique, chirurgie vasculaire et imagerie pédiatrique.
Encadré : rôle du Sirolimus
Le Sirolimus est un médicament inhibiteur de la voie mTOR, utilisé comme immunosuppresseur et dans certaines maladies liées à une prolifération vasculaire. Il a démontré des bénéfices dans le traitement de malformations vasculaires post‑natales et, dans ce cas précis, a été administré à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta et ralentir la croissance tumorale.