Un traitement administré à la mère a permis de soigner in utero une tumeur vasculaire extrêmement rare et potentiellement fatale chez son fœtus. C’est la première fois que le sirolimus, un médicament anti‑angiogénique, est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt (KMS) et sauver un enfant à naître, selon les équipes médicales qui ont suivi le cas.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été visualisée au niveau du cou d’un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Les spécialistes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont alerté sur le risque de compression des voies aériennes et sur l’évolution rapide de la tuméfaction. Face à cette progression, l’alerte était maximale car la lésion mettait en danger la respiration du futur nouveau‑né et présentait un risque majeur d’hémorragie en raison d’un trouble de la coagulation.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de malformation vasculaire qui se caractérise par une tumeur hostile au système hématologique : elle piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et des risques d’hémorragie. Chez un fœtus, la survenue d’une telle anomalie peut être fatale, soit par insuffisance respiratoire due à la masse, soit par des saignements incontrôlés. La rapidité d’évolution et la gravité potentielle obligent les équipes médicales à prendre des décisions thérapeutiques urgentes et concertées.
Choix du traitement : le sirolimus administré à la mère
Après concertation entre le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon et les équipes obstétricales et pédiatriques, il a été décidé d’administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un inhibiteur mTOR qui exerce un effet anti‑angiogénique, limitant la prolifération des vaisseaux sanguins à l’origine de la croissance tumorale. Pris par voie orale par la femme enceinte, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner le développement de la masse.
Une décision motivée par l’urgence et l’absence d’alternative
Les spécialistes ont estimé que le recours au sirolimus en anténatal constituait le seul moyen réaliste de sauver l’enfant. Les alternatives — interventions chirurgicales in utero ou autres traitements systémiques — présentaient des risques supérieurs ou n’étaient pas jugées efficaces pour stabiliser rapidement la lésion. La famille, informée des bénéfices et des risques, a donné son accord pour cette stratégie innovante et encadrée.
Déroulé du traitement et suivi
Le protocole a consisté en une administration orale quotidienne de sirolimus à la mère, sous surveillance rapprochée des équipes obstétricales et pharmacologiques. Des bilans biologiques réguliers ont été réalisés pour suivre les taux sanguins maternels, l’état du fœtus et l’évolution de la tumeur sur les échographies. L’objectif principal était de ralentir la croissance de la masse, de limiter la détérioration de la coagulation fœtale et de gagner du temps jusqu’à la naissance dans des conditions plus sûres.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tuméfaction avait diminué, ce qui a permis d’éviter une intubation immédiate pour assurer la respiration. Toutefois, la thrombopénie persistait et le nourrisson a nécessité une transfusion plaquettaire. Les équipes pédiatriques ont souligné que cette prise en charge périnatale coordonnée avait été déterminante pour stabiliser l’enfant.
Évolution après la naissance
Depuis la naissance, Issa a bénéficié d’un suivi hospitalier rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Les soignants rapportent qu’il est un bébé éveillé, souriant et qui reprend progressivement du poids et des forces. Le traitement par sirolimus a été poursuivi en postnatal lorsque cela s’est avéré nécessaire, avec des contrôles réguliers des paramètres hématologiques et de la dimension de la masse. Un mois après la naissance, le nourrisson a pu rentrer au domicile familial, avec des rendez‑vous médicaux hebdomadaires pour surveiller son état.
Réactions des équipes et de la famille
Les médecins impliqués qualifient cette réussite de « traitement exceptionnel » : grâce à la thérapie anténatale, la malformation a été stabilisée et le risque de décès in utero ou à la naissance a été fortement réduit. Les équipes insistent toutefois sur le caractère encadré et prudent de cette approche, qui demande une expertise pluridisciplinaire — obstétrique, néonatalogie, hématologie et centres de référence des anomalies vasculaires.
La mère, soulagée, témoigne de l’angoisse des derniers mois de grossesse et de la joie de voir son enfant grandir malgré la tumeur. Le récit familial met en lumière l’importance d’un accompagnement médical et psychologique dans ces situations où l’avenir est incertain.
Un pas important, mais des précautions nécessaires
Si cette expérience marque une avancée majeure, elle soulève aussi des questions scientifiques et éthiques. L’utilisation du sirolimus en anténatal pour ce type de tumeur reste exceptionnelle et doit être réservée à des centres expérimentés, capables d’assurer une surveillance thérapeutique et des prises de décision rapides. Les effets à long terme d’une exposition fœtale au sirolimus ne sont pas encore totalement documentés et imposent un suivi pédiatrique prolongé.
Points de vigilance
- Surveillance des effets secondaires maternels et fœtaux liés au sirolimus.
- Suivi hématologique strict du nourrisson pour détecter toute récidive de thrombopénie.
- Évaluation du développement neurologique et moteur à long terme.
- Collecte de données pour évaluer l’efficacité et la sécurité de la stratégie anténatale.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Les équipes impliquées souhaitent désormais optimiser ce protocole anténatal afin de pouvoir proposer la stratégie à d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. L’objectif est d’établir des recommandations cliniques, basées sur des séries de cas et des études, pour déterminer les indications, les doses et les modalités de surveillance adaptées.
À plus long terme, l’expérience renforce l’idée que certaines thérapeutiques ciblées destinées aux adultes ou aux enfants peuvent, sous conditions strictes, être envisagées en anténatal pour des pathologies spécifiques. Mais la prudence reste de mise : chaque décision doit être individualisée et validée par une équipe pluridisciplinaire et, lorsque nécessaire, par un comité d’éthique.
Conclusion
Ce cas constitue une première pour le traitement anténatal du syndrome de Kasabach‑Merritt avec sirolimus et illustre la capacité de la médecine périnatale à innover face à des situations à très haut risque. Grâce à la coopération entre centres spécialisés et à l’engagement des équipes médicales et de la famille, un pronostic qui paraissait sombre a pu être renversé. Reste à transformer ce succès isolé en une stratégie reproductible, sécurisée et évaluée sur le plan scientifique afin d’offrir une option thérapeutique fiable aux familles confrontées à des malformations vasculaires graves chez le fœtus.
Un suivi médical régulier et une collecte rigoureuse de données seront essentiels pour évaluer les bénéfices et limiter les risques à long terme de cette approche innovante.