Un cas médical exceptionnel vient d’être dévoilé : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive a été traité in utero grâce au sirolimus administré à la mère, une première pour cette forme particulière de lésion. La prise en charge, conduite par plusieurs centres hospitaliers en Alsace et en lien avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, a permis de réduire la masse avant la naissance et d’améliorer le pronostic vital du nouveau-né.
Découverte tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, les équipes ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’image évoquait une malformation vasculaire évolutive, rapidement volumineuse, menaçant de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une issue fatale avant ou pendant l’accouchement. Les examens et l’évaluation pluridisciplinaire ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare caractérisée par une consommation accélérée des plaquettes sanguines par la tumeur.
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un simple hémangiome bénin : c’est une lésion vasculaire qui piège et détruit les plaquettes, compromettant gravement la coagulation et exposant le fœtus à des risques d’hémorragie massive. Dans le cas rapporté, la tuméfaction s’étendait aux bases du visage et au cou, avec des signes cliniques et échographiques alarmants laissant craindre une souffrance fœtale et un risque hémorragique imminent.
Une décision thérapeutique inédite
Après concertation entre les équipes obstétricales de Mulhouse, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le centre de référence CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, il a été proposé d’administrer un traitement anténatal par sirolimus. Le professeur Laurent Guibaud, référent du CRMR AVS, a expliqué que, pour ce cas précis, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la rapidité d’évolution et du risque vital.
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique et immunomodulateur connu pour limiter la croissance des vaisseaux et la progression de certaines malformations vasculaires. Habituellement utilisé après la naissance pour traiter des lésions vasculaires graves, son utilisation en anténatal constituait une hypothèse thérapeutique novatrice : administré par voie orale à la mère, le produit peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus.
Mode d’administration et suivi rapproché
La décision a été prise en étroite collaboration avec les parents, après explication des bénéfices potentiels et des risques. Le traitement per os a été donné à la mère sous surveillance médicale stricte, avec des contrôles biologiques réguliers visant à suivre à la fois la tolérance maternelle et les effets sur le fœtus (taille de la tumeur, paramètres hématologiques, signes de souffrance fœtale).
Les équipes ont mis en place un protocole de surveillance multidisciplinaire comprenant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. Des échographies répétées et des bilans sanguins ont permis d’observer une réduction progressive de la taille de la masse et une stabilisation des signes de souffrance fœtale.
Une naissance rassurante et des soins néonataux ciblés
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était visiblement plus petite qu’aux examens anténataux et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, ce qui représente un net progrès par rapport aux craintes initiales.
Sur le plan hématologique, Issa présentait toutefois un taux de plaquettes encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Dès les premiers jours, il a été pris en charge au GHR Mulhouse Sud-Alsace par une équipe d’hématologie pédiatrique et a bénéficié d’un suivi rapproché. Les médecins signalent que la malformation est désormais stabilisée et que le traitement par sirolimus se poursuit en postnatal, sous surveillance.
Témoignages et bilan humain
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », souligne le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue pédiatrique du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Elle insiste sur l’importance d’un suivi régulier pour adapter la prise en charge et prévenir les complications.
La mère, Viviane, 34 ans, raconte la période d’angoisse pendant la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Aujourd’hui, Issa, âgé de trois mois au moment du bilan, sourit, tient bien sa tête et poursuit sa croissance malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage.
Innovation dévoilée et perspectives
La stratégie anténatale utilisant le sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, ce protocole avait été appliqué à d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais — selon les équipes — pour un syndrome de Kasabach-Merritt évolutif in utero comme celui-ci. Les spécialistes évoquent désormais le défi d’optimiser cette prise en charge pour la proposer, le cas échéant, à d’autres fœtus porteurs de lésions vasculaires potentiellement létales.
Cependant, il est crucial de préciser que ce retour d’expérience concerne un nombre limité de cas et qu’une généralisation exige des études complémentaires contrôlées, des protocoles standardisés et une évaluation rigoureuse des risques maternels et fœtaux à moyen et long terme.
Points clés et implications pour la pratique
- Le diagnostic précoce et la concertation pluridisciplinaire sont essentiels pour proposer une option thérapeutique anténatale.
- Le sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et atteindre le fœtus, ce qui ouvre des perspectives pour le traitement anténatal de certains types de malformations vasculaires.
- La décision thérapeutique doit toujours être prise après une information complète des parents et une pesée des bénéfices et risques.
- Un suivi prolongé après la naissance est nécessaire pour surveiller la croissance, la coagulation et les effets indésirables potentiels du médicament.
Risques, limites et nécessité de recherches
Les médecins insistent sur les limites de cette expérience. L’utilisation anténatale de médicaments destinés initialement à la prise en charge postnatale comporte des inconnues en termes d’effets à long terme sur le développement neurologique, immunitaire ou métabolique de l’enfant. De plus, la tolérance maternelle doit être surveillée de près (fonction rénale, lipides, interactions médicamenteuses possibles).
Pour transformer ce succès ponctuel en option thérapeutique reconnue, des registres nationaux, des études multicentriques et des protocoles d’évaluation sont nécessaires. Ces travaux permettront de mieux préciser les indications, les dosages, la durée du traitement anténatal et le calendrier des suivis postnataux.
Conclusion
Ce cas marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales graves : l’administration de sirolimus à la mère a permis de stabiliser une tumeur menaçant la vie du fœtus et d’offrir une naissance dans de meilleures conditions. Si cette réussite est encourageante, elle appelle à la prudence et à la recherche pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche avant de la généraliser. En attendant, elle témoigne du rôle crucial de la concertation pluridisciplinaire et de l’innovation pour sauver des vies dès le cœur de la grossesse.