Un garçon prénommé Issa est né en bonne santé relative le 14 novembre 2025 après qu’une équipe médicale française a utilisé pour la première fois un traitement anténatal au sirolimus pour freiner une tumeur vasculaire fœtale potentiellement mortelle. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse au niveau du cou présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et d’hémorragies liées à une chute des plaquettes, décrite comme un syndrome de Kasabach‑Merritt. Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction, les équipes de Mulhouse et de Strasbourg, en lien avec le centre de référence de Lyon, ont décidé d’administrer le médicament à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Un diagnostic précoce et une décision difficile
Le diagnostic a été posé lors d’un suivi prénatal au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, après des échographies montrant une masse volumineuse et en croissance rapide à la base du visage du fœtus. Les spécialistes ont constaté des signes de souffrance fœtale et des anomalies de la coagulation laissant craindre des hémorragies fatales en fin de grossesse ou au moment de l’accouchement.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt, bien que rare, est particulièrement agressif : la tumeur piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur d’hémorragie. Confrontés à l’évolution rapide de la lésion, les cliniciens ont estimé qu’une intervention anténatale était la seule option viable pour sauver l’enfant.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament qui inhibe la voie mTOR, utilisée depuis plusieurs années en pédiatrie et en oncologie vasculaire pour freiner la croissance des vaisseaux anormaux et stabiliser certaines malformations. Administré par voie orale à la mère, il peut traverser le placenta et atteindre le fœtus, exerçant ainsi une action antiangiogénique visant à ralentir la progression de la masse.
Jusqu’à présent, le sirolimus avait été utilisé après la naissance chez des nourrissons atteints de malformations vasculaires. Selon le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui avait dévoilé cette stratégie thérapeutique anténatale en août 2025, son emploi in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté auparavant. L’équipe lyonnaise, en lien avec les praticiens alsaciens, a donc proposé cette option comme solution de dernier recours.
Organisation de la prise en charge et consentement
La décision de traiter par voie maternelle a été prise après de nombreuses consultations pluridisciplinaires rassemblant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des anomalies vasculaires. La famille a été informée des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes et des risques potentiels : effets secondaires maternels possibles, retentissement fœtal imprévisible et absence de recul sur l’utilisation antenatale pour cette pathologie précise.
Ces rencontres ont permis d’obtenir un consentement éclairé. Les équipes ont mis en place un suivi rapproché comprenant des échographies fréquentes, des bilans biologiques maternels et des évaluations foetales pour ajuster la conduite thérapeutique et détecter d’éventuels effets indésirables.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre, Issa est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour éviter une intubation immédiate et une prise en charge respiratoire invasive dès la naissance. Son état général était stable, mais son taux de plaquettes était bas et a nécessité une transfusion plaquettaire après la naissance.
Les médecins décrivent la prise en charge comme « une stabilisation » : la lésion n’a pas disparu mais sa croissance a été ralentie, offrant une fenêtre thérapeutique essentielle pour la suite des soins néonatals. Issa a pu quitter l’hôpital un mois après la naissance et poursuivre un suivi régulier en pédiatrie, ainsi que le traitement par sirolimus adapté à son âge.
Témoignages et réactions
Pour les cliniciens impliqués, il s’agit d’une avancée majeure en matière de médecine foetale. Le professeur en charge du centre référent a qualifié l’intervention de « seul moyen de sauver ce bébé » au vu du pronostic initial, soulignant l’importance d’une expertise spécialisée pour ce type de pathologie rare.
La mère d’Issa témoigne de son soulagement : malgré le stress et l’incertitude de la décision, elle se dit heureuse d’avoir gardé l’espoir. Les équipes médicales mettent toutefois en garde : cette réussite ne doit pas conduire à une utilisation systématique sans évaluations rigoureuses et données supplémentaires.
Enjeux scientifiques et éthiques
Cette intervention relance plusieurs questions scientifiques et éthiques. Sur le plan médical, il est nécessaire de collecter et d’analyser des données pour évaluer l’efficacité et la sécurité du sirolimus en anténatal : quels sont les effets à court et long terme sur le développement neurologique, immunitaire et métabolique des enfants exposés in utero ? Quels sont les risques pour la mère, notamment en termes d’immunosuppression ou d’interactions médicamenteuses ?
Sur le plan éthique, la décision de proposer un traitement expérimental en période foetale implique un équilibre délicat entre le bénéfice potentiel pour l’enfant à naître et les risques encourus par la mère. Les protocoles doivent intégrer des comités d’éthique, une information complète des familles et un suivi longitudinal des enfants traités.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Le recours au sirolimus in utero pourrait, si les résultats se confirment, devenir une option pour d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Toutefois, les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser les modalités : posologie maternelle, durée du traitement, critères de sélection des fœtus, surveillance et stratégies postnatales complémentaires.
Les équipes médicales souhaitent désormais élaborer des recommandations et des protocoles structurés pour permettre une utilisation encadrée et sécurisée de la thérapie anténatale. Des études multicentriques et des registres nationaux seront indispensables pour recueillir un nombre suffisant de cas et dégager des conclusions scientifiquement robustes.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive entraînant une chute des plaquettes et un risque hémorragique majeur.
- Le sirolimus, déjà utilisé postnatally, a été administré par voie orale à la mère pour atteindre le fœtus et freiner la croissance tumorale.
- La réussite de ce cas ne remplace pas des études contrôlées : il faut collecter des données et encadrer rigoureusement l’usage anténatal de ce traitement.
Suivi et pronostic
À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle mais se développe normalement : il mange bien, tient sa tête et sourit, selon les observations des pédiatres. Son suivi comporte des bilans cliniques réguliers, des imageries ciblées et une surveillance hématologique pour ajuster le traitement et anticiper d’éventuelles complications.
Les équipes restent prudentes quant au pronostic à long terme mais se montrent optimistes : la stabilisation précoce de la lésion a empêché des complications respiratoires et hémorragiques graves, offrant au nourrisson de meilleures chances de développement normal.
Conclusion
Ce cas marque une avancée significative dans la médecine foetale et la prise en charge des malformations vasculaires sévères. Il illustre la valeur d’une approche pluridisciplinaire, l’importance du dialogue avec les familles et la nécessité d’une recherche organisée pour transformer cette réussite isolée en option thérapeutique sûre et reproductible. Les prochains mois et années devront permettre d’établir un cadre clinique et scientifique solide, afin que d’autres enfants puissent bénéficier, en toute sécurité, de traitements anténataux innovants.