Vers la fin du septième mois de grossesse, une équipe médicale de la maternité de Mulhouse a diagnostiqué une tumeur vasculaire volumineuse et potentiellement mortelle chez un fœtus. Cette lésion, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt, risquait d’obstruer les voies respiratoires et d’entraîner des complications hémorragiques graves. Face à l’urgence et à la nature exceptionnelle de la situation, les équipes ont décidé de tenter un traitement anténatal inédit pour ce type de pathologie : l’administration de sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Le diagnostic a été posé lors d’un suivi prénatal au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. La masse, située au niveau du cou et de la base du visage, croissait rapidement et comprimait déjà les structures avoisinantes, menaçant la respiration du fœtus. Les signes biologiques étaient compatibles avec un risque de coagulopathie : le syndrome de Kasabach‑Merritt associe en effet une tumeur vasculaire agressive à une consommation sévère de plaquettes, exposant l’enfant à des hémorragies potentiellement fatales.
Le sirolimus : une option thérapeutique anténatale
Connu sous le nom de rapamycine, le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques. Il est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs chez l’enfant et l’adulte. Sa particularité dans ce contexte est de pouvoir, administré par voie orale à la mère, traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus, où il peut limiter la prolifération des vaisseaux responsables de la masse.
Pour la première fois en France, et selon les équipes impliquées, pour la première fois au monde pour ce type précis de tumeur, ce traitement a été mis en place avant la naissance afin d’empêcher l’évolution fatale de la lésion. La décision thérapeutique a été prise en concertation entre le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), les équipes périnatales de Mulhouse et Strasbourg, et la famille, après une évaluation des risques et bénéfices.
Modalités et effets du traitement
Le protocole consistait en l’administration orale de sirolimus à la mère, avec un suivi biologique et échographique rapproché. L’objectif principal était de freiner la croissance de la tumeur et de stabiliser la coagulation du fœtus en empêchant l’aspiration excessive des plaquettes par la lésion.
Rapidement, les médecins ont observé une diminution du volume de la tuméfaction et une stabilisation clinique du fœtus. Ces signes ont permis d’anticiper une prise en charge néonatale moins invasive à la naissance. Toutefois, la situation restait fragile : la consommation plaquettaire pouvait persister et nécessiter des transfusions après l’accouchement.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était visiblement réduite et l’enfant a pu respirer sans avoir besoin d’une intubation immédiate, signe encourageant de l’efficacité anténatale du traitement. En revanche, ses taux de plaquettes restaient bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les soignants soulignent que l’objectif n’était pas seulement de permettre une naissance en sécurité, mais aussi de stabiliser la malformation pour limiter les interventions postnatales. Grâce à l’approche anténatale, le nouveau‑né a pu être pris en charge dans de meilleures conditions, avec des perspectives plus favorables pour sa croissance et son développement.
Un suivi prolongé et un traitement postnatal
Après sa sortie de maternité, un mois après la naissance, le nourrisson a été suivi régulièrement au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Il continue à recevoir du sirolimus sous surveillance médicale afin de contrôler la lésion et d’éviter une nouvelle progression. Les consultations hebdomadaires permettent de vérifier la croissance, l’alimentation, le développement moteur et les paramètres biologiques, notamment le taux de plaquettes.
Les équipes rapportent que, malgré la présence d’une masse résiduelle à la base du visage, Issa est un bébé réactif, qui sourit et tient bien sa tête. Ces signes sont rassurants pour les parents et les soignants, mais la prudence demeure : la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses exige un suivi pluridisciplinaire impliquant pédiatres, hématologues, chirurgiens et spécialistes en imagerie.
Pourquoi cette prise en charge est importante
Le recours au traitement anténatal ouvre une nouvelle voie pour des malformations vasculaires susceptibles d’être létales avant ou immédiatement après la naissance. Jusqu’à présent, la plupart des options thérapeutiques intervenaient après la naissance, parfois trop tard pour empêcher des complications graves. Agir pendant la vie intra‑utérine permet de réduire le volume tumoral quand la chirurgie est impossible ou trop risquée, et d’améliorer l’état général du nouveau‑né à l’accouchement.
Pour les équipes du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui ont déjà décrit l’usage anténatal du sirolimus dans d’autres malformations, cette application au syndrome de Kasabach‑Merritt représente un prolongement prometteur. L’enjeu est désormais d’optimiser les protocoles, de documenter les résultats à plus long terme et d’identifier les situations où l’approche anténatale est la plus indiquée.
Risques, limites et questions éthiques
Comme pour tout traitement innovant, l’utilisation anténatale du sirolimus soulève des questions. Les effets à long terme sur le développement de l’enfant restent à évaluer précisément, et l’usage pendant la grossesse nécessite un suivi strict pour dépister d’éventuels effets indésirables chez la mère ou le fœtus. De plus, le caractère exceptionnel de ces tumeurs rend difficile l’organisation d’essais cliniques de grande ampleur.
Les décisions thérapeutiques en anténatal se prennent toujours au cas par cas, après une information claire des parents et un recueil de leur consentement. Les équipes médicales doivent peser l’urgence de la situation, l’absence d’alternatives efficaces et le profil de sécurité du médicament. Le sirolimus, bien qu’utilisé en pédiatrie, n’est pas exempt de risques : il peut entraîner des effets immunosuppresseurs et des perturbations métaboliques qui nécessitent une surveillance.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette expérience française illustre le potentiel des thérapies anténatales pour des anomalies jusqu’ici difficiles à traiter. À court terme, l’objectif est de standardiser les protocoles et de partager les retours d’expérience entre centres de référence pour permettre une prise en charge rapide et concertée. À moyen et long terme, la collecte systématique des données cliniques et la mise en place d’études observationnelles permettront d’affiner les indications, les doses et les modalités de surveillance.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire agressive associée à une consommation de plaquettes et à un risque d’hémorragie.
- Le sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et agir sur le fœtus en réduisant la prolifération vasculaire.
- La thérapie anténatale a permis de réduire le volume tumoral et d’améliorer l’état néonatal à la naissance dans ce cas pilote.
- Un suivi pluridisciplinaire et une surveillance à long terme sont indispensables pour évaluer l’efficacité et la sécurité de cette approche.
Un message d’espoir, mais pas une solution universelle
Pour la famille d’Issa et pour les équipes qui l’ont pris en charge, cette réussite est une victoire clinique et humaine. Elle démontre la capacité de la médecine périnatale à innover et à proposer des alternatives quand le pronostic semble sombre. Néanmoins, il ne faut pas surestimer la portée d’un cas isolé : chaque situation clinique restera unique et nécessitera une réflexion éthique et médicale approfondie.
La communauté médicale attend désormais des publications détaillées et des séries de cas qui permettront de valider et d’encadrer cette pratique. En attendant, l’expérience rapporte une avancée précieuse : pour certains fœtus atteints de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, le traitement anténatal par sirolimus peut offrir une chance de naissance dans des conditions meilleures et d’un avenir plus serein.
Le cas suivi à Mulhouse et à Strasbourg illustre à la fois l’expertise des centres de référence et l’importance de la coordination entre obstétriciens, néonatologues, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Il rappelle aussi le rôle central des parents dans les décisions de soins et l’impact profond de ces innovations sur la vie des familles concernées.