Un traitement anténatal inédit sauve un bébé d’une tumeur vasculaire rare
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de maternité ont détecté sur le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou, susceptible de compromettre sa respiration et d’entraîner des complications potentiellement mortelles. Le diagnostic a été posé : le bébé souffrait d’une tumeur vasculaire associée au syndrome de Kasabach-Merritt, une pathologie rare qui peut provoquer une chute dramatique du taux de plaquettes et des hémorragies.
Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction et au risque vital pour le fœtus, les spécialistes ont proposé une stratégie audacieuse : administrer le Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et agisse sur la lésion du fœtus. Cette prise en charge anténatale, coordonnée entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, a permis d’obtenir une réduction de la masse et d’éviter une issue fatale in utero.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare de certaines tumeurs vasculaires, comme les kaposiform hemangioendotheliomas ou les tufted angiomas. Ces lésions ont la particularité de piéger les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque de coagulopathie consommptive. Chez le fœtus, une masse volumineuse peut aussi comprimer les voies respiratoires, perturber la fonction cardiaque et conduire à des hémorragies potentiellement fatales.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanismes et avantages
Le Sirolimus (aussi appelé rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques. En limitant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut freiner la croissance des malformations vasculaires. Administré à la mère par voie orale, le médicament peut traverser le placenta et atteindre le fœtus, offrant ainsi une option thérapeutique quand la lésion met directement en jeu le pronostic vital prénatal.
Dans le cas rapporté, les équipes médicales ont estimé que le recours au Sirolimus était la seule alternative réaliste pour stabiliser la tumeur avant la naissance. Il s’agissait de la première utilisation connue de ce médicament en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt spécifique à ce type de lésion.
Parcours diagnostique et décision thérapeutique
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse grâce à des examens échographiques réguliers qui ont mis en évidence la rapidité de la croissance de la masse à la base du visage et du cou. Les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentées notamment par le docteur Chris Minella, ont alerté le centre de référence lyonnais pour confronter les expériences et définir une stratégie.
Après concertation multidisciplinaire et avec le consentement des parents, il a été décidé d’administrer le Sirolimus à la mère. La décision s’est appuyée sur le caractère urgent du tableau clinique, sur des données antérieures montrant l’efficacité du médicament dans certaines malformations vasculaires postnatales et sur l’expertise du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Le professeur Laurent Guibaud a dirigé cette prise en charge, insistant sur le fait que, dans ce cas précis, le traitement anténatal était considéré comme le seul moyen de sauver le fœtus.
Suivi pendant la grossesse et naissance
Le suivi a été intensif. Les équipes ont surveillé l’évolution de la tumeur par échographies régulières, ainsi que l’état de coagulation du fœtus et la santé maternelle. Les paramètres cliniques ont évolué favorablement : la tuméfaction a diminué progressivement, réduisant la compression des voies aériennes potentiellement mortelle.
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la réduction de la masse a permis d’éviter l’intubation néonatale pour détresse respiratoire. En revanche, la thrombopénie nécessitait une prise en charge hématologique immédiate : une transfusion de plaquettes a été réalisée pour corriger le déficit et prévenir les risques d’hémorragie.
Évolution postnatale et suivi
Depuis sa naissance, Issa bénéficie d’un suivi multidisciplinaire au GHR Mulhouse Sud-Alsace, où l’hématologue pédiatre Alexandra Spiegel-Bouhadid suit son évolution. À trois mois, le bébé présente encore une masse résiduelle au bas du visage, mais il est globalement en bon état : il s’alimente bien, grandit normalement et montre des signes de développement moteur et relationnel satisfaisants. Le Sirolimus a été poursuivi après la naissance afin de stabiliser la lésion et limiter le risque de récidive ou d’aggravation.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’un suivi prolongé : surveillance de la numération plaquettaire, contrôle de la taille de la malformation, ajustement des traitements et prise en charge des éventuelles complications (infections, altérations de la croissance, effets secondaires médicamenteux). Les décisions sont régulièrement discutées entre pédiatres, chirurgiens, hématologues et référents du centre de malformations vasculaires.
Une première pour cette pathologie et les perspectives
La démarche adoptée pour Issa est présentée par les équipes comme une première pour le traitement anténatal d’un syndrome de Kasabach-Merritt de cette ampleur. Une thérapie anténatale par Sirolimus avait été décrite pour d’autres types de malformations vasculaires, mais son usage pour la forme dont souffrait ce nourrisson n’avait pas été rapporté auparavant. Le CRMR AVS avait dévoilé cette approche en août 2025, et l’expérience menée en Alsace ouvre la voie à des protocoles mieux définis et à une réflexion sur l’extension de cette stratégie à d’autres cas à haut risque.
Risques, limites et questions éthiques
- Risques maternels et fœtaux : tout médicament administré en cours de grossesse comporte des risques potentiels. Le Sirolimus peut entraîner des effets indésirables chez la mère (modifications biologiques, immunosuppression) et ses effets à long terme sur le fœtus restent à mieux documenter.
- Manque de données : l’usage anténatal de Sirolimus pour ce type particulier de tumeur reste peu documenté, ce qui nécessite des études complémentaires et un recueil systématique des cas traités.
- Décisions complexes : le choix de traiter in utero implique une balance délicate entre le risque de laisser évoluer une lésion potentiellement mortelle et l’incertitude des conséquences d’un traitement pharmacologique sur le fœtus.
Ces éléments appellent à la prudence et à la mise en place de cadres éthiques et de protocoles multicentriques pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette approche avant qu’elle ne soit généralisée.
Témoignages et retombées humaines
La mère d’Issa, Viviane, raconte le stress et l’angoisse des semaines précédant l’intervention, puis le soulagement quand l’équipe médicale a annoncé l’effet positif du traitement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie-t-elle. Du côté des soignants, le docteur Chris Minella et le professeur Laurent Guibaud saluent la coordination entre centres et la volonté de proposer une solution quand le pronostic était extrêmement réservé.
Vers une prise en charge optimisée
Les spécialistes insistent sur l’importance de référencer les cas et de partager les données entre centres afin d’optimiser les indications, le calendrier et la surveillance des traitements anténataux. L’objectif est d’établir des recommandations qui permettront d’identifier rapidement les fœtus susceptibles de bénéficier d’une telle prise en charge et de minimiser les risques pour la mère et l’enfant.
En résumé, cette intervention anténatale, qualifiée d’« exceptionnelle » par les équipes médicales, marque une avancée dans la prise en charge des malformations vasculaires graves diagnostiquées avant la naissance. Si des questions demeurent sur la sécurité à long terme et l’extension possible de la technique, le cas d’Issa démontre que, dans certaines situations critiques, un traitement anténatal peut sauver des vies et offrir une chance inespérée aux familles confrontées à des diagnostics dramatiques.
La communauté médicale appelle désormais à la vigilance, à la recherche et à la collaboration entre centres pour transformer cette réussite isolée en une option thérapeutique validée, sûre et accessible à d’autres enfants à naître en danger.