Un traitement anténatal par Sirolimus a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, une première pour cette forme particulière de malformation évaluée par les équipes françaises. Repérée en fin de septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse — compatible avec un syndrome de Kasabach‑Merritt — grandissait rapidement et menaçait d’empêcher le nouveau‑né de respirer correctement à la naissance.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Les examens obstétricaux ont mis en évidence, vers la fin du septième mois, une importante tuméfaction au niveau du cou et de la base du visage du fœtus. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une issue fatale si elle continuait d’évoluer à ce rythme.
Le diagnostic posé — un syndrome de Kasabach‑Merritt — est réputé pour sa virulence : il s’agit d’une malformation vasculaire qui piège les plaquettes sanguines et peut entraîner une coagulopathie sévère, exposant le fœtus à des hémorragies et au risque d’un déclin rapide de son état de santé.
Un choix thérapeutique inédit : administrer le Sirolimus à la mère
Face à la gravité de la situation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste national des malformations vasculaires, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus sous la direction du professeur Laurent Guibaud. D’après l’équipe, il s’agissait du seul moyen plausible pour tenter de sauver l’enfant.
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux effets anti‑angiogéniques et immunomodulateurs. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus en freinant la prolifération des vaisseaux sanguins composant la tumeur. Cette approche avait été utilisée pour d’autres types de malformations vasculaires, mais, selon les spécialistes impliqués, c’était la première utilisation anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette ampleur.
Modalités de prise en charge et surveillance
La décision thérapeutique a été prise en concertation pluridisciplinaire, avec l’accord des parents et sous surveillance rapprochée. Les équipes ont suivi à la fois la mère et le fœtus par des bilans biologiques et des échographies régulières pour évaluer la taille de la lésion, la croissance fœtale et les signes de souffrance. Le suivi comprenait également des contrôles des taux sanguins maternels et des mesures destinées à surveiller d’éventuels effets indésirables du médicament.
La prescription d’un médicament immunosuppresseur chez une femme enceinte nécessite une attention particulière : les équipes ont pesé les bénéfices attendus pour le fœtus contre les risques maternels (infection, effets indésirables hépatiques ou métaboliques) et ont mis en place des protocoles de surveillance pour détecter et traiter rapidement toute complication.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était clairement réduite par rapport aux examens anténataux, et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer. Son état clinique a toutefois exigé une attention particulière : un taux de plaquettes encore bas a nécessité une transfusion plaquettaire après la naissance.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace qui suit l’enfant depuis sa naissance, a décrit la prise en charge comme « un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation stabilisée ». Trois mois après la naissance, Issa présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais est décrit par son entourage médical et ses parents comme un bébé éveillé et souriant, qui grandit et s’alimente correctement.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare de certaines tumeurs vasculaires — notamment les hémangiomes géants ou certaines malformations — caractérisée par une séquestration des plaquettes au sein de la lésion. Ce phénomène entraîne une thrombocytopénie (baisse du nombre de plaquettes) et expose au risque d’hémorragies. Chez le fœtus, la progression rapide de la lésion peut conduire à une insuffisance circulatoire ou à des complications mortelles in utero ou à la naissance.
Le caractère rare et potentiellement fulminant de cette affection exige souvent la prise en charge dans des centres spécialisés, capables d’offrir une expertise multidisciplinaire (obstétrique, néonatologie, hématologie, chirurgie pédiatrique, imagerie et référents en malformations vasculaires).
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanismes et effets attendus
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est connu pour son rôle d’inhibiteur de la voie mTOR, qui participe à la régulation de la prolifération cellulaire et de l’angiogenèse. En limitant la croissance des vaisseaux sanguins anormaux, le médicament peut réduire la taille des malformations vasculaires et diminuer la consommation de plaquettes par la lésion.
Dans le contexte anténatal, l’objectif principal était d’arrêter l’évolution dangereuse de la tumeur, de restaurer autant que possible l’équilibre de la coagulation et d’éviter une issue fatale ou une lésion irréversible des tissus environnants. Les résultats observés chez Issa — diminution de la masse, respiration autonome à la naissance — illustrent le potentiel de cette stratégie, tout en soulignant la nécessité d’un suivi prolongé.
Risques, limites et précautions
- Effets maternels possibles : immunosuppression, risque accrus d’infections, anomalies biologiques (transaminases, lipides), interactions médicamenteuses. Ces risques imposent une surveillance médicale rapprochée.
- Effets fœto‑néonataux : bien que le Sirolimus traverse la barrière placentaire et ait pu réduire la tumeur, l’exposition in utero à un immunosuppresseur nécessite un suivi pédiatrique attentif, notamment pour vérifier l’immunité, la croissance et le développement.
- Limites scientifiques : il s’agit d’une utilisation relativement nouvelle en anténatal pour ce syndrome précis. Les données disponibles restent limitées et il est essentiel d’enregistrer les cas, d’étudier les résultats à moyen et long terme, et de formaliser des protocoles de traitement et de surveillance.
Conséquences pour la pratique clinique
La réussite de ce traitement anténatal ouvre la voie à l’optimisation de prises en charge similaires pour d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Le CRMR AVS avait rendu publique cette option thérapeutique en août 2025, et les équipes envisagent désormais d’affiner les indications, les doses et les modalités de suivi, dans le cadre d’études et de registres nationaux ou européens.
Les médecins soulignent toutefois la nécessité d’une approche individualisée : la décision d’administrer un médicament anténatal comporte des enjeux éthiques et médicaux forts et doit être prise au cas par cas par des équipes pluridisciplinaires expérimentées.
Témoignage familial et suivi
La mère d’Issa, Viviane, se souvient du stress et de l’anxiété des semaines précédant la naissance. Aujourd’hui, elle témoigne de la satisfaction d’avoir poursuivi l’espoir et d’avoir accepté la proposition thérapeutique : son fils « tient sa tête, sourit et mange bien », rapportent les médecins qui le voient hebdomadairement.
L’enfant est sorti du service un mois après sa naissance et continue son traitement au Sirolimus sous surveillance hospitalière. Le suivi inclut des contrôles cliniques réguliers, des dosages biologiques et des évaluations de l’évolution de la masse résiduelle.
Enjeux de recherche et perspectives
Pour transformer cette réussite ponctuelle en une stratégie validée, plusieurs étapes sont nécessaires :
- Centraliser et publier les données des cas traités anténatalement par Sirolimus (efficacité, sécurité, suivi à long terme).
- Élaborer des recommandations prospectives sur les indications, le schéma posologique, la durée d’exposition et la surveillance materno‑fœtale.
- Mettre en place des études de cohortes et, si possible, des essais contrôlés pour comparer les approches disponibles et mesurer les bénéfices / risques.
Ces démarches permettront de mieux définir dans quelles situations le traitement anténatal par Sirolimus peut être proposé en toute sécurité et efficacité, et d’offrir des repères aux équipes obstétricales et aux familles confrontées à ces diagnostics lourds.
Que retenir ?
Le recours au Sirolimus administré à la mère a permis, pour la première fois selon les équipes impliquées, de stabiliser in utero une tumeur vasculaire liée au syndrome de Kasabach‑Merritt et de permettre une naissance moins risquée pour l’enfant. Ce cas illustre l’intérêt d’une prise en charge pluridisciplinaire et innovante pour des pathologies rares, tout en soulignant l’importance de poursuivre les recherches et le suivi à long terme pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche.
Pour les familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales, ce cas apporte un message d’espoir mais rappelle que chaque situation est unique : les décisions thérapeutiques requièrent une information complète, une discussion partagée et le recours à des centres référents.