Un traitement anténatal inédit sauve un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes médicales de Mulhouse et de Strasbourg ont été confrontées à un diagnostic lourd : le fœtus présentait une tumeur vasculaire très volumineuse au niveau du cou, identifiée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, susceptible d’entraîner une mort in utero par insuffisance respiratoire et hémorragie. Après concertation avec des spécialistes du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les médecins ont pris la décision d’administrer un traitement anténatal par Sirolimus à la mère, afin que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Selon les équipes, il s’agit de la première utilisation connue de ce protocole anténatal pour cette pathologie.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
La masse, localisée à la base du visage et au cou, grossissait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né. « La tuméfaction progressait très vite et envahissait la base du visage, ce qui risquait de compromettre la respiration », rapporte le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Le caractère agressif du syndrome de Kasabach‑Merritt tient à sa capacité à piéger les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et un risque d’hémorragie potentiellement fatal.
Le choix d’un traitement anténatal
Face au pronostic sombre, le centre de référence des Hospices civils de Lyon, habitué au suivi des anomalies vasculaires rares, a proposé l’utilisation du Sirolimus en traitement anténatal, sous la supervision du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus est connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives ; administré par voie orale à la mère, il peut traverser le placenta et agir sur la lésion du fœtus.
Le professeur Guibaud a expliqué que, dans ce cas précis, il n’existait pas d’alternative efficace capable de réduire suffisamment la taille de la tumeur avant la naissance. « C’était probablement le seul moyen de sauver ce bébé », a‑t‑il indiqué, rappelant le caractère exceptionnel et innovant de l’approche.
Comment fonctionne le traitement
Le principe repose sur l’administration maternelle d’un médicament antiangiogénique capable de ralentir la prolifération vasculaire et, par conséquent, la croissance de la tumeur. En limitant l’angiogenèse, le Sirolimus contribue à diminuer l’appétit de la lésion pour les plaquettes et à réduire le risque d’hémorragie. Ce mécanisme a déjà été exploité pour traiter certaines malformations vasculaires post‑natales, mais son utilisation avant la naissance pour un syndrome de Kasabach‑Merritt est inédite.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La masse au niveau du cou avait nettement diminué sous l’effet du traitement anténatal, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation à la naissance, ce qui témoigne d’une amélioration significative du retentissement respiratoire. Toutefois, la thrombopénie — une diminution du taux de plaquettes — était encore présente et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Issa a pu regagner son domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi médical régulier.
Un protocole dévoilé et expérimenté récemment
La thérapie anténatale utilisant le Sirolimus pour des malformations vasculaires volumineuses a été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. À ce jour, elle avait été testée pour d’autres types de malformations mais pas pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. L’équipe lyonnaise a donc adapté et dirigé l’approche pour ce cas particulier, en lien étroit avec les équipes de Mulhouse et de Strasbourg.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : pourquoi il est si dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui consomme les plaquettes et perturbe la coagulation. Le risque principal est double : d’une part l’hémorragie liée à la thrombopénie, d’autre part le retentissement local massif (compression des organes) lorsque la tumeur se développe dans des zones vitales comme le cou.
- Consommation plaquettaire : la tumeur attire et détruit les plaquettes, conduisant à un risque hémorragique élevé.
- Complications mécaniques : selon la localisation, la masse peut gêner la respiration ou la déglutition.
- Prognostic variable : sans prise en charge adaptée, l’évolution peut être rapidement fatale en période périnatale.
Risques et limites du traitement
Si le Sirolimus s’est avéré efficace dans ce cas, son usage anténatal soulève des questions de sécurité et d’éthique. Le médicament a des effets immunosuppresseurs et des effets secondaires connus chez le traitement post‑natal, tels que modifications du métabolisme, risque infectieux et retentissement possible sur la croissance. La traversée placentaire et l’impact à long terme sur le développement du nourrisson restent des points à étudier attentivement.
Les médecins insistent sur le fait que ce protocole n’est envisageable que dans des centres spécialisés, après une discussion multidisciplinaire et une information complète des parents sur les bénéfices et les risques. Un suivi pédiatrique et hématologique étroit est indispensable après la naissance.
Suivi et pronostic
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage mais il est décrit comme un bébé souriant, éveillé, qui mange et grandit normalement. Il poursuit son traitement au Sirolimus et bénéficie d’un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Sa mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne de l’émotion et du soulagement de la famille : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Les équipes médicales restent prudentes : l’objectif initial — stabiliser la malformation et permettre une naissance dans des conditions sûres — a été atteint, mais la surveillance à moyen et long terme sera essentielle pour évaluer les effets durables du traitement anténatal.
Enjeux pour l’avenir et recherches
Cette réussite ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale de malformations vasculaires potentiellement létales. Les spécialistes soulignent la nécessité d’optimiser les protocoles — posologie, durée du traitement, critères de sélection des patients — et de constituer des séries cliniques pour évaluer l’efficacité et la sécurité de façon systématique.
Parmi les priorités :
- Formaliser des recommandations pour l’usage anténatal du Sirolimus et d’autres molécules antiangiogéniques.
- Mettre en place des registres nationaux ou internationaux pour suivre les enfants traités in utero et documenter les résultats à long terme.
- Renforcer la coopération pluridisciplinaire entre centres de diagnostic prénatal, néonatologie, hématologie et chirurgie pédiatrique.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre à la fois les progrès de la médecine périnatale et les défis qui subsistent lorsque l’on emploie des traitements innovants avant la naissance. Grâce à la collaboration de plusieurs centres et à l’usage réfléchi d’un traitement anténatal, une situation à haut risque s’est transformée en une issue favorable. Toutefois, pour transformer cet exploit en option thérapeutique sûre et généralisable, il faudra des études rigoureuses, un suivi à long terme et une coordination étroite entre les équipes médicales et les familles.
En attendant, l’histoire d’Issa offre un message d’espoir : dans des situations très complexes, des solutions nouvelles peuvent émerger, permettant de préserver la vie et d’améliorer les perspectives pour les nouveau‑nés atteints de malformations vasculaires graves.