Un enfant qui risquait de ne pas survivre avant même sa naissance a été soigné alors qu’il était encore in utero : l’équipe médicale qui a pris en charge le cas rapporte la première utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus. Détectée vers la fin du septième mois, la tumeur vasculaire menaçait la respiration et la coagulation du bébé. Grâce à un protocole coordonné entre plusieurs centres spécialisés et à l’accord des parents, le médicament a été administré à la mère, a franchi la barrière placentaire et a permis de réduire la taille de la lésion avant la naissance.
Détection tardive et pronostic très réservé
La masse a été identifiée tardivement, vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les spécialistes ont rapidement compris l’ampleur du risque : localisée au niveau du cou et de la base du visage, la tumeur grandissait rapidement et pouvait provoquer une compression des voies respiratoires, rendant la naissance périlleuse. Le diagnostic retenu était celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme rare et très agressive de malformation vasculaire.
Ce syndrome se caractérise par une prolifération vasculaire qui piège les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie grave et des risques d’hémorragie potentiellement fatals. Le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, a expliqué que le fœtus présentait des signes de souffrance et que la coagulation commençait probablement à se dérégler.
Un traitement anténatal retenu « comme seul moyen »
Face à la progression rapide de la tumeur et au danger imminent pour le fœtus, les équipes médicales ont proposé un traitement anténatal : l’administration de sirolimus à la mère, molécule antiangiogénique capable de freiner la prolifération des vaisseaux. Selon le professeur Guibaud, cela représentait « le seul moyen de sauver ce bébé ». Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le centre de référence de Lyon, la famille a donné son accord.
Comment fonctionne le sirolimus en anténatal ?
Le sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un immunosuppresseur et un inhibiteur de voies impliquées dans la croissance cellulaire et la néo‑vascularisation. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. Dans ce contexte précis, son objectif était d’inhiber la croissance de la malformation vasculaire pour diminuer la masse tumorale et réduire le risque d’hémorragie liée à la consommation de plaquettes.
Cette stratégie n’était pas entièrement inédite : le centre de référence avait déjà présenté en août 2025 une approche anténatale par sirolimus pour certaines malformations vasculaires volumineuses. En revanche, c’était la première fois que ce traitement était employé pour un syndrome de Kasabach‑Merritt diagnostiqué in utero.
Protocole, surveillance et sécurité
La décision d’administrer un traitement médicamenteux pendant la grossesse implique un protocole strict et une surveillance rapprochée. Les équipes ont mis en place un suivi multidisciplinaire :
- contrôles échographiques fréquents pour mesurer l’évolution de la tumeur,
- analyses biologiques pour suivre l’état maternel et fœtal,
- évaluations obstétricales pour préparer la délivrance dans de bonnes conditions,
- préparation d’un suivi néonatal intensif en cas de besoin à la naissance.
Les médecins ont veillé à informer la famille des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes et des risques potentiels liés à l’exposition fœtale au médicament. L’accord éclairé des parents a été requis avant le démarrage du traitement.
Naissance et suite immédiate
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait déjà régressé suffisamment pour que le bébé n’ait pas besoin d’être intubé, une amélioration majeure par rapport au pronostic initial. Son taux de plaquettes restait cependant bas, justifiant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a précisé que le traitement avait permis de stabiliser la malformation et d’améliorer les signes de souffrance observés in utero. Un mois après la naissance, Issa a pu rentrer à domicile et poursuit son suivi médical ainsi que son traitement au sirolimus.
Évolution à court terme et qualité de vie
Quelques mois après la naissance, l’enfant présente encore une masse au bas du visage, mais les équipes rapportent un nourrisson vigoureux, souriant et réactif. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement et de la joie de le voir grandir : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. » Les médecins notent l’importance d’un suivi régulier pour adapter le traitement et prévenir des complications hémorragiques ou infectieuses liées à la thrombopénie.
Pourquoi cette intervention est‑elle importante pour la médecine périnatale ?
Ce cas illustre plusieurs avancées : la détection précoce — même tardive dans la grossesse — d’anomalies vasculaires graves, la coordination entre centres spécialisés et la possibilité d’intervenir pharmaceutiquement avant la naissance pour modifier le cours d’une pathologie potentiellement létale.
La réussite de ce traitement anténatal ouvre la voie à une réflexion sur l’optimisation de ces prises en charge pour d’autres lésions vasculaires volumineuses. Les équipes insistent toutefois sur la nécessité de protocoles bien définis, d’un suivi rigoureux et d’une évaluation des risques à plus long terme pour les enfants exposés in utero à ces médicaments.
Enjeux et perspectives
Plusieurs questions restent en suspens :
- Quels seront les effets à long terme de l’exposition prénatale au sirolimus sur le développement immunitaire et organique ?
- Comment standardiser les critères d’éligibilité d’une prise en charge anténatale pour des malformations vasculaires ?
- Quelles études prospectives et quels registres seront nécessaires pour suivre ces enfants sur plusieurs années ?
Des essais contrôlés sont difficiles à mettre en place sur ces pathologies rares, mais la capitalisation des expériences cliniques et la constitution de cohortes nationales ou internationales apparaissent indispensables pour tirer des conclusions robustes.
Le point de vue des spécialistes
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a rappelé la gravité du tableau observé : une masse qui risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une issue tragique si aucune intervention n’avait été possible. Le professeur Guibaud a résumé la position des équipes : il s’agissait d’un traitement exceptionnel mais justifié pour sauver une vie menacée.
Le cas a aussi montré l’importance d’une expertise centralisée et d’un centre de référence en anomalies vasculaires, capable d’apporter des solutions innovantes et de coordonner une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion
La prise en charge d’Issa constitue une avancée majeure pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires. L’utilisation du sirolimus in utero — pour la première fois rapportée dans ce syndrome — a permis de stabiliser la lésion, de réduire le risque immédiat à la naissance et d’offrir au nourrisson une perspective de suivi et de traitement continu. Si les résultats sont encourageants, ils appellent à la prudence et à la mise en place de protocoles de suivi à long terme pour évaluer les effets durables de cette stratégie thérapeutique.
Points clés
- Un syndrome de Kasabach‑Merritt a été détecté in utero tardivement et menaçait la survie du fœtus.
- Le sirolimus a été administré à la mère pour atteindre le fœtus et freiner la croissance tumorale.
- C’est la première utilisation rapportée du sirolimus anténatal pour cette pathologie spécifique.
- Le nouveau‑né, Issa, est né le 14 novembre 2025 et bénéficie d’un suivi médical rapproché.
La communauté médicale continue d’observer et de documenter ce cas pour en tirer des enseignements utiles à d’autres situations similaires. Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, ce type d’exemple montre qu’une prise en charge spécialisée et coordonnée peut parfois changer le pronostic d’une maladie grave.»