Un bébé dont la vie était menacée par une tumeur vasculaire rare a été traité avant la naissance grâce à un protocole anténatal innovant : l’administration de sirolimus à la mère. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse dans une maternité alsacienne, la lésion présentait un risque élevé d’asphyxie et d’hémorragie fœtale. Selon les équipes médicales impliquées, il s’agit de la première utilisation documentée de ce médicament en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, une avancée qui ouvre des perspectives pour la prise en charge de malformations vasculaires potentiellement létales.
Diagnostic et gravité : quand la tumeur met la vie du fœtus en danger
Le diagnostic a été posé vers la fin du septième mois de grossesse lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les médecins ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus, progressant rapidement et menaçant d’obstruer les voies respiratoires à la naissance. Le tableau clinique concordait avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire particulière caractérisée par une consommation plaquettaire importante, exposant le nourrisson à un risque hémorragique majeur.
Ce syndrome est rare et très agressif : la lésion « aspire » littéralement les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et des troubles de la coagulation qui peuvent entraîner des hémorragies catastrophiques in utero ou après la naissance. Face à cette situation, l’équipe pluridisciplinaire a rapidement évalué les options thérapeutiques disponibles et recherché une solution susceptible d’enrayer la croissance tumorale avant l’accouchement.
Un choix thérapeutique audacieux : le sirolimus administré à la mère
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon et les équipes obstétricales locales, le recours au sirolimus a été proposé comme prise en charge anténatale. Le sirolimus est un antinéoplasique et immunosuppresseur connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins, ce qui en fait un candidat logique pour lutter contre des malformations vasculaires volumineuses.
Concrètement, le traitement a été administré par voie orale à la mère. Le principe est que la molécule traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où elle peut freiner la croissance de la tumeur. Selon les spécialistes impliqués, il s’agissait d’une stratégie « dérogatoire » mais motivée par l’absence d’alternative efficace et le pronostic sombre sans intervention.
Pourquoi ce protocole était-il justifié ?
- La taille et la localisation de la tumeur exposaient le fœtus à un risque d’obstruction des voies aériennes et à une décompensation hémorragique.
- Le sirolimus avait déjà montré une efficacité pour réduire certaines malformations vasculaires chez des enfants nés, mais son usage anténatal pour ce type de syndrome n’avait pas été documenté auparavant.
- La décision s’est prise après discussion pluridisciplinaire et avec le consentement des parents, en considérant le rapport bénéfice/risque pour le fœtus et la mère.
Déroulement du suivi et naissance
Après le début du traitement anténatal, les équipes ont suivi l’évolution de la tumeur par échographies régulières et des bilans biologiques pour contrôler l’état du fœtus et les marqueurs de coagulation. Les médecins ont observé une stabilisation puis une diminution progressive du volume de la masse, signe que le sirolimus atteignait le fœtus et exerçait un effet sur la vascularisation tumorale.
Le 14 novembre 2025, la naissance s’est déroulée par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Le nouveau‑né, prénommé Issa, n’a pas nécessité d’intubation pour la ventilation, alors que l’on redoutait initialement une prise en charge respiratoire invasive à la naissance. Cela marque déjà un premier succès du traitement anténatal : la réduction de l’obstacle mécanique à la respiration.
En revanche, l’enfant présentait une thrombopénie nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate. Cette complication était attendue compte tenu du mécanisme du syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes néonatales ont pris en charge ces difficultés dès la naissance, ce qui a contribué à la stabilisation du nourrisson.
Résultats à court terme et suivi
À la sortie de maternité, Issa présentait une masse résiduelle en bas du visage, mais son état général était rassurant : il était éveillé, se nourrissait bien et progressait dans sa motricité. Les médecins ont indiqué qu’il continuait le traitement par sirolimus après la naissance, avec des suivis réguliers au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Les bilans biologiques et cliniques sont poursuivis pour surveiller :
- le taux de plaquettes et la coagulation ;
- la taille et l’aspect de la tumeur par imagerie ;
- les effets secondaires éventuels du sirolimus chez le nouveau‑né et la mère pendant la période postnatale.
Les premiers retours des soignants sont positifs : malgré la malformation, Issa « tient très bien sa tête » et affiche un comportement de nourrisson jugé normal par son équipe médicale. La mère, qui a vécu une période de grande inquiétude, témoigne de son soulagement et du bien‑être apparent du bébé.
Implications médicales et perspectives
Cette intervention représente une étape importante pour la prise en charge des anomalies vasculaires sévères diagnostiquées avant la naissance. Utiliser un traitement systémique administré à la mère pour atteindre le fœtus et réduire une lésion potentiellement létale ouvre des pistes thérapeutiques, mais soulève aussi des questions scientifiques et éthiques :
- Il faudra documenter de manière systématique l’innocuité et l’efficacité du sirolimus en anténatal : effets à court et long terme chez l’enfant exposé in utero, risques pour la grossesse et la santé maternelle.
- Des protocoles rigoureux devront être définis, précisant les indications, les dosages, la durée du traitement et les modalités de surveillance obstétricale, fœtale et néonatale.
- La décision d’un traitement anténatal repose sur une expertise pluridisciplinaire et le consentement éclairé des parents ; elle doit s’appuyer sur des données croissantes issues d’expériences cliniques et, si possible, d’études prospectives.
Les équipes impliquées soulignent qu’il est désormais essentiel d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer, le cas échéant, à d’autres lésions vasculaires similaires. Ce cas témoigne aussi de la valeur de la coopération entre centres de référence et maternités locales, permettant d’apporter des solutions innovantes à des situations à haut risque.
Témoignages et réactions
Les praticiens ayant conduit cette prise en charge ont décrit le protocole comme « un traitement exceptionnel » ayant permis de sauver un enfant. Du côté de la famille, la mère a exprimé un mélange de stress et de gratitude : l’expérience d’une grossesse menacée puis d’une issue favorable laisse des traces, mais aussi beaucoup d’espoir pour l’avenir.
Au‑delà de ce cas, la communauté médicale considère ce type d’intervention comme un signal encourageant, tout en appelant à la prudence et à la nécessité d’un suivi à long terme des enfants exposés à des thérapies anténatales. La recherche devra préciser quels patients peuvent bénéficier le mieux de cette approche et quelles sont les limites à ne pas dépasser.
Points clés
- Un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire menaçant la respiration et la coagulation a été traité in utero par sirolimus administré à la mère.
- Cette utilisation anténatale du sirolimus pour le syndrome de Kasabach‑Merritt est décrite comme une première pour ce type de pathologie.
- La tumeur a diminué avant la naissance, la prise en charge néonatale a inclus une transfusion plaquettaire et un suivi rapproché.
- Le cas ouvre des perspectives mais nécessite des études et protocoles pour garantir sécurité et efficacité à long terme.
Ce dossier illustre l’évolution des pratiques en médecine périnatale : face à des pathologies rares et menaçantes, les équipes associent expertise, innovation thérapeutique et dialogue avec les familles pour tenter d’améliorer le pronostic des nouveau‑nés. Le suivi d’Issa dans les mois et années à venir apportera des informations cruciales pour évaluer durablement l’intérêt de cette stratégie anténatale.