Un nouveau cap a été franchi en périnatalité : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive a été traité in utero par Sirolimus, un médicament habituellement utilisé après la naissance, administré à la mère pour traverser le placenta et atteindre le bébé. Selon l’équipe médicale, il s’agit de la première utilisation documentée de cette stratégie pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, une affection rare pouvant être fatale en raison d’hémorragies et d’un effondrement des plaquettes.
Le diagnostic : une masse menaçante détectée au troisième trimestre
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens d’une maternité en Grand Est ont observé par échographie une masse volumineuse située au niveau du cou du fœtus. Les images montraient une tuméfaction qui progressait rapidement et risquait de comprimer les voies aériennes. En parallèle, des signes de souffrance fœtale et des anomalies biologiques attendues en cas de syndrome de Kasabach‑Merritt ont incité les équipes à rechercher une prise en charge urgente.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de malformation vasculaire qui s’accompagne souvent d’une consommation massive de plaquettes et de facteurs de coagulation. Le risque est double : hémorragies potentiellement mortelles et complications liées à la taille et à la localisation de la tumeur (compression des organes, problèmes respiratoires après la naissance).
Choix du traitement : le Sirolimus, une option anténatale innovante
Face au pronostic sombre, le centre de référence en anomalies vasculaires a proposé, en concertation avec la famille et l’équipe pluridisciplinaire, d’administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un agent inhibiteur de la voie mTOR et possède des propriétés anti‑angiogéniques, c’est‑à‑dire qu’il peut freiner la prolifération des vaisseaux sanguins à l’origine de la tumeur.
Habituellement donné en pédiatrie pour certaines tumeurs ou malformations vasculaires, le Sirolimus n’avait pas été, à la connaissance des équipes, utilisé jusque‑là en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’objectif était que le médicament traverse la barrière placentaire, atteigne le fœtus et réduise la croissance tumorale suffisamment pour éviter une issue fatale avant ou lors de l’accouchement.
Les raisons du choix
- Rapide progression de la masse et risque de détresse respiratoire à la naissance ;
- Risques d’hémorragie fœtale et d’épuisement plaquettaire inhérents au syndrome ;
- Limitation des alternatives sécurisées en anténatal : interventions chirurgicales in utero incompatibles ou trop risquées dans ce contexte ;
- Preuves d’efficacité du Sirolimus postnatale sur des malformations vasculaires proches, incitant à tenter une approche anténatale.
Modalités et suivi du traitement
Le médicament a été administré par voie orale à la mère, à des doses adaptées et sous surveillance étroite. Un protocole de suivi multidisciplinaire a été mis en place, associant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et pharmacologues pour évaluer à la fois l’efficacité sur la tumeur et la sécurité materno‑fœtale.
Le suivi comportait :
- échographies régulières pour mesurer la taille de la masse et vérifier les repères de croissance fœtale ;
- contrôles biologiques maternels pour dépister d’éventuels effets secondaires liés au Sirolimus (immunosuppression, perturbations métaboliques) ;
- préparation de la prise en charge à la naissance, avec planification d’un accouchement en centre de chirurgie néonatale et de réanimation si nécessaire.
La naissance et l’état du nouveau‑né
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne dans une maternité universitaire. À la naissance, la masse localisée à la base du visage avait diminué, diminuant le besoin d’intubation immédiate pour la respiration. Néanmoins, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire peu après la naissance pour prévenir les risques hémorragiques.
Les médecins ont rapporté que, malgré la malformation, Issa présentait des signes cliniques rassurants : éveil adapté, alimentation normale, et prise de poids satisfaisante. Un suivi rapproché a été organisé au service de pédiatrie pour poursuivre le traitement par Sirolimus et surveiller l’évolution de la tumeur et la récupération hématologique.
Résultats et témoignages
Les praticiens qualifient ce protocole de « traitement exceptionnel » qui, selon eux, a permis de sauver la vie du nourrisson en stabilisant la malformation. Le médecin référent du diagnostic prénatal a souligné la rapidité d’évolution de la tuméfaction et l’urgence de la décision : sans intervention médicamenteuse anténatale, le pronostic était considéré comme très mauvais.
La mère, bouleversée mais soulagée, témoigne d’un mélange de stress et d’espoir : la possibilité d’un traitement anténatal lui a donné la perspective d’un bébé vivant et viable. Les équipes soignantes insistent sur l’importance du dialogue et de l’information partagée pour permettre à la famille de prendre une décision éclairée dans un contexte d’urgence.
Aspects scientifiques et enjeux
Sur le plan scientifique, cette intervention pose plusieurs questions importantes :
- validation de la sécurité materno‑fœtale du Sirolimus en anténatal à plus large échelle ;
- optimisation des doses et de la durée du traitement pour obtenir un effet maximal sur la tumeur tout en minimisant les risques ;
- identification des types de malformations vasculaires et des situations cliniques pour lesquelles cette stratégie est pertinente ;
- mise en place d’études prospectives et de registres pour collecter les données et affiner les recommandations.
Le mécanisme d’action du Sirolimus — inhibition de la voie mTOR — explique son effet sur la prolifération des vaisseaux. En bloquant certains signaux intracellulaires, il peut réduire la vascularisation pathologique et conduire à une réduction du volume tumoral. Cependant, l’exposition anténatale à tout médicament implique d’évaluer des conséquences potentielles sur le développement immunitaire, métabolique et neurologique à long terme, ce qui nécessite un suivi prolongé des enfants traités et de leurs familles.
Précautions et limites
Les équipes insistent sur le fait que cette expérience ne constitue pas une généralisation immédiate : il s’agit d’une première documentée pour ce type de syndrome et d’une réponse adaptée à une situation clinique particulière. Les critères de sélection des cas, la surveillance et la gestion des effets secondaires doivent être définis par des protocoles nationaux ou internationaux avant de proposer cette approche plus largement.
Parmi les risques identifiés figurent l’immunosuppression maternelle possible, des effets sur la coagulation, et des impacts inconnus à long terme chez l’enfant exposé in utero. C’est pourquoi les médecins préconisent une information exhaustive des parents, une concertation pluridisciplinaire et l’inscription des cas observés dans des registres afin d’apprécier le rapport bénéfice/risque.
Perspectives : vers une prise en charge anténatale plus large?
Les résultats encourageants observés chez ce nouveau‑né ouvrent la voie à de nouvelles pistes de recherche et à une réflexion sur la place des traitements médicamenteux anténataux pour certaines malformations potentiellement létales. Plusieurs axes de travail sont prioritaires :
- Constituer des séries de cas et des études cliniques pour évaluer l’efficacité et la sécurité du Sirolimus anténatal ;
- Définir des recommandations nationales, incluant indications, posologies et modalités de surveillance ;
- Renforcer la coopération entre centres de diagnostic prénatal, centres de référence en anomalies vasculaires et unités de néonatalogie ;
- Assurer un suivi pédiatrique à long terme des enfants exposés anténatalement afin de documenter leur développement moteur, cognitif, immunologique et métabolique.
Conclusion
Ce cas illustre comment l’innovation thérapeutique, associée à une prise en charge pluridisciplinaire et à une communication étroite avec la famille, peut modifier radicalement le pronostic d’une pathologie rare et grave. Si cette première demeure isolée, elle offre néanmoins un espoir concret pour d’autres fœtus confrontés à des malformations vasculaires létales ou gravement débilitantes. Les prochains mois et années devront permettre de rassembler les données nécessaires pour savoir si cette voie thérapeutique pourra être intégrée aux pratiques de référence.
En attendant, les équipes médicales impliquées mettent l’accent sur la prudence, la transparence et la nécessité d’un suivi structuré des enfants et des mères concernés, afin d’évaluer pleinement les bénéfices et les risques d’une stratégie anténatale encore expérimentale.