Première mondiale en Alsace : un fœtus sauvé in utero grâce au Sirolimus
Fin 2025, une équipe médicale du Grand Est a annoncé une avancée majeure en médecine prénatale : l’utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter une tumeur vasculaire fœtale de type syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette prise en charge, mise en œuvre grâce à la coopération entre la maternité de Mulhouse, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, a permis la naissance d’un nourrisson malgré un pronostic initial très sombre.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un examen obstétrical à la maternité de Mulhouse, les médecins ont observé une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction se développait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires, compromettant la respiration dès la naissance. Les premiers éléments clinico-radiologiques ont orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme rare et agressive de tumeur vasculaire connue pour provoquer une chute importante du taux de plaquettes et le risque d’hémorragies potentiellement fatales.
Le diagnostic a été confirmé après concertation pluriprofessionnelle. Le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a rappelé que l’état évoluait rapidement et que le pronostic in utero était engagé si aucune intervention n’était tentée.
Le Sirolimus : un traitement antinéoangiogénique administré à la mère
Face à la gravité de la situation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, avec l’expertise du professeur Laurent Guibaud, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Le Sirolimus est un médicament ayant des propriétés immunomodulatrices et anti‑angiogéniques : il agit en freinant la prolifération des vaisseaux sanguins et a déjà démontré son efficacité pour certaines malformations vasculaires après la naissance.
La stratégie choisie consistait à administrer le médicament par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du Sirolimus à franchir la barrière placentaire et à atteindre le fœtus, permettant ainsi de cibler la tumeur depuis l’environnement maternel. Cette modalité d’administration a été retenue en accord avec la famille et après évaluation des risques et bénéfices par l’équipe médicale.
Une première pour cette pathologie
Selon le professeur Guibaud, il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Des protocoles anténataux par Sirolimus avaient été évoqués et expérimentés pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour cette entité particulière, extrêmement agressive et à fort risque hémorragique.
Les équipes ont mis en place un suivi rapproché, associant échographies sériées, bilans biologiques et consultations multidisciplinaires (obstétrique, néonatologie, pédiatrie, hématologie et radiologie). L’objectif était double : contrôler la croissance tumorale pour préserver la vie fœtale et réduire le risque d’accouchement catastrophique nécessitant des interventions d’urgence à la naissance.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le garçonnet, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était notablement réduite par rapport aux examens prénataux et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une amélioration majeure par rapport au risque initial d’obstruction des voies aériennes.
Cependant, la pathologie a laissé des séquelles biologiques : le taux de plaquettes d’Issa était encore bas à la naissance, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les spécialistes ont gardé une vigilance élevée pour prévenir et traiter d’éventuelles complications hémorragiques ou infectieuses.
La Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a souligné que le traitement anténatal avait permis de stabiliser la malformation et d’éviter une catastrophe périnatale. Le nourrisson a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital de jour.
Surveillance et traitement postnatal
Après la sortie, l’équipe médicale a maintenu le traitement au Sirolimus pour le nourrisson, adapté aux besoins et à la tolérance. Le suivi comprend :
- contrôles cliniques réguliers pour évaluer la croissance de la masse et la respiration ;
- analyses biologiques fréquentes pour surveiller la numération plaquettaire et la coagulation ;
- imagerie pédiatrique pour apprécier l’évolution de la lésion vasculaire ;
- suivi du développement neurologique et moteur, essentiel chez tout nourrisson ayant connu une situation périnatale à risque.
Les professionnels rappellent que la prise en charge d’un syndrome de Kasabach‑Merritt est multidisciplinaire et doit être personnalisée en fonction de la localisation, du volume de la tumeur et de l’état hématologique de l’enfant.
Impacts et perspectives pour la prise en charge anténatale
La réussite de ce traitement anténatal ouvre plusieurs pistes pour la médecine périnatale. D’une part, elle démontre qu’il est possible d’agir pharmacologiquement sur certaines malformations vasculaires avant la naissance, ce qui peut réduire le risque de mortalité néonatale et les séquelles liées à des interventions d’urgence. D’autre part, cette expérience souligne l’importance des centres de référence et des concertations pluridisciplinaires pour évaluer des options thérapeutiques innovantes dans des situations exceptionnelles.
Les équipes impliquées ont précisé que l’enjeu à présent est d’optimiser les protocoles : définir les posologies sûres chez la mère et le fœtus, la durée du traitement, les modalités de surveillance et les critères de sélection des patients susceptibles de bénéficier d’une telle approche. Des études et des collectes de données systématiques seront nécessaires pour valider la sécurité et l’efficacité à plus large échelle.
Considérations éthiques et information des familles
La proposition d’un traitement anténatal impose une information claire et complète des parents sur les bénéfices attendus, les risques potentiels pour la mère et le fœtus, et les alternatives thérapeutiques. Dans ce cas, la décision a été prise en accord avec la famille, après explication des enjeux par l’équipe médicale. Le témoignage de la mère, Viviane, traduit l’intensité de cette période : stress et inquiétude mais aussi soulagement et gratitude devant l’issue favorable.
Sur le plan éthique, toute innovation thérapeutique en anténatal doit respecter le cadre réglementaire, les recommandations des comités d’éthique et les bonnes pratiques de la recherche clinique lorsque des éléments expérimentaux sont utilisés. La publication des résultats et la mise en commun des expériences permettront d’assurer une progression sécurisée et contrôlée des pratiques.
En conclusion
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée remarquable. Si elle reste pour l’instant limitée à des cas exceptionnels et à des centres très spécialisés, cette réussite donne de l’espoir aux équipes médicales et aux familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Le défi à venir est d’évaluer rigoureusement cette stratégie, de standardiser les protocoles et d’étendre, si les données le confirment, l’accès à cette option thérapeutique lorsque cela est justifié.
Aujourd’hui, Issa, quelques mois après sa naissance, présente une masse résiduelle mais grandit et s’éveille normalement, entouré par le suivi médical et l’attention de sa famille. Ce cas illustre la capacité de la médecine moderne à intervenir avant la naissance pour sauver des vies et améliorer le pronostic des enfants les plus vulnérables.