Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou d’un fœtus suivi en maternité à Mulhouse. Le diagnostic établi par l’équipe pluridisciplinaire a été sans ambiguïté : il s’agit d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive dont la croissance rapide peut comprimer les voies respiratoires et provoquer des hémorragies potentiellement fatales en aspirant les plaquettes sanguines.
Un diagnostic tardif et un pronostic sévère
Découverte à un stade avancé de la grossesse, la tuméfaction retrouvée sur l’échographie inquiète immédiatement les équipes. Sa localisation à la base du visage et du cou est problématique : d’une part parce qu’elle risque d’entraver la respiration une fois né, d’autre part parce que le syndrome de Kasabach‑Merritt s’accompagne d’une consommation excessive des plaquettes, conduisant à une thrombopénie sévère et à un risque majeur d’hémorragie.
Les spécialistes chargés du suivi prénatal — obstétriciens, pédiatres néonatologues, hématologues et radiologues — évaluent rapidement les options. À ce stade, la croissance très rapide de la tumeur laisse peu de temps pour des décisions concertées. Après concertation entre la maternité de Mulhouse, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, une stratégie thérapeutique innovante est proposée.
Le choix du Sirolimus en traitement anténatal
Le Sirolimus (un inhibiteur du mTOR connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques) est proposé comme traitement anténatal administré par voie orale à la mère. Le principe est simple mais ambitieux : le médicament franchit la barrière placentaire, atteint le fœtus et freine la prolifération des vaisseaux au sein de la lésion, réduisant ainsi la taille de la tumeur et le risque de complications en périnatal.
Selon les équipes, il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus in utero pour traiter spécifiquement un syndrome de Kasabach‑Merritt. Ce protocole anténatal avait été dévoilé quelques mois auparavant par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, mais n’avait pas encore été appliqué à ce type de tumeur jusqu’au cas présent.
Pourquoi ce choix ?
- Le Sirolimus possède une action antiangiogénique capable de ralentir la croissance des malformations vasculaires.
- Administré à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint des tissus fœtaux, ce qui en fait une option praticable sans intervention directe sur le fœtus.
- Face à l’urgence et au pronostic sombre sans traitement, les équipes estiment que c’est la seule option susceptible de sauver la vie du bébé.
Déroulé du traitement et naissance
Après avoir obtenu l’accord éclairé des parents, le traitement a été initié sous étroite surveillance médicale. Les consultations se sont déroulées en milieu hospitalier avec suivi échographique et biologique régulier, afin d’évaluer la réponse tumorale mais aussi d’identifier d’éventuels effets indésirables chez la mère et le fœtus.
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, l’effet du Sirolimus était déjà visible : la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour éviter l’intubation systématique du nouveau‑né. Néanmoins, la thrombopénie observée chez le nourrisson nécessitait une transfusion plaquettaire en néonatologie pour corriger le déficit et prévenir les saignements.
Évolution clinique et suivi
Dans les semaines qui ont suivi, Issa a bénéficié d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la responsabilité d’une équipe pédiatrique et hématologique. À trois mois, le bilan est encourageant : la masse au bas du visage persiste mais reste stabilisée et réduite, l’enfant est éveillé, souriant, s’alimente normalement et continue sa croissance. Le traitement au Sirolimus se poursuit selon un calendrier défini par les spécialistes, avec des contrôles biologiques et cliniques rapprochés.
Les soignants insistent sur le fait que, malgré la présence d’une malformation, Issa présente aujourd’hui un développement moteur et comportemental adapté à son âge. Le pronostic à moyen terme dépendra de l’évolution de la tumeur et de la tolérance au traitement, mais la stabilisation obtenue est déjà considérée comme une victoire médicale.
Enjeux et implications pour la prise en charge anténatale
Ce cas illustre plusieurs avancées et questions pour la pratique médicale :
- La possibilité d’agir avant la naissance pour des malformations potentiellement létales et d’éviter des gestes néonataux plus invasifs.
- La nécessité d’un parcours coordonné entre centres de référence, maternités et services de néonatologie pour proposer des options personnalisées et sûres.
- Les limites de la connaissance : malgré des résultats encourageants, l’expérience reste limitée et demande des protocoles standardisés, des études et un suivi sur le long terme.
Par ailleurs, l’administration de médicaments anténatals soulève des questions éthiques et médicales : risques pour la mère, effets inconnus sur le développement fœtal à long terme, et nécessité d’un consentement éclairé. Les équipes précisent que toute décision de ce type doit résulter d’une concertation pluridisciplinaire et d’un suivi rigoureux.
Témoignage des équipes et des parents
Les médecins impliqués décrivent l’intervention comme « exceptionnelle » et saluent la coordination entre les différents centres. Pour eux, l’essentiel était de donner une chance au fœtus en limitant les risques liés à une tumeur qui évoluait très rapidement.
La mère, émue, témoigne de l’angoisse vécue pendant la grossesse mais aussi du soulagement immense après la naissance : voir son enfant reprendre des forces et sourire a été, selon elle, la plus belle récompense après des semaines d’incertitude.
Perspectives
Les équipes souhaitent désormais capitaliser sur ce retour d’expérience pour optimiser la prise en charge anténatale des malformations vasculaires. L’objectif est d’établir des recommandations, d’identifier les critères qui rendent un patient éligible à ce type de traitement et de surveiller les effets à long terme chez les enfants traités in utero.
Si de futures études confirment l’intérêt du Sirolimus anténatal, ce protocole pourrait offrir une solution salvatrice pour d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Reste à mener des recherches complémentaires pour mieux évaluer la balance bénéfices/risques et définir des protocoles sécurisés pour la mère et l’enfant.
En conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante : pour la première fois, le Sirolimus a été utilisé anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, permettant la naissance d’un nourrisson vivant et stabilisé. Cette réussite témoigne de la force de la coordination médicale, de l’innovation thérapeutique et de l’importance d’un suivi rapproché. Les équipes appellent cependant à la prudence et à la mise en place d’études prospectives pour confirmer ces résultats et sécuriser cette approche pour d’autres familles.