La découverte, en fin de grossesse, d’une tumeur vasculaire menaçant le pronostic vital d’un fœtus a conduit à une prise en charge inédite en France : l’administration anténatale de Sirolimus, un médicament anti‑angiogénique, à la mère pour atteindre le bébé via le placenta. Cette stratégie thérapeutique, utilisée pour la première fois sur un syndrome de Kasabach‑Merritt identifié in utero, a permis de stabiliser la malformation et d’aboutir à la naissance d’un nourrisson vivant et suivi.
Un diagnostic tardif mais critique
Le fœtus, suivi à la maternité de Mulhouse, présentait vers la fin du septième mois une masse volumineuse au niveau du cou. Les médecins ont rapidement évalué le risque : la tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une insuffisance respiratoire à la naissance. Parallèlement, les signes biologiques laissaient craindre une atteinte de la coagulation liée au syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication grave caractérisée par une consommation importante des plaquettes sanguines au sein de la lésion.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une urgence obstétricale
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et agressive des malformations vasculaires infantiles. Sa spécificité est de piéger et de détruire les plaquettes au sein de la tumeur, provoquant une thrombopénie sévère et exposant le nourrisson à des risques hémorragiques majeurs. Lorsqu’une telle lésion se développe in utero, le risque de décès fœtal ou néonatal augmente fortement du fait d’hémorragies possibles, d’un retentissement sur la coagulation et d’obstructions mécaniques liées à la taille de la masse.
Pourquoi agir avant la naissance ?
Face à une tumeur volumineuse compressive, les équipes médicales ont considéré que le traitement postnatal seul ne serait peut‑être pas suffisant : la croissance rapide de la lésion et la perturbation de la coagulation rendaient la situation critique. Les spécialistes ont donc évalué les options et proposé une approche anténatale, visant à ralentir ou faire régresser la tumeur avant l’accouchement pour diminuer les complications à la naissance.
Le choix du Sirolimus : mécanisme et application
Le Sirolimus, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques, agit en freinant la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent les malformations vasculaires. Administré par voie orale à la mère, le principe actif traverse la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale. Cette voie thérapeutique a été retenue par le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles pour sa capacité à ralentir la croissance tumorale et réduire la consommation plaquettaire associée.
Procédure et suivi médical
La décision d’administrer le médicament a été prise après concertation pluridisciplinaire entre les équipes de diagnostic prénatal, les spécialistes en hématologie pédiatrique et le centre de référence des malformations vasculaires. Le traitement entamé en anténatal a impliqué un suivi rapproché de la mère et du fœtus : échographies répétées pour mesurer la tuméfaction, bilans biologiques pour surveiller l’état de coagulation et l’évaluation des effets secondaires potentiels chez la mère.
Une première pour cette pathologie
Si le Sirolimus avait déjà été utilisé anténatalement pour d’autres types de malformations vasculaires, son application pour un syndrome de Kasabach‑Merritt in utero constitue une première. Les équipes impliquées ont souligné le caractère expérimental et exceptionnel de l’intervention, menée lorsque l’équilibre bénéfice‑risque penchait nettement en faveur d’une prise en charge agressive, destinée à sauver la vie du fœtus.
Naissance et résultats immédiats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était sensiblement réduite par rapport aux mesures prénatales, et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour le maintien de la respiration, ce qui témoigne d’un effet positif du traitement anténatal. En revanche, la thrombopénie persistait à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate pour corriger le déficit et diminuer le risque hémorragique.
Le suivi postnatal
Issa a été pris en charge par les équipes de pédiatrie et d’hématologie du Groupement Hospitalier de Référence Mulhouse Sud‑Alsace. Une hospitalisation initiale a permis de stabiliser son état, d’assurer les transfusions nécessaires et d’organiser un suivi régulier. Un mois après la naissance, le nourrisson a pu rejoindre le domicile familial et bénéficie depuis d’un suivi ambulatoire rapproché, avec des contrôles cliniques et biologiques fréquents.
Des premiers retours encourageants
Selon les praticiens qui suivent le dossier, la stabilization de la malformation et l’évolution clinique d’Issa sont rassurantes : malgré la présence d’une masse résiduelle, le bébé présente un comportement adapté à son âge — il tète, prend du poids et sourit. Les spécialistes notent que la qualité de la respiration et l’absence d’intubation à la naissance sont des signes favorables. Le traitement par Sirolimus est poursuivi après la naissance afin de contrôler la lésion sur la durée.
Implications pour la prise en charge future
Cette expérience ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Le recours au Sirolimus in utero, lorsqu’il est justifié et suivi par des équipes spécialisées, pourrait devenir une option thérapeutique dans des cas sélectionnés. Les centres de référence souhaitent désormais formaliser les protocoles, affiner les critères de sélection des patients et recueillir des données pour évaluer l’efficacité et la sécurité à plus grande échelle.
Questions éthiques et scientifiques
- Évaluer le rapport bénéfice‑risque pour la mère et le fœtus, notamment concernant les effets indésirables maternels et fœtaux possibles du médicament.
- Définir des critères de sélection précis pour éviter des interventions inutiles ou risquées.
- Assurer un suivi à long terme des enfants traités in utero pour détecter d’éventuelles séquelles tardives.
Le rôle des centres spécialisés
Le succès de cette prise en charge illustre l’importance d’une collaboration entre services de diagnostic prénatal, centres de référence pour les anomalies vasculaires et services de néonatologie et d’hématologie pédiatrique. La concertation pluridisciplinaire a permis d’évaluer rapidement toutes les options thérapeutiques et de proposer une stratégie adaptée au cas particulier d’Issa, en tenant compte des risques immédiats et des perspectives à moyen terme.
Témoignage de la famille
Pour la mère, l’expérience a été marquée par l’inquiétude, l’espoir et la gratitude envers les équipes médicales. Elle rapporte la forte charge émotionnelle des semaines d’attente avant la naissance et la soulagement ressenti lorsque son enfant a pu rentrer à la maison en bonne apparent santé. Le suivi régulier et les résultats encourageants permettent aujourd’hui à la famille de regarder l’avenir avec prudence mais confiance.
Perspectives de recherche
Les équipes souhaitent désormais capitaliser sur ce cas pour lancer des études qui permettront de mieux caractériser l’efficacité du Sirolimus en anténatal, d’optimiser les posologies et les durées de traitement, et de surveiller la sécurité materno‑fœtale. Des registres nationaux et des collaborations entre centres spécialisés pourraient faciliter la constitution d’une base de données utile à l’élaboration de recommandations et de protocoles partagés.
En conclusion, ce cas représente une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires gravement menaçantes identifiées avant la naissance. L’utilisation du Sirolimus en anténatal, menée dans un contexte expérimental et pluridisciplinaire, a permis de sauver un nouveau‑né menacé par un syndrome de Kasabach‑Merritt. Si des précautions restent nécessaires, l’expérience offre une lueur d’espoir pour d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires.