Un bébé menacé de mort in utero en raison d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach-Merritt, a pu être soigné avant la naissance grâce à un traitement administré à sa mère : le Sirolimus. C’est la première fois que ce médicament, qui limite la prolifération des vaisseaux, est utilisé en antenatal pour ce type précis de malformation, selon les équipes médicales impliquées. Le recours à ce protocole a permis de stabiliser la lésion et d’assurer une naissance dans de meilleures conditions que celles redoutées quelques semaines auparavant.
Diagnostic et contexte clinique
Le diagnostic a été porté vers la fin du septième mois de grossesse lors d’un suivi en maternité : une masse volumineuse située au niveau du cou et de la base du visage a été détectée sur l’échographie et les examens complémentaires. Les médecins ont rapidement identifié des signes évocateurs d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui consomme les plaquettes et expose à des risques hémorragiques sévères et parfois fatals pour le fœtus.
« La tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires et la croissance était très rapide », explique le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Face au pronostic sombre, l’équipe a sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles qui a proposé une prise en charge innovante.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus, aussi connu sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques : il freine la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et comme immunosuppresseur en transplantation, son utilisation anténatale reste exceptionnelle et fait l’objet d’un encadrement strict.
Dans le cas du syndrome de Kasabach-Merritt, la tumeur « aspire » littéralement les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère et un risque d’hémorragie. En diminuant l’angiogenèse et la croissance tumorale, le Sirolimus peut réduire la consommation plaquettaire et stabiliser l’état du fœtus. Les équipes ont estimé que, pour ce cas précis, c’était le seul traitement susceptible d’inverser la trajectoire fatale.
Déroulé du traitement anténatal
Après discussion pluridisciplinaire et obtention du consentement éclairé des parents, le protocole a consisté à administrer le Sirolimus par voie orale à la mère. Le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui permet d’agir directement sur la tumeur in utero. Les dosages, la fréquence et la surveillance ont été adaptés pour limiter les risques maternels et fœtaux, avec des bilans biologiques réguliers.
Les équipes médicales ont mis en place une surveillance rapprochée : échographies régulières pour suivre la taille de la masse, bilans hématologiques pour contrôler le taux de plaquettes, et consultations conjointes entre obstétriciens, pédiatres néonatologues et hématologues. Ce suivi a permis d’ajuster le traitement en temps réel et d’anticiper la prise en charge à la naissance.
Aspects pratiques et sécurité
- Surveillance maternelle : bilan hépatique et rénal, contrôle des effets secondaires potentiels liés à l’immunosuppression.
- Surveillance foetale : échographies, dopplers, et bilans biologiques indirects pour évaluer la coagulation.
- Coordination pluridisciplinaire : équipes obstétricales, néonatologie, hématologie pédiatrique, et centre référent pour les anomalies vasculaires.
Naissance et suivi postnatal
Le 14 novembre 2025, après un traitement anténatal, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume et le bébé n’a pas nécessité d’intubation, ce qui contraste avec le pronostic initial. Son taux de plaquettes restait toutefois bas, justifiant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », se réjouit le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie. À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle mais il est alerte, se nourrit normalement et poursuit un suivi régulier. Le Sirolimus a été poursuivi après la naissance pour stabiliser la lésion et éviter une reprise de croissance.
Risques, limites et consentement
Tout traitement anténatal comporte des risques et le recours à un médicament comme le Sirolimus implique une évaluation attentive des bénéfices vs risques. Chez la mère, des effets indésirables possibles peuvent inclure des perturbations hépatiques, un risque infectieux accru lié à l’effet immunosuppresseur et d’autres manifestations tolérées par surveillance clinique et biologique. Pour le fœtus, les données restent limitées : l’utilisation anténatale expose à des incertitudes sur les effets à long terme.
C’est pourquoi la décision a été prise après une concertation multidisciplinaire et avec l’accord des parents, qui ont été informés des bénéfices escomptés et des risques possibles. Le cas d’Issa illustre l’importance d’un consentement éclairé et d’un suivi postnatal prolongé pour détecter d’éventuelles conséquences tardives.
Une première pour cette pathologie et quelles perspectives ?
Selon le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt. La thérapie anténatale par Sirolimus avait déjà été testée pour d’autres malformations vasculaires, mais pas pour ce type de tumeur agressive. Le succès observé permet d’envisager, sous conditions strictes, l’extension de cette stratégie à d’autres cas sélectionnés.
Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles, de collecter des données et de mettre en place des registres afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme. Chaque situation restera exceptionnelle et dépendra du bilan risque/bénéfice individualisé.
Implications pour la pratique obstétricale et néonatale
Ce cas met en lumière plusieurs points importants pour la prise en charge des malformations vasculaires graves détectées in utero :
- L’intérêt d’un diagnostic précoce et d’un suivi prénatal spécialisé.
- La valeur d’une prise en charge pluridisciplinaire intégrant centres référents et équipes locales.
- La possibilité d’utiliser des thérapeutiques pharmacologiques maternelles ciblant le fœtus lorsque les interventions chirurgicales in utero ne sont pas réalisables ou présentent un risque trop élevé.
Le point de vue de la famille
La mère, Viviane, évoque le choc et l’angoisse du diagnostic : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Le jeune couple souligne l’importance du soutien médical et psychologique reçu tout au long du parcours. La sortie de l’hôpital un mois après la naissance et la poursuite des soins à domicile ont été des étapes cruciales pour retrouver une vie familiale plus sereine.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus utilisé dans ce cas ouvre une nouvelle voie dans la lutte contre certaines malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Si le succès est réel pour ce bébé, il reste essentiel de progresser par étapes : recueillir des données, élaborer des recommandations et encadrer strictement l’utilisation de ce type de thérapie. À court terme, la priorité demeure le suivi régulier des enfants traités et l’évaluation continue des bénéfices et des risques.
Points clés
- Le Sirolimus a été administré à la mère pour atteindre le fœtus et freiner la croissance d’une tumeur vasculaire agressive.
- Cette utilisation anténatale est, à ce jour, une première documentée pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
- Le résultat a permis une naissance avec moins de complications immédiates, mais un suivi prolongé reste indispensable.
Les équipes médicales impliquées insistent sur la nécessité d’un encadrement rigoureux et d’une mise en réseau des cas afin de tirer des enseignements et, à terme, de proposer des parcours de soins sûrs et reproductibles pour d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires.