Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire très rare, susceptible de provoquer sa mort in utero, a été traité avant sa naissance par un médicament administré à sa mère : c’est la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour cette pathologie. Le cas, suivi par des équipes de Mulhouse et de Strasbourg avec l’appui du centre de référence à Lyon, illustre une avancée majeure dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires potentiellement létales.
Une découverte tardive mais urgente
Au cours du septième mois de grossesse, les équipes obstétricales de la maternité de Mulhouse ont repéré une masse volumineuse située à la base du cou et du visage du fœtus. La lésion évoluait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau-né, mettant en péril sa survie à la naissance ou même avant. Les examens ont permis de poser le diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, une forme agressive de malformation vasculaire caractérisée par une consommation importante de plaquettes sanguines et un risque hémorragique élevé.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un cancer traditionnel mais une tumeur vasculaire rare qui piège les plaquettes et les facteurs de coagulation. La conséquence est une thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et un risque d’hémorragie. Dans certains cas, la masse peut être si volumineuse qu’elle comprime des structures vitales — les voies respiratoires, les vaisseaux cervicaux ou la déglutition — et compromet la croissance et la survie du fœtus.
Symptômes et dangers pour le fœtus
- Thrombocytopénie exposant à des hémorragies fatales.
- Compression mécanique des voies respiratoires pouvant empêcher la respiration à la naissance.
- Risque d’insuffisance hémodynamique si la lésion provoque des shunts vasculaires importants.
Un traitement « seul moyen » de sauver le fœtus
Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction et au pronostic sombre, les médecins du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Ce médicament antiangiogénique, déjà utilisé postnatally pour limiter la prolifération vasculaire, a été administré par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Selon les équipes, l’utilisation prénatale du Sirolimus pour une tumeur de type Kasabach-Merritt constituait une première mondiale pour cette pathologie spécifique ; elle apparaissait comme la seule option viable pour stabiliser la lésion et réduire le risque de décès intra-utérin ou néonatal.
Mode d’action du Sirolimus et surveillance
Le Sirolimus agit en inhibant des voies de signalisation impliquées dans la croissance des vaisseaux sanguins et la prolifération cellulaire. En ralentissant l’angiogenèse, il peut réduire la taille et l’activité d’une malformation vasculaire. Mais l’administration d’un immunosuppresseur chez une femme enceinte nécessite une surveillance rigoureuse :
- évaluations régulières de l’état maternel (fonction hépatique, numération formule sanguine) ;
- monitorage échographique fréquent pour suivre la taille de la tumeur et le bien‑être fœtal ;
- coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et le centre de référence.
Déroulé du dossier clinique
Après concertation, le traitement anténatal a été commencé. Les examens ont montré une diminution progressive du volume de la masse et un ralentissement de son extension vers la base du visage. Le travail d’équipe a permis de préparer une sortie contrôlée et une prise en charge adaptée à la naissance.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne dans une maternité de Strasbourg. À la naissance, la tumeur était effectivement réduite et l’enfant ne nécessitait pas d’intubation pour respirer. Toutefois, la thrombocytopénie persistait et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger le déficit et prévenir tout risque hémorragique immédiat.
Suivi postnatal et état actuel
Issa a pu rentrer à la maison un mois après sa naissance et poursuit un suivi régulier au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement par Sirolimus est poursuivi en pédiatrie sous surveillance. Les médecins rapportent un nourrisson éveillé, souriant et qui se développe : il tient bien sa tête, se nourrit correctement et grandit selon les courbes attendues, malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage.
La mère, aujourd’hui soulagée, témoigne du stress intense vécu pendant la grossesse mais se dit reconnaissante du choix thérapeutique qui a permis à son enfant de naître en vie. Les équipes médicales soulignent l’importance d’un accompagnement psychologique et d’une information claire pour les familles confrontées à ces situations exceptionnelles.
Enjeux médicaux et perspectives
Ce cas ouvre plusieurs perspectives pour la gestion des malformations vasculaires graves détectées in utero :
- valider l’efficacité et la sécurité du Sirolimus anténatal dans d’autres séries de cas ;
- définir des protocoles de surveillance materno‑fœtale adaptés ;
- évaluer les risques à long terme chez l’enfant exposé in utero à ce traitement (développement immunitaire, croissance, fonctions organiques) ;
- former des équipes pluridisciplinaires capables de prendre des décisions complexes en période prénatale.
Limites et précautions
Il faut rester prudent : un cas isolé ne suffit pas à établir un nouveau standard de soin. Le Sirolimus peut avoir des effets indésirables chez la mère (risque infectieux, impact hépatique, effets métaboliques) et ses conséquences sur le fœtus à long terme restent encore mal documentées. Les cliniciens insistent donc sur la nécessité d’un consentement éclairé des parents, d’un suivi protocolisé et d’un recueil de données systématique pour évaluer bénéfice et risques.
Organisation des soins : un modèle pluridisciplinaire
La réussite de cette prise en charge repose sur la coordination entre différents acteurs : obstétriciens, radiologues, hématologues, pédiatres, chirurgiens pédiatriques, anesthésistes et équipes de néonatalogie. Les centres de référence jouent un rôle clé pour apporter expertise et recommandations, notamment pour des pathologies rares où l’expérience locale peut être limitée.
Ce que cela change pour les familles
Pour les parents confrontés au diagnostic d’une malformation vasculaire fœtale, l’apparition d’options thérapeutiques anténatales offre un nouvel espoir. Elle implique également des choix difficiles et une information complète sur les alternatives (surveillance seule, intervention postnatale, interruption thérapeutique de grossesse dans les cas les plus sévères). Ces décisions nécessitent un accompagnement médical et psychologique adapté.
Conclusion : un premier signe d’espoir, mais des recherches à poursuivre
Le traitement anténatal par Sirolimus qui a permis la naissance d’Issa représente une avancée clinique importante : il démontre qu’il est possible, dans certains cas, d’agir sur une malformation vasculaire avant la naissance et d’améliorer le pronostic. Reste à confirmer ces résultats sur un plus grand nombre de cas, à formaliser des protocoles de traitement et de surveillance, et à étudier les effets à long terme sur les enfants exposés in utero.
La coordination des centres spécialisés, la constitution de registres nationaux ou internationaux et le partage des expériences cliniques seront indispensables pour transformer cette réussite ponctuelle en une option thérapeutique sûre et reproductible pour d’autres familles confrontées à la même épreuve.