Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement rare et potentiellement mortelle a été traité in utero par un médicament administré à sa mère, une première rapportée pour ce type de lésion. Le diagnostic est survenu vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, où les équipes ont constaté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus, responsable d’un risque élevé d’asphyxie et de complications hémorragiques.
Une tumeur agressive détectée tard dans la grossesse
Les médecins ont identifié chez le fœtus un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme particulière de tumeur vasculaire qui piège les plaquettes et provoque une coagulation anormale. « C’est une tumeur très agressive », a expliqué le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. La masse grandissait rapidement et commençait à envahir la base du visage, menaçant la respiration du bébé.
Devant l’évolution rapide et le risque de décès in utero, l’équipe médicale du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, coordonnée par le docteur Chris Minella, a pris en charge le dossier en collaboration avec le centre de référence de Lyon et la maternité de Hautepierre.
Le recours au Sirolimus : un choix thérapeutique anténatal inédit
Après concertation, les spécialistes ont proposé d’administrer de manière anténatale le Sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine), un agent antiangiogénique capable de freiner la prolifération des vaisseaux constitutifs de la tumeur. Ce traitement a été donné par voie orale à la mère, la molécule traversant ensuite la barrière placentaire pour atteindre le fœtus.
Le professeur Guibaud a précisé que, bien que le Sirolimus ait été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, c’était la première fois qu’il était employé in utero pour traiter spécifiquement un syndrome de Kasabach‑Merritt. « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a-t‑il déclaré, rappelant l’urgence et la gravité du tableau clinique.
Modalités et suivi du traitement
Le protocole a impliqué un suivi étroit de la mère et du fœtus, avec des échographies fréquentes pour mesurer la taille de la tumeur et contrôler la croissance fœtale. Les équipes ont surveillé également les effets maternels du Sirolimus et adapté les doses pour limiter les risques tout en assurant une efficacité chez le fœtus.
Les spécialistes ont souligné la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire : obstétriciens, pédiatres néonatologistes, hématologues, radiologues et chirurgiens vasculaires ont travaillé conjointement pour évaluer en permanence le rapport bénéfice/risque.
Naissance et évolution postnatale
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La taille de la tumeur avait diminué sous traitement anténatal et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer à la naissance, une amélioration majeure compte tenu du risque initial d’obstruction des voies aériennes.
Cependant, la pathologie a laissé des séquelles hématologiques : le taux de plaquettes d’Issa était bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. La prise en charge s’est poursuivie par un suivi hospitalier régulier et la poursuite du Sirolimus selon les indications des équipes pédiatriques.
La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a salué le résultat : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Aujourd’hui, malgré une masse résiduelle en bas du visage, Issa, âgé de trois mois au dernier pointage, est décrit comme un bébé souriant, qui mange bien et grandit correctement.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt ne doit pas être confondu avec tous les hémangiomes bénins de l’enfance : il s’agit d’une affection rare liée à certaines tumeurs vasculaires (kénotiques) qui piègent et détruisent les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque d’hémorragie. Cette coagulopathie de consommation peut rapidement devenir mortelle si elle n’est pas contrôlée.
Traditionnellement, la prise en charge repose sur plusieurs approches, parfois combinées :
- un traitement médical systémique (corticoïdes, vincristine, Sirolimus) ;
- des interventions locales (embolisation, chirurgie) lorsque cela est possible ;
- des mesures de soutien (transfusions de plaquettes, surveillance en unités de néonatologie ou de soins intensifs pédiatriques).
Le recours au Sirolimus s’est imposé ces dernières années pour certaines malformations vasculaires en raison de son action antiangiogénique et de l’expérience clinique montrant une réduction du volume tumoral chez des enfants traités après la naissance. Son utilisation anténatale représente toutefois une avancée notable et soulève des questions nouvelles sur la sécurité et les critères de sélection des patientes.
Pourquoi cette prise en charge anténatale est-elle importante ?
Le principal intérêt d’un traitement in utero est de limiter la progression d’une lésion qui, si elle continue de croître, peut compromettre le pronostic vital du fœtus. Dans le cas d’une tumeur cervicale volumineuse, la compression des voies aériennes peut entraîner une asphyxie dès la naissance ou nécessiter des procédures très invasives pour sécuriser la respiration du nouveau‑né.
Traiter la tumeur avant la naissance a permis ici de réduire sa taille suffisamment pour éviter l’intubation immédiate et donner le temps aux équipes de préparer une prise en charge néonatale adaptée, réduisant ainsi les complications respiratoires et hémorragiques les plus sévères.
Perspectives et limites
Si cette réussite est encourageante, les spécialistes restent prudents. Le cas d’Issa constitue une première pour ce type de syndrome, mais il ne suffit pas à généraliser la pratique. Plusieurs questions demeurent : quels sont les critères précis pour proposer un traitement anténatal par Sirolimus ? Quelles doses et quel calendrier garantissent l’efficacité tout en minimisant les risques maternels et fœtaux ? Quels seront les effets à long terme sur le développement de l’enfant ?
Les équipes des Hospices civils de Lyon et des centres associés ont indiqué leur intention de capitaliser sur cette expérience pour affiner les protocoles et recueillir des données afin d’évaluer la sécurité et l’efficacité sur une série plus large de cas. L’optimisation de ces prises en charge anténatales pourrait, à terme, ouvrir la voie à l’application de cette stratégie à d’autres lésions vasculaires fœtales potentiellement létales.
Le rôle des centres de référence et la coopération interhospitalière
La réussite de cette prise en charge illustre l’importance d’une coordination étroite entre centres de diagnostic prénatal, maternités de niveaux différents et centres de référence spécialisés. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise dans ces pathologies rares, a joué un rôle central dans la décision thérapeutique et le suivi.
Ce type de coopération permet d’accéder rapidement à un savoir‑faire et à des protocoles innovants, tout en offrant aux familles une prise en charge sécurisée et multidisciplinaire.
Le témoignage des parents
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, a témoigné de la tension et du soulagement liés à cette expérience : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Son récit rappelle l’impact émotionnel pour les familles confrontées à un diagnostic grave en cours de grossesse et l’importance d’un accompagnement médical et psychologique tout au long du processus.
Conclusion
Le recours au Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée médicale notable, offrant une option nouvelle lorsque la lésion menace directement la vie du fœtus. Si ce cas ouvre des perspectives prometteuses, la prudence reste de mise : seules des séries plus larges et un suivi long terme permettront de valider la sécurité et l’efficacité de cette approche, d’établir des critères de sélection et de formaliser des protocoles réplicables.
Pour l’instant, la naissance et l’évolution favorable d’Issa constituent un message d’espoir pour les équipes hospitalières et les familles confrontées à des malformations fœtales graves, et illustrent le potentiel de la médecine prénatale à transformer des pronostics jusque‑là dramatiques en parcours de soins maîtrisés.