« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales ont résumé l’issue d’une prise en charge anténatale inédite menée en Alsace. Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont identifié chez un fœtus une volumineuse tumeur vasculaire au niveau du cou, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion rare et potentiellement mortelle. Face au risque imminent d’obstruction des voies respiratoires et à la menace d’hémorragies liées à une chute importante du taux de plaquettes, une stratégie thérapeutique innovante a été décidée : administrer le Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta.
Découverte et diagnostic : un fœtus en danger
Le diagnostic a été posé tardivement, alors que la grossesse entrait dans son troisième trimestre. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse, très volumineuse, envahissait la base du visage et risquait de « comprimer la respiration » du bébé. Le développement rapide de la tuméfaction et la suspicion d’une altération débutante de la coagulation ont aussitôt alerter les équipes.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie. Chez un fœtus, ces complications peuvent conduire à un pronostic défavorable in utero, avec un risque de décès par anémie, hémorragie ou insuffisance cardiaque liée à l’hypervascularisation de la lésion.
Pourquoi le Sirolimus ? Un choix raisonné
Après discussion multidisciplinaire, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, dirigé par le professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus, médicament connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR et d’action antiangiogénique, a déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales mais n’avait jamais été administré en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le principe retenu a été d’administrer le médicament par voie orale à la mère : le principe actif traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux et la croissance tumorale. Selon le professeur Guibaud, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution rapide et du caractère potentiellement létal de la lésion.
Modalités de la prise en charge anténatale
La décision thérapeutique a reposé sur un protocole concerté entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. Les principaux éléments du suivi ont été les suivants :
- Surveillance échographique régulière pour évaluer la taille de la masse et ses conséquences sur les voies aériennes et le cœur fœtal ;
- Contrôles biologiques maternels pour ajuster la posologie et surveiller les effets indésirables du Sirolimus ;
- Suivi spécialisé par le centre de référence des anomalies vasculaires pour évaluer la réponse tumorale et anticiper la prise en charge néonatale ;
- Planification d’un accouchement programmé en milieu hospitalier de haut niveau avec équipes de néonatologie et de chirurgie pédiatrique disponibles.
Les équipes ont aussi informé de manière détaillée la famille, pesant les risques et les bénéfices d’un traitement expérimental en anténatal pour cette indication précise.
Naissance et suivi néonatal : Issa entre dans la vie
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’une amélioration importante par rapport au risque initial d’obstruction des voies aériennes. En revanche, le taux de plaquettes restait bas, justifiant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, a expliqué que la malformation avait été stabilisée grâce au traitement anténatal. Le nourrisson a pu rentrer au domicile un mois après sa naissance et bénéficie depuis d’un suivi strict, avec poursuite du Sirolimus selon les recommandations pédiatriques et des contrôles réguliers des paramètres hématologiques et de la croissance de la lésion.
Un parcours émotionnel pour la famille
Pour sa mère, Viviane, 34 ans, la période a été particulièrement stressante. Elle raconte la peur liée aux incertitudes du diagnostic puis le soulagement progressif à mesure que les examens montraient une stabilisation. « C’était très stressant », confie‑t‑elle, mais « on a bien fait de garder espoir : il est là ». Aujourd’hui, malgré une masse résiduelle, Issa est décrit comme un bébé souriant et éveillé qui mange bien et se développe normalement pour son âge.
Ce que change cette expérience : perspectives médicales
Cette première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives importantes pour la prise en charge des malformations vasculaires graves détectées avant la naissance. Les centres spécialisés espèrent désormais optimiser les protocoles afin de proposer cette option thérapeutique à d’autres cas similaires, tout en réunissant des données pour en évaluer la sécurité et l’efficacité à moyen et long terme.
Plusieurs points demeurent cependant essentiels :
- Collecte systématique de données : il est nécessaire d’enregistrer les résultats cliniques et biologiques pour affiner la posologie et la durée de traitement anténatal ;
- Évaluation des risques : le Sirolimus a des effets potentiels chez la mère et le fœtus qui doivent être scrupuleusement suivis (immunosuppression, impact sur la croissance fœtale, effets hépatiques) ;
- Approche multidisciplinaire : l’issue favorable dépend d’une coordination étroite entre obstétrique, néonatologie, hématologie et chirurgiens pédiatriques ;
- Information des familles : la décision d’un traitement anténatal expérimental doit être prise en concertation complète avec les parents, en leur fournissant une information claire sur les bénéfices et les risques.
Aspects scientifiques et éthiques
Sur le plan scientifique, l’action du Sirolimus repose sur l’inhibition de voies de signalisation impliquées dans la prolifération cellulaire et la néo‑vascularisation. Bloquer ces mécanismes peut réduire la croissance des malformations vasculaires et stabiliser la consommation plaquettaire qui caractérise le syndrome de Kasabach‑Merritt. Toutefois, l’administration en période prénatale exige une vigilance particulière : la traversée placentaire du médicament, son dosage optimal et l’absence d’effets délétères à long terme sur le développement infantile sont des éléments qui nécessitent des études complémentaires.
Sur le plan éthique, l’utilisation d’un traitement anténatal à visée salvatrice mais peu documentée pour une indication précise constitue un équilibre délicat entre innovation thérapeutique et précaution. La concertation multidisciplinaire et l’information éclairée des parents ont été ici des piliers de la décision médicale.
Quelles conséquences pour les familles confrontées à une malformation vasculaire fœtale ?
Pour les familles, cette avancée offre une lueur d’espoir supplémentaire, surtout lorsque la malformation menace directement la respiration ou la coagulation du fœtus. Néanmoins, chaque situation reste unique et les solutions possibles varient selon le type de lésion, son emplacement, son évolution et l’existence de centres experts capables d’assurer un suivi spécialisé.
Les parents concernés doivent pouvoir être orientés vers des centres pluridisciplinaires de référence, bénéficier d’un accompagnement psychologique et d’une information sur les modalités de prise en charge — anténatale, obstétricale et néonatale — afin de prendre des décisions en toute connaissance de cause.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : l’administration de Sirolimus à la mère pour traiter une tumeur vasculaire agressive chez le fœtus s’est traduite par une stabilisation de la lésion et la naissance d’un enfant vivant, sans intubation néonatale, poursuivant toutefois un suivi rapproché. Cette expérience, menée en concertation entre Mulhouse et le centre de Lyon, doit maintenant être consolidée par des données cliniques plus larges afin de déterminer quand et comment proposer cette option thérapeutique à d’autres familles. En attendant, elle reste un exemple d’innovation médicale pluridisciplinaire qui a permis de transformer un pronostic très sombre en espoir concret pour une famille.