Un traitement anténatal administré à la mère a permis de stabiliser et réduire une tumeur vasculaire fœtale à haut risque, sauvant ainsi la vie d’un bébé qui risquait de mourir avant la naissance. C’est la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie rare et potentiellement mortelle, selon les équipes médicales impliquées.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus. Les examens ont montré une tuméfaction qui augmentait rapidement de taille et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Ce type de localisation exposait le fœtus à un risque majeur d’obstruction respiratoire à la naissance, et les signes biologiques laissaient craindre une altération de la coagulation.
Après des investigations pluridisciplinaires, le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt : une tumeur vasculaire très agressive caractérisée par une capacité à piéger massivement les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie (baisse des plaquettes) et des risques hémorragiques potentiellement fatals. Face à l’évolution rapide de la lésion et au pronostic sombre sans intervention, les équipes ont cherché des solutions innovantes.
Le choix du Sirolimus : une stratégie anténatale inédite
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces pathologies rares, a proposé d’utiliser le Sirolimus en traitement anténatal. Habituellement employé postnatalement comme agent anti‑angiogénique et immunomodulateur, le Sirolimus agit en limitant la prolifération des vaisseaux, ce qui peut freiner la croissance des malformations vasculaires.
Les équipes, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, ont estimé que l’administration du médicament par voie orale à la mère était la meilleure option : le Sirolimus franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant ainsi d’agir directement sur la tumeur avant la naissance. Le choix a été présenté à la famille, avec une discussion approfondie sur les bénéfices attendus, les risques potentiels, et l’absence de précédents pour ce syndrome précis en contexte anténatal.
Motifs de l’intervention
- Risque aigu d’asphyxie lié à la compression des voies aériennes par la masse cervicale.
- Absorption importante de plaquettes par la tumeur entraînant une coagulation défaillante et un risque d’hémorragie fatale.
- Absence de prise en charge postnatale réaliste sans réduction préalable de la tumeur.
Déroulé du traitement et naissance
Après accord avec la famille et concertation entre spécialistes (diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, obstétrique), la mère a reçu un traitement oral au Sirolimus. Les équipes ont monitoré étroitement les niveaux maternels et fœtaux, ainsi que la santé maternelle, en raison des effets systémiques connus du médicament.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué en volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale immédiate. Néanmoins, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas et a nécessité une transfusion plaquettaire. Les premières heures et les premiers jours ont été consacrés à stabiliser la coagulation et à organiser le suivi thérapeutique postnatal.
État actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente toujours une masse au bas du visage mais il est décrit par les équipes comme un nourrisson souriant, éveillé et en croissance normale. Il est rentré au domicile familial environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement par Sirolimus a été poursuivi en postnatal, sous surveillance, afin de prévenir une reprise de la croissance tumorale et d’améliorer la coagulation.
Les médecins soulignent l’importance d’un suivi pluridisciplinaire prolongé : contrôle de la croissance, bilan hématologique régulier, évaluations neurologiques et développementales, et consultations chirurgicales si une réduction ou une résection de la lésion devenait envisageable à long terme.
Pourquoi ce cas est important
Il s’agit, selon les spécialistes impliqués, de la première application connue du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Une thérapie anténatale similaire avait été révélée en août 2025 pour d’autres malformations vasculaires volumineuses, mais elle n’avait pas encore été utilisée pour ce type précis de tumeur fœtale. Ce succès ouvre la voie à une réflexion plus large sur l’utilisation de traitements médicamenteux transplacentaires dans des situations où l’intervention chirurgicale ou les soins postnataux seuls ne suffiraient pas.
Questions médicales et éthiques
L’usage du Sirolimus en anténatal soulève plusieurs questions cliniques et éthiques :
- Quelle est la sécurité à long terme pour l’enfant exposé in utero ? Des effets sur le développement immunitaire, la croissance ou d’autres organes doivent être recherchés sur plusieurs années.
- Quelles doses et quelles modalités d’administration optimisent l’efficacité tout en minimisant les risques pour la mère et le fœtus ?
- Comment constituer des protocoles standardisés et des registres nationaux ou internationaux pour recueillir des données sur ces cas rares ?
Les équipes insistent sur la nécessité d’une information complète et d’un consentement éclairé des parents, tant la littérature disponible reste limitée. Chaque décision d’initier un traitement anténatal doit être prise au cas par cas, au sein d’une équipe experte et avec un suivi rigoureux.
Perspectives et recommandations
Les professionnels à l’origine de cette prise en charge plaident pour :
- Centraliser la prise en charge des anomalies vasculaires fœtales dans des centres de référence disposant d’équipes pluridisciplinaires.
- Mettre en place des études prospectives et des registres pour documenter les résultats à moyen et long terme des traitements anténataux.
- Élaborer des recommandations nationales pour l’utilisation du Sirolimus et d’autres thérapies ciblées en contexte anténatal, en évaluant soigneusement bénéfices et risques.
La réussite de ce cas démontre que, dans des situations extrêmes et sous contrôle spécialisé, il est possible d’envisager des stratégies thérapeutiques innovantes qui interviennent avant la naissance pour modifier le pronostic d’une maladie grave.
Les réactions de l’entourage
Les soignants expriment un soulagement et une satisfaction mesurée : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a rapporté l’une des hématologues pédiatriques impliquées dans le suivi. Du côté familial, la mère, âgée de 34 ans, témoigne de l’angoisse traversée pendant la grossesse mais se dit aujourd’hui heureuse et reconnaissante : son enfant mange bien, grandit et montre des signes de développement normaux.
Conclusion
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales et illustre le potentiel des traitements médicamenteux transplacentaires pour sauver des vies lorsque les options conventionnelles sont insuffisantes. Toutefois, il souligne aussi l’impératif de prudence : il faudra des données supplémentaires, un suivi prolongé et une coordination nationale ou internationale pour transformer cet espoir ponctuel en une option thérapeutique validée et sécurisée.
Pour les familles confrontées à des diagnostics fœtaux similaires, la recommandation reste de se tourner vers des centres de référence, de bénéficier d’une information complète et d’un accompagnement pluridisciplinaire afin d’explorer toutes les options disponibles, y compris les traitements anténataux lorsque cela est jugé nécessaire par des spécialistes.