Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, marquant ce qui est présenté comme la première utilisation du Sirolimus in utero pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Découverte vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située au niveau du cou mettait en péril la respiration et la coagulation du fœtus. Après une prise en charge coordonnée entre centres spécialisés, le médicament a été administré par voie orale à la mère pour atteindre le fœtus via la barrière placentaire et freiner la croissance tumorale.
Un diagnostic tardif mais décisif
La tumeur a été identifiée lors d’un examen de la maternité de Mulhouse. Présente à la base du visage et du cou, elle augmentait rapidement de volume, au point de menacer la perméabilité des voies aériennes du fœtus. Les médecins ont également constaté des signes évoquant un début de dysfonctionnement de la coagulation : le syndrome de Kasabach‑Merritt est connu pour aspirer les plaquettes et provoquer des hémorragies chez les patients qui en sont atteints.
Face à l’évolutivité de la lésion et au risque élevé de décès in utero, l’équipe pluridisciplinaire du Centre de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, dirigée par le docteur Chris Minella, a contacté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Ce centre, expert en malformations vasculaires rares, a proposé une prise en charge innovante et anténatale conduite par le professeur Laurent Guibaud.
Le choix thérapeutique : le Sirolimus administré à la mère
Le Sirolimus, un médicament aux propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices, était déjà employé dans la prise en charge de certaines malformations vasculaires après la naissance. Dans ce cas précis, et après discussion avec la famille, les équipes médicales ont jugé que l’administration maternelle de Sirolimus était « le seul moyen » de tenter de sauver le fœtus.
La particularité de cette stratégie est que le principe actif, pris par voie orale par la mère, traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif était de ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur, d’en réduire le volume et de limiter l’aspiration des plaquettes, diminuant ainsi le risque d’hémorragie fatale ou d’obstruction des voies aériennes à la naissance.
Les équipes ont mis en place un protocole de surveillance rapprochée pour suivre l’efficacité du traitement et détecter d’éventuels effets indésirables maternels ou fœtaux. Le recours à une molécule administrée anténatalement reste exceptionnel et nécessite une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Une naissance suivie et un suivi néonatal vigilant
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale pour l’installation respiratoire. Néanmoins, la consommation plaquettaire liée à la lésion restait notable : le nouveau‑né a reçu une transfusion plaquettaire pour corriger un taux bas nécessitant une intervention immédiate.
Selon le suivi rapporté par les équipes, Issa a pu regagner son domicile un mois après la naissance. Il continue à être suivi régulièrement au pôle pédiatrique de Mulhouse et poursuit le traitement par Sirolimus sous surveillance médicale. Les médecins décrivent l’enfant comme éveillé et souriant, avec une croissance conforme aux attentes malgré la présence d’une masse résiduelle à la base du visage.
Prise en charge pluridisciplinaire
Le succès de cette intervention tient autant au médicament qu’à l’organisation des soins : diagnostic prénatal précoce, décision collégiale, information et consentement des parents, et coordination entre centres de référence. Des spécialistes en imagerie fœtale, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique et soins néonatals ont été impliqués pour anticiper et gérer les complications potentielles.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple tumeur bénigne : il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère et un risque d’hémorragies potentiellement mortelles. Chez le fœtus et le nouveau‑né, la localisation cervicale peut en outre compromettre la respiration si la masse est volumineuse.
Les signes évocateurs en imagerie prénatale comprennent une masse vasculaire hypervascularisée, une croissance rapide et des anomalies biologiques chez le fœtus. Le diagnostic repose sur l’assemblage des données cliniques, échographiques et biologiques, et sa prise en charge est complexe du fait de la rareté de la pathologie et de l’absence de protocole standardisé pour des cas anténataux.
Rareté et innovation : une thérapie révélée en 2025
La stratégie anténatale par Sirolimus avait été dévoilée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Avant cette utilisation, le médicament était employé après la naissance pour certaines malformations, mais son application pendant la grossesse pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal constituait une nouveauté.
Les équipes impliquées mettent en garde : bien qu’encourageants, ces résultats restent issus de cas isolés et nécessitent une étude plus large et une standardisation des protocoles. L’objectif est d’optimiser cette prise en charge anténatale afin d’évaluer les bénéfices, les risques et les critères de sélection des patientes susceptibles d’en bénéficier.
Risques, bénéfices et questions éthiques
- Risques maternels : toute thérapeutique administrée pendant la grossesse impose une surveillance des effets secondaires potentiels chez la mère, adaptation des doses et évaluation bénéfice/risque.
- Exposition fœtale : le passage du médicament à travers le placenta peut avoir des effets directs sur le développement fœtal, justifiant un suivi pédiatrique prolongé.
- Décision partagée : la mise en place d’un traitement anténatal repose sur un consentement éclairé des parents et sur une évaluation collégiale par des équipes spécialisées.
Ces considérations montrent que l’innovation thérapeutique en médecine fœtale doit s’accompagner de cadres déontologiques et scientifiques stricts, d’enquêtes de pharmacovigilance et d’études observationnelles pour affiner les indications.
Perspectives : vers une généralisation contrôlée ?
Pour les spécialistes, le cas d’Issa ouvre des perspectives : si le Sirolimus anténatal se révèle efficace et sûr dans d’autres observations, il pourrait devenir une option pour des malformations vasculaires fœtales volumineuses et potentiellement létales. L’enjeu est d’identifier les critères qui permettront de sélectionner les patients chez qui le rapport bénéfice/risque est favorable.
Les prochaines étapes scientifiques attendues incluent la constitution de registres nationaux ou internationaux, la publication de séries de cas, et éventuellement des protocoles prospectifs concertés entre centres experts. À plus long terme, l’objectif est d’intégrer ces avancées dans des recommandations pour que d’autres équipes puissent proposer cette alternative lorsqu’elle est justifiée.
Un soulagement pour la famille et un signal pour la recherche
Du point de vue humain, la première priorité reste la santé et l’épanouissement de l’enfant. La mère, qui a traversé une période de forte inquiétude, témoigne d’un grand soulagement devant l’état actuel de son bébé : malgré la malformation, il grandit et sourit. Pour les médecins, ce cas illustre l’importance de la collaboration entre centres de référence et de l’adaptation de traitements connus à des indications nouvelles quand les alternatives sont limitées.
En conclusion, la prise en charge anténatale d’une tumeur vasculaire menaçant la vie d’un fœtus, par administration maternelle de Sirolimus, constitue une avancée importante rapportée par les équipes alsaciennes et lyonnaises. Si elle ne remplace pas l’évaluation au cas par cas, elle ouvre une voie thérapeutique prometteuse pour certaines malformations vasculaires fœtales et souligne la nécessité d’un développement méthodique et sécurisé de ces pratiques.»