Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale et d’éviter un pronostic fatal : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt, annonce l’équipe médicale qui a pris en charge le cas. Le nourrisson, nommé Issa, est né le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg et se porte aujourd’hui globalement bien malgré la présence résiduelle d’une masse.
Découverte tardive d’une lésion à haut risque
La tumeur a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse, située à la base du cou et du visage, grossissait très rapidement. « Elle risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner un état de détresse grave in utero », explique-t-il lors d’une conférence de presse. Compte tenu de l’évolution rapide, les équipes ont craint non seulement une obstruction respiratoire à la naissance, mais aussi un syndrome de consommation plaquettaire lié à la tumeur.
Un diagnostic particulier : le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare et sévère associée à certaines malformations vasculaires. La tumeur « aspire » littéralement les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie importante et un risque hémorragique qui peut être fatal. Le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, rappelle que ces lésions peuvent évoluer très vite et que leur prise en charge nécessite une expertise multidisciplinaire.
Caractéristiques et danger immédiat
- Risque d’obstruction des voies respiratoires par la masse localisée au cou et au bas du visage.
- Consommation plaquettaire entraînant des saignements potentiellement mortels.
- Évolution rapide, imposant une décision thérapeutique urgente en période prénatale.
Pourquoi recourir au sirolimus en anténatal ?
Face à l’urgence, le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par sirolimus, un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux. Habituellement utilisé après la naissance pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs paediatric, le sirolimus a été administré pour la première fois de façon intentionnelle à une femme enceinte afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud. L’objectif était double : réduire la taille de la tumeur pour éviter la compression des voies respiratoires à la naissance et limiter la consommation plaquettaire afin de prévenir des hémorragies fatales.
Modalités du traitement et suivi
Le sirolimus a été prescrit et administré par voie orale à la mère, avec un protocole strict de surveillance materno-fœtale. Les équipes médicales ont suivi de près l’effet du médicament sur la masse fœtale, ainsi que les paramètres sanguins du fœtus et de la mère. Des contrôles échographiques réguliers et des bilans biologiques ont été réalisés pour évaluer la réponse au traitement.
Surveillance et interventions complémentaires
- Échographies fréquentes pour mesurer la réduction de la tumeur et contrôler la croissance fœtale.
- Suivi hépatique et rénal de la mère en raison des effets potentiels du médicament.
- Préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée à la naissance (disponibilité d’intubation, transfusion plaquettaire si nécessaire).
Une naissance rassurante mais avec précautions
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, ce qui a évité une intubation immédiate pour assurer la respiration du nouveau-né. Néanmoins, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire. Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant, a salué l’intervention comme « un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon ».
État actuel et suivi à moyen terme
À trois mois, Issa présente toujours une masse au bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant et se développant normalement. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement ressenti par la famille : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Le nourrisson a pu rentrer au domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le traitement par sirolimus se poursuit sous surveillance médicale.
Implications médicales et perspectives
Cette intervention marque une étape importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Sirolimus avait déjà été utilisé pour d’autres types de malformations, mais jamais auparavant pour traiter in utero un syndrome de Kasabach-Merritt. Les équipes soulignent que ce cas ouvre la voie à l’optimisation de protocoles anténataux pour d’autres lésions vasculaires similaires.
Questions ouvertes et recherches à mener
- Établir des protocoles standardisés et des critères de sélection des patientes éligibles à un traitement anténatal par sirolimus.
- Évaluer à plus long terme les effets sur la santé du nourrisson exposé au médicament in utero (croissance, développement, fonctions hépatique et rénale).
- Recueillir des données multicentriques afin de mieux mesurer l’efficacité et la sécurité du traitement dans ce contexte spécifique.
Aspects éthiques et décision partagée
Recourir à un traitement médicamenteux pendant la grossesse soulève des questions éthiques importantes. Dans ce cas, la décision a été prise en concertation avec la famille et un comité d’experts. Les médecins insistent sur l’importance d’une information claire et d’un consentement pleinement éclairé, en raison des bénéfices attendus mais aussi des risques potentiels pour la mère et le fœtus.
Le rôle des centres de référence
Le succès de cette prise en charge illustre l’importance d’un réseau de centres experts et d’une coordination pluridisciplinaire. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, en collaboration avec les équipes de Mulhouse et Strasbourg, a permis d’apporter une expertise rare et d’engager une stratégie thérapeutique innovante. Les centres de référence jouent un rôle crucial pour identifier les cas susceptibles de bénéficier d’approches non conventionnelles et pour encadrer la recherche clinique.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée remarquable mais encore expérimentale. Le cas d’Issa montre qu’une intervention précoce, coordonnée et personnalisée peut sauver des vies quand la maladie met en danger le pronostic vital du fœtus. Les spécialistes appellent à la prudence et à la collecte systématique de données pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche avant qu’elle ne devienne une pratique courante.
Pour les familles confrontées à ce type de diagnostic, la disponibilité de centres experts et l’accès à une information complète restent déterminants. Le suivi à long terme d’enfants traités in utero, comme Issa, fournira des enseignements essentiels pour l’avenir de la médecine prénatale.