Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, sans recourir à des interventions néonatales drastiques. C’est la première fois que le sirolimus, un médicament anti‑angiogénique, est utilisé en anténatal pour traiter un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales qui ont pris en charge le dossier.
Un diagnostic tardif mais vital au troisième trimestre
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont détecté chez le fœtus une tuméfaction volumineuse située au niveau du cou. La masse se développa rapidement et menaçait la respiration du bébé en comprimant les voies aériennes. Face à l’évolution rapide et au risque élevé d’hémorragie lié à la consommation des plaquettes (thrombopénie) caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt, les médecins ont considéré que l’état du fœtus était potentiellement mortel si aucune intervention n’était entreprise.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est si dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une anomalie vasculaire rare et particulièrement agressive. La tumeur vascularisée absorbe les plaquettes, provoquant une chute importante du taux de plaquettes sanguines du nourrisson, ce qui entraîne un risque élevé d’hémorragies potentiellement fatales. De plus, les masses volumineuses peuvent entraîner des compressions locales (respiratoires, neurologiques) selon leur localisation.
Chez le fœtus observé à Mulhouse, la combinaison d’une tumeur imposante au bas du visage et de signes de souffrance fœtale a poussé l’équipe à rechercher une solution thérapeutique anténatale afin de diminuer la taille de la lésion avant l’accouchement.
Recours inédit au sirolimus en anténatal
Le Centre national de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une option thérapeutique innovante : administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques, c’est‑à‑dire qu’il limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Pris par voie orale par la mère, le médicament franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut réduire la croissance tumorale.
Selon le professeur qui a piloté la proposition thérapeutique, cette stratégie représentait alors « le seul moyen probable de sauver le fœtus ». Le recours à une thérapie médicamenteuse anténatale, plutôt qu’à une intervention invasive, offrait l’espoir de stabiliser la malformation avant la naissance et d’éviter des gestes lourds en salle de néonatologie ou en chirurgie néonatale.
Déroulé du traitement et prise en charge périnatale
Après information et discussion avec la famille, l’équipe pluridisciplinaire a débuté le traitement anténatal. La mère a reçu des doses de sirolimus par voie orale, sous surveillance attentive des équipes de gynécologie obstétrique et de pédiatrie. Le suivi incluait des échographies fréquentes pour mesurer la taille de la tumeur, des bilans biologiques pour surveiller d’éventuels effets sur la mère et le fœtus, ainsi que des consultations avec des hématologues pédiatriques spécialisés.
La stratégie poursuivie visait plusieurs objectifs :
- réduire ou stabiliser la croissance de la lésion afin d’éviter une détresse respiratoire à la naissance ;
- limiter l’aggravation de la thrombopénie fœtale et le risque d’hémorragie ;
- préparer un accouchement contrôlé, permettant une prise en charge néonatale optimale si nécessaire.
Naissance et premier bilan néonatal
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait visiblement diminué de volume par rapport aux échographies anténatales, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. Toutefois, la thrombopénie persistait et a imposé une transfusion plaquettaire en post‑partum immédiat.
Les équipes pédiatriques ont également décidé de poursuivre le traitement par sirolimus après la naissance, sous un protocole de surveillance étroite, afin de consolider la régression de la lésion et d’éviter une reprise de la croissance tumorale.
État actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais sa croissance est maîtrisée. Les médecins rapportent que c’est un bébé vigoureux, qui se nourrit et se développe normalement malgré la malformation stabilisée. La famille, suivie à Mulhouse, a pu retrouver un quotidien à domicile un mois après l’accouchement, avec des consultations régulières et un bilan hématologique systématique.
Les équipes soulignent l’importance d’un suivi multidisciplinaire prolongé, associant pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire et réadaptation éventuelle selon l’évolution locale de la tumeur et des fonctions (respiration, déglutition, esthétique et développement facial).
Enjeux scientifiques et éthiques
Cette utilisation anténatale du sirolimus ouvre de nouvelles perspectives mais soulève aussi des questions. D’un point de vue scientifique, il s’agit d’élargir la palette de traitements disponibles en prénatal pour des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les équipes espèrent désormais optimiser les indications, le dosage et la durée du traitement pour proposer une thérapeutique reproductible et sécurisée pour d’autres cas semblables.
Sur le plan éthique, tout traitement anténatal doit être discuté de manière transparente avec les parents : bénéfices attendus, risques pour la mère et le fœtus, incertitudes et alternatives. Dans ce dossier, la décision a été prise en accord avec la famille, après échanges avec les spécialistes et évaluation des risques encourus si aucune thérapeutique n’était mise en place.
Points à retenir pour les professionnels et les familles
- Le sirolimus peut franchir la barrière placentaire et agir sur des lésions vasculaires fœtales, mais son usage anténatal reste expérimental et doit être encadré.
- La prise en charge doit être pluridisciplinaire et centralisée dans des centres disposant d’une expertise en diagnostic prénatal et en maladies vasculaires rares.
- L’information et le consentement éclairé des parents sont indispensables avant de lancer une thérapeutique anténatale innovante.
Perspectives : vers une prise en charge anténatale systématique ?
Les résultats obtenus dans ce cas poussent les centres de référence à réfléchir à des protocoles standardisés. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a déjà communiqué sur la thérapie anténatale présentée en août 2025, utilisée pour d’autres malformations jusque‑là. L’objectif est désormais d’évaluer de manière systématique l’efficacité et la sécurité du sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt et des lésions similaires, au travers de cohortes structurées ou d’études collaboratives.
Cela passera par la constitution de registres de cas, la mise en place de recommandations de bonnes pratiques et l’évaluation des effets à long terme sur le développement des enfants traités anténatalement.
Un exemple d’espoir pour les familles
Pour la mère d’Issa, garder l’espoir a été déterminant : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », rapporte‑t‑elle en soulignant la qualité du suivi médical. Les équipes soignantes se réjouissent d’avoir pu proposer une solution évitant une détresse néonatale majeure et permettant à l’enfant d’avoir un développement proche de la normale malgré une malformation importante.
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge périnatale des anomalies vasculaires majeures. Si d’autres observations confirment ces résultats, le traitement anténatal par sirolimus pourrait devenir une option de référence pour certaines malformations vasculaires jusque‑là difficiles à gérer, transformant l’approche thérapeutique en période prénatale et améliorant le pronostic de nouveau‑nés à très haut risque.
Les équipes restent cependant prudentes : il est essentiel de poursuivre les observations, de publier les données et d’évaluer les effets à moyen et long terme pour garantir la sécurité des enfants exposés in utero. En attendant, cette réussite offre un premier motif d’optimisme pour les familles confrontées à de telles pathologies rares et menaçantes.