Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive : une première pour ce type de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse menaçait la respiration et la coagulation du fœtus. Les équipes médicales de Mulhouse et de Strasbourg, en collaboration avec le centre de référence des Hospices civils de Lyon, ont décidé d’administrer du Sirolimus à la mère, une approche inédite pour ce syndrome particulier, le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen à la maternité de Mulhouse. Selon les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, cette tuméfaction poussait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé après la naissance. Le tableau évoquait un risque élevé de détresse respiratoire, mais aussi de trouble majeur de la coagulation.
Les spécialistes ont rapidement orienté le diagnostic vers le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive. Contrairement à d’autres malformations bénignes, ce syndrome a la particularité d’entraîner une consommation importante des plaquettes sanguines par la lésion, provoquant une thrombopénie sévère et un risque d’hémorragie potentiellement mortel pour le fœtus ou le nouveau‑né.
Une décision médicale complexe : traiter avant la naissance
Face à l’aggravation rapide de la masse, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie innovante : un traitement anténatal par Sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives, a déjà été employé pour traiter certaines malformations vasculaires après la naissance, mais jamais, jusqu’à présent, pour ce type précis de syndrome en période prénatale.
Pour l’équipe médicale, il s’agissait du « seul moyen » d’empêcher une issue fatale, compte tenu de la taille et de la localisation de la tumeur. Après discussions pluridisciplinaires et en accord avec les parents, le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Cette approche requérait une surveillance étroite et une coordination fine entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues.
Comment fonctionne le Sirolimus et pourquoi l’utiliser anténatalement
Le Sirolimus agit en inhibant des voies impliquées dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En réduisant l’angiogenèse, il peut freiner la croissance de formations vasculaires anormales. Dans le contexte du syndrome de Kasabach‑Merritt, cela vise à stabiliser la tumeur pour limiter son « appétit » pour les plaquettes et diminuer le risque d’hémorragie.
L’administration maternelle repose sur la capacité du médicament à traverser le placenta et à atteindre le fœtus à des concentrations thérapeutiques. Cette stratégie n’est pas sans risques : le Sirolimus est un immunosuppresseur et peut exposer l’enfant et la mère à des effets indésirables, d’où la nécessité d’une balance bénéfices‑risques soigneusement évaluée par l’équipe soignante.
Le déroulé et les premiers résultats
Après le début du traitement anténatal, les équipes ont observé une réduction de la taille de la tuméfaction. Le but principal était d’empêcher la compression des voies aériennes et de stabiliser l’état hématologique du fœtus. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Au moment de la naissance, la masse était visiblement réduite par rapport à sa taille initiale et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour respirer.
Cependant, la coagulation restait fragile : Issa présentait un taux de plaquettes bas, qui a conduit les équipes à réaliser une transfusion plaquettaire. Les médecins ont décrit la prise en charge comme « exceptionnelle » et se sont félicités d’une stabilisation de la malformation. Le nourrisson a pu sortir du service néonatal et rejoindre sa famille environ un mois après sa naissance, sous traitement et suivi régulier.
Suivi postnatal et état actuel
Au moment du dernier point clinique transmis par les équipes, Issa, âgé d’environ trois mois, présente toujours une masse résiduelle sous la base du visage mais est un bébé éveillé, souriant et qui se développe normalement. Il continue le traitement par Sirolimus et fait l’objet d’un suivi rapproché au sein du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Les professionnels indiquent que, malgré la malformation, l’enfant mange bien, prend du poids et atteint des repères de développement appropriés pour son âge.
La mère, qui a traversé une période de forte angoisse pendant la grossesse, témoigne de son soulagement et de sa gratitude envers les équipes médicales : la décision d’accepter le traitement anténatal s’est avérée salvatrice, et la famille poursuit l’accompagnement médical nécessaire pour surveiller l’évolution de la tumeur et adapter la prise en charge.
Origine et portée de cette stratégie thérapeutique
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été dévoilée publiquement en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour le traitement de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales. Jusqu’à présent, elle avait déjà été utilisée pour d’autres types de malformations, mais pas pour le syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus. L’expérience menée pour Issa marque donc une étape importante : elle démontre la faisabilité clinique d’une administration maternelle ciblée pour atteindre des lésions fœtales graves.
Les équipes impliquées soulignent toutefois que il faut rester prudent : cette intervention ne constitue pas encore un protocole standard et demande une validation plus large, ainsi qu’une collection systématique des données de sécurité et d’efficacité avant d’être proposée de manière plus généralisée. L’objectif est désormais d’optimiser les modalités de prise en charge anténatale afin de pouvoir la proposer, le cas échéant, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires comparables.
Enjeux médicaux et éthiques
Traiter un fœtus via l’administration d’un médicament à la mère soulève plusieurs questions médicales et éthiques. Les cliniciens doivent évaluer :
- la gravité et l’évolution prévisible de la lésion fœtale,
- les risques maternels liés au traitement (effets secondaires, immunosuppression),
- les risques pour le fœtus, inconnus à long terme, en particulier pour le développement immunitaire et la croissance,
- le consentement éclairé des parents, informés des bénéfices attendus et des incertitudes.
Ces décisions sont prises au sein d’équipes pluridisciplinaires et, lorsque cela est possible, dans le cadre de centres de référence habilités à gérer des pathologies rares. La balance bénéfice‑risque est au cœur de la démarche et doit être réévaluée à chaque étape de la grossesse et après la naissance.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Le succès de cette intervention ouvre des perspectives nouvelles pour le traitement des malformations vasculaires détectées in utero. Une prise en charge anténatale efficace pourrait, dans certains cas, réduire la nécessité d’interventions néonatales lourdes, diminuer les risques d’hémorragie et améliorer le pronostic respiratoire et hématologique des nouveau‑nés.
Cependant, la généralisation de cette approche nécessite :
- des études complémentaires pour évaluer la sécurité à court et long terme,
- la définition de protocoles de surveillance prénatale et postnatale,
- la formation des équipes médicales et la coordination entre centres de référence et maternités locales,
- un suivi éthique et réglementaire rigoureux, notamment pour les traitements administrés hors indication habituelle.
Ce que retiendront les familles et les professionnels
Pour la famille d’Issa, cette histoire est d’abord celle d’un espoir conservé et d’une issue positive malgré la gravité du pronostic initial. Pour les équipes médicales, il s’agit d’une avancée technique et organisationnelle : la démonstration qu’une intervention médicamenteuse ciblée, décidée et suivie par une équipe pluridisciplinaire, peut modifier le cours d’une pathologie fœtale potentiellement létale.
Si cette première est porteuse d’espoir, elle appelle surtout à la prudence et au recueil systématique de données pour confirmer son intérêt et sa sécurité. Le cas d’Issa sera sans doute suivi de près par la communauté médicale et par les centres spécialisés afin d’affiner les indications et d’améliorer les protocoles de prise en charge des malformations vasculaires dès le stade prénatal.
Points clés
- Un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire agressive (syndrome de Kasabach‑Merritt) a été traité in utero par Sirolimus, administré à la mère.
- Le traitement a permis de réduire la taille de la tumeur, d’éviter une intubation néonatale immédiate et de stabiliser l’enfant, qui est né le 14 novembre 2025 et poursuit un suivi régulier.
- Il s’agit de la première utilisation anténatale connue de Sirolimus pour ce syndrome ; des études et un suivi prolongé sont nécessaires avant toute généralisation.
Cette avancée illustre la combinaison de progrès pharmacologiques et d’une coordination médicale renforcée pour venir en aide aux cas les plus difficiles détectés pendant la grossesse, tout en rappelant l’importance d’une vigilance continue sur la sécurité et les conséquences à long terme des traitements administrés avant la naissance.