Un cas médical exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, en traitant la mère enceinte par Sirolimus, un médicament qui traverse la barrière placentaire. Il s’agit de la première utilisation documentée de ce traitement anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, une maladie potentiellement mortelle pour le fœtus lorsqu’elle se développe de manière volumineuse et rapide.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse. Les praticiens ont rapidement compris l’urgence : la tumeur exerçait une compression importante sur les voies respiratoires potentielles et la croissance très rapide de la lésion laissait redouter une issue fatale in utero ou des complications sévères à la naissance.
Le diagnostic posé est celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par des malformations vasculaires agressives qui entraînent un piégeage massif des plaquettes sanguines. Ce phénomène conduit à une thrombopénie sévère et expose le nourrisson à des hémorragies potentiellement fatales.
Pourquoi la situation était critique
Les médecins ont décrit plusieurs éléments inquiétants :
- une masse qui envahissait la base du visage et le cou, menaçant la respiration ;
- une croissance rapide de la tuméfaction rendant improbable une résolution spontanée avant l’accouchement ;
- des signes de souffrance fœtale et un risque élevé de défaillance de la coagulation du fait d’un taux de plaquettes en chute.
Face à ce tableau, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, dirigée par le docteur Chris Minella, a sollicité l’avis des spécialistes nationaux en anomalies vasculaires. Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise, a proposé une option thérapeutique innovante.
Le recours au Sirolimus : une décision inédite
Le professeur Laurent Guibaud et son équipe ont préconisé un traitement anténatal par Sirolimus. Administré par voie orale à la mère, ce médicament possède des propriétés antiprolifératives et peut freiner la formation de nouveaux vaisseaux au sein des malformations vasculaires, limitant ainsi la progression de la tumeur.
Après discussions approfondies avec la famille et après avoir pesé les risques et bénéfices, l’équipe médicale a retenu ce protocole exceptionnel. Selon le professeur Guibaud, cette stratégie constituait « le seul moyen » de donner une chance de survie au fœtus dans ce contexte précis.
Mécanisme et particularités du traitement anténatal
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives. Dans le cas d’anomalies vasculaires massives, il peut réduire la prolifération des cellules qui alimentent la tumeur et stabiliser son volume. Crucialement pour ce cas, le médicament administré à la mère traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, agissant directement sur la lésion.
Cependant, l’usage prénatal d’un tel traitement reste exceptionnel et nécessite :
- une surveillance rapprochée obstétricale et échographique ;
- un suivi biologique pour détecter toute anomalie induite chez la mère ou le fœtus ;
- une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires.
Résultat à la naissance
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. La décision de procéder par césarienne avait été prise pour maîtriser au mieux la sortie et la prise en charge néonatale d’un enfant présentant une malformation de grande taille au visage et au cou.
À la naissance, la tumeur avait diminué de volume suffisamment pour que le nouveau‑né respire sans nécessiter d’intubation. Son taux de plaquettes restait toutefois bas, nécessitant une transfusion plaquettaire pour corriger la thrombopénie et réduire le risque hémorragique immédiat. Les équipes ont qualifié le résultat d’« exceptionnel » : la malformation avait été stabilisée et l’enfant présentait des signes vitaux satisfaisants.
Suivi postnatal et état actuel
Issa, suivi au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, était âgé de trois mois au moment du bilan présenté par les équipes médicales. Malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage, il est décrit comme un nourrisson éveillé, qui se nourrit bien et se développe normalement selon sa mère Viviane.
Le suivi comprend :
- des contrôles réguliers en hôpital pédiatrique pour surveiller la taille de la lésion et l’état hématologique ;
- la poursuite d’un traitement par Sirolimus selon un protocole adapté à l’âge et au poids du nourrisson ;
- un accompagnement multidisciplinaire incluant rééducation si besoin, soutien familial et consultations spécialisées.
Témoignages
« C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie Viviane, la mère d’Issa. Les médecins, dont la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie, se réjouissent de l’évolution clinique du nourrisson : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. »
Une thérapie dévoilée récemment et des perspectives
La stratégie anténatale par Sirolimus avait été rendue publique en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, des approches similaires avaient été employées pour d’autres types de malformations, mais jamais, selon les équipes, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette ampleur chez un fœtus.
Les praticiens insistent sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale pour pouvoir la proposer à d’autres cas sévères de malformations vasculaires. Cela implique :
- d’identifier précocement les cas à haut risque grâce à un dépistage échographique et à des centres de référence ;
- de formaliser des protocoles thérapeutiques et des critères d’éligibilité pour le traitement anténatal ;
- de suivre à long terme les enfants traités pour évaluer l’efficacité, la sécurité et les éventuels effets secondaires.
Enjeux éthiques et médicaux
La décision d’administrer un médicament à visée thérapeutique à une femme enceinte pour traiter le fœtus soulève des questions éthiques et médicales complexes. Il faut concilier la volonté de sauver la vie fœtale avec la protection de la mère et l’évaluation des risques possibles pour les deux. Dans ce cas, la décision a été prise après concertation pluridisciplinaire et avec le consentement éclairé de la famille.
Les équipes soulignent l’importance d’un accompagnement psychologique des parents et d’une information complète sur les bénéfices attendus et les risques éventuels, y compris des effets indésirables potentiels liés à l’exposition in utero au médicament.
Que retenir ?
Ce cas illustre une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales graves. L’utilisation anténatale du Sirolimus a permis de stabiliser une tumeur potentiellement létale et d’aboutir à la naissance d’un enfant qui respire normalement et poursuit des soins adaptés. Si cette expérience ouvre des perspectives encourageantes, elle doit maintenant être consolidée par des protocoles, des études et un suivi à long terme des enfants traités.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, ce type de prise en charge offre un nouvel espoir, mais rappelle aussi la nécessité d’un travail coordonné entre centres experts, obstétriciens et équipes pédiatriques pour garantir la sécurité et l’efficacité des interventions.