Un petit garçon qui risquait de mourir avant même de naître a été soigné in utero grâce à un traitement anténatal inédit pour sa pathologie. Le fœtus, suivi en Alsace, présentait une tumeur vasculaire agressive associée au syndrome de Kasabach‑Merritt ; les équipes médicales ont administré du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le bébé. Selon les médecins, il s’agit de la première utilisation connue de ce protocole anténatal pour ce type de lésion.
Diagnostic tardif et gravité de la tumeur
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction, qui progressait rapidement, menaçait d’obstruer les voies respiratoires et mettait l’enfant en danger imminent. « Une masse située à la base du visage et du cou peut comprimer la respiration et entraîner une issue fatale in utero ou immédiatement après la naissance », a expliqué le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, lors d’une conférence de presse.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et particulièrement agressive. Contrairement à un simple hémangiome infantile, cette tumeur a la particularité de piéger les plaquettes et d’entraîner une coagulation anormale, provoquant un risque majeur d’hémorragie. « Le mécanisme conduit à une thrombopénie profonde qui expose le fœtus à des saignements potentiellement mortels », a précisé le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon.
Le choix d’un traitement anténatal : le Sirolimus
Face à la progression rapide de la lésion et au risque vital, les équipes médicales ont proposé une option thérapeutique hors du commun : administrer du Sirolimus par voie orale à la mère. Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR doté d’effets antiangiogéniques et antiprolifératifs, déjà utilisé dans certains cas pédiatriques pour traiter des malformations vasculaires ou des tumeurs vasculaires après la naissance.
« Après concertation multidisciplinaire et discussion avec la famille, nous avons estimé que c’était le seul moyen réaliste de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud. Le protocole a été instauré sous surveillance rapprochée, avec un suivi materno‑fœtal strict et des contrôles biologiques réguliers chez la mère afin d’ajuster la posologie et de surveiller les effets secondaires potentiels.
Comment fonctionne le traitement ?
Administré à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il agit en freinant la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur. L’objectif était de stabiliser, puis réduire, la masse pour éviter l’obstruction des voies aériennes et diminuer le risque hémorragique lié à la consommation plaquettaire par la lésion.
Ce recours anténatal reste expérimental pour cette indication. Les équipes ont donc appuyé leur décision sur l’expertise du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui avait présenté en août 2025 des résultats prometteurs pour des malformations vasculaires volumineuses traitées par Sirolimus, mais jamais — jusqu’à présent — pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt identifié in utero.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de taille comparée aux examens anténataux et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un signe encourageant pour l’ensemble de l’équipe. Cependant, sa numération plaquettaire restait basse, imposant une transfusion de plaquettes immédiatement après la naissance.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Elle suit Issa depuis sa naissance et confirme que, malgré la tuméfaction résiduelle, l’enfant se développe bien.
Suivi postnatal et suite du traitement
Issa est rentré à domicile environ un mois après sa naissance, bénéficiant d’un suivi régulier au service pédiatrique de Mulhouse. Le Sirolimus a été poursuivi en postnatal selon un schéma thérapeutique adapté à son poids et à sa situation clinique, sous surveillance hématologique et pédiatrique stricte.
La famille, qui a accepté ce protocole après explications et mise en balance des risques et bénéfices, témoigne d’un retour à la vie quotidienne progressif. « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », confie Viviane, la mère d’Issa, en précisant que les visites hebdomadaires à l’hôpital leur permettent de suivre l’évolution et d’ajuster les soins si nécessaire.
Pourquoi cette intervention est‑elle importante ?
Plusieurs éléments rendent ce cas particulièrement significatif :
- Il s’agit, selon les équipes impliquées, de la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
- La démarche illustre la coopération entre centres de référence (Mulhouse, Strasbourg et Lyon) et la capacité du système de soins à proposer des solutions innovantes pour des pathologies rares et potentiellement létales.
- Le succès clinique, mesuré par la stabilisation de la tumeur, la respiration autonome du nouveau‑né et la possibilité de poursuivre une prise en charge ambulatoire, ouvre la voie à d’autres essais contrôlés et à un protocole standardisé si les résultats se confirment.
Risques, limites et perspectives
Le recours à un médicament antinéonatal soulève naturellement des questions de sécurité. Le Sirolimus peut avoir des effets indésirables chez la mère (troubles métaboliques, risque infectieux, modification des paramètres hématologiques) et potentiellement chez le fœtus. Pour cette raison, le traitement a été administré dans un cadre strictement contrôlé, avec information complète des parents et surveillance rapprochée.
Les équipes insistent sur la nécessité d’études complémentaires pour mieux connaître la pharmacocinétique fœtale du Sirolimus, déterminer les posologies optimales, et établir des critères clairs d’éligibilité pour une prise en charge anténatale. « Maintenant, tout le challenge, c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là », résume le professeur Guibaud.
Points à étudier dans l’avenir
- Établir des protocoles multicentriques pour harmoniser les indications et la surveillance.
- Suivre à long terme les enfants traités in utero pour évaluer le développement neurologique, immunitaire et métabolique.
- Développer des recommandations éthiques et juridiques pour l’utilisation de médicaments off‑label en anténatal.
Un message d’espoir pour les familles concernées
De nombreux parents confrontés à des diagnostics prénataux graves se heurtent à l’absence de solutions claires. Ce cas apporte un message d’espoir : la médecine périnatale et la recherche collaborative peuvent parfois proposer des alternatives salvatrices. Les équipes rappellent cependant la prudence et l’importance d’un traitement personnalisé et multidisciplinaire.
Aujourd’hui, Issa, âgé de quelques mois, présente encore une masse résiduelle mais il est décrit par ses soignants comme éveillé, souriant et en progression de développement conforme aux attentes. Son suivi sera poursuivi au long cours pour adapter le traitement et évaluer l’évolution de la lésion.
En pratique : que retenir ?
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare, souvent agressive et associée à une thrombopénie sévère.
- Le Sirolimus, médicament antiangiogénique, a été utilisé anténatalement pour la première fois dans ce contexte en France et a permis de sauver le fœtus dans ce cas précis.
- Cette approche demeure expérimentale et doit être réservée à des centres spécialisés, en concertation multidisciplinaire et avec le consentement éclairé des parents.
Les équipes impliquées à Mulhouse, Strasbourg et Lyon insistent sur la vigilance : il faudra des protocoles et des études plus larges pour valider cette stratégie, mais l’expérience d’Issa montre que l’innovation thérapeutique en périnatalité peut transformer des pronostics jusque‑là désespérés en histoires de survie et d’espoir.