Un tournant thérapeutique a été franchi dans le Grand Est : un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire rare, susceptible d’entraîner un décès in utero, a été traité avant la naissance par un médicament administré à la mère. Cette prise en charge anténatale, réalisée dans le cadre d’une concertation entre plusieurs centres hospitaliers spécialisés, constitue selon les équipes médicales la première utilisation connue du Sirolimus pour le syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal et a permis la naissance d’un bébé en bonne voie de rétablissement.
Contexte et découverte de la pathologie
Vers la fin du septième mois de grossesse, à la maternité de Mulhouse, des examens prénataux ont révélé une masse volumineuse au niveau du cou et de la base du visage du fœtus. Les spécialistes ont rapidement identifié les caractéristiques d’une lésion vasculaire agressive compatible avec le syndrome de Kasabach-Merritt, une entité pathologique rare qui se distingue par son comportement plus destructeur que les simples malformations vasculaires bénignes.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est associé à une capture et une destruction des plaquettes sanguines par la tumeur, entraînant une thrombopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie. Sur le plan fœtal, une masse volumineuse au cou peut aussi compromettre la respiration après la naissance et, in utero, aggraver l’état général du bébé. Face à la rapidité de la croissance tumorale et au risque élevé de complications, les équipes médicales ont jugé indispensable d’envisager une prise en charge exceptionnelle.
Diagnostic pluridisciplinaire et décision thérapeutique
Après observation et confirmation du diagnostic, le cas a été soumis au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui réunit une expertise sur ces malformations rares. Les spécialistes ont évalué plusieurs options, en tenant compte de l’état fœtal, des risques maternels et des bénéfices attendus pour l’enfant à naître.
Le choix s’est finalement porté sur un traitement anténatal par Sirolimus, un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux et déjà utilisé postnatally dans la prise en charge de certaines malformations vasculaires. L’administration du médicament par voie orale à la mère vise à franchir la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et freiner la croissance tumorale avant la naissance. Cette stratégie a été présentée comme la seule option viable pour réduire le risque de mortalité fœtale et le besoin d’interventions chirurgicales immédiates après la naissance.
Comment fonctionne le Sirolimus en anténatal ?
Le Sirolimus agit principalement en inhibant des voies de signalisation impliquées dans la prolifération et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, il peut contribuer à stabiliser la tumeur et à diminuer sa taille ou sa vitesse de croissance. Dans le cas rapporté, la prise maternelle du médicament a permis une diffusion transplacentaire suffisante pour atteindre le fœtus et provoquer une régression partielle de la masse.
Il convient de préciser que l’emploi de traitements anténataux comporte des enjeux spécifiques : il faut équilibrer les bénéfices attendus pour le fœtus avec la sécurité maternelle et les incertitudes sur les effets à long terme pour l’enfant exposé in utero. La décision a donc été prise après une information complète de la famille et une surveillance rapprochée des paramètres maternels et fœtaux.
Naissance et bilan néonatal
Le 14 novembre 2025, la césarienne programmée a permis la naissance du petit garçon, prénommé Issa. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de volume par rapport aux premiers examens, et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. Toutefois, la thrombopénie liée au syndrome a persisté, rendant nécessaire une transfusion de plaquettes en néonatologie afin de prévenir des épisodes hémorragiques.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont souligné que la stabilisation de la malformation et le maintien d’un suivi médical rapproché étaient des marqueurs de réussite de cette stratégie anténatale. Un mois après la naissance, le nourrisson a pu regagner son domicile et poursuit un traitement par Sirolimus en postnatal, associé à des contrôles réguliers pour surveiller l’évolution de la tumeur et l’état hématologique.
Suivi médical et prise en charge pluridisciplinaire
La gestion de ce type de cas nécessite une coordination entre obstétriciens, spécialistes en diagnostic prénatal, hématologues, néonatologues et chirurgiens pédiatriques. Les priorités du suivi comprennent :
- le contrôle de la taille et de la vascularisation de la tumeur par imagerie;
- la surveillance des paramètres hématologiques, en particulier le taux de plaquettes;
- l’évaluation des fonctions respiratoires et nutritionnelles du nourrisson;
- l’ajustement du traitement par Sirolimus en fonction de l’efficacité et des effets indésirables éventuels.
Les équipes ont rapporté que, malgré la persistance d’une masse visible en bas du visage, Issa présente un développement moteur et comportemental normal pour son âge : il sourit, tient bien sa tête et prend du poids. Ces signes sont encourageants quant à sa qualité de vie immédiate et à moyen terme, tout en restant prudents sur l’évolution à plus long terme.
Aspects éthiques et consentement parental
L’administration d’un traitement expérimental ou innovant durant la grossesse soulève des questions éthiques importantes. Dans ce cas, la famille du fœtus a été pleinement informée des risques et des incertitudes, et a donné son accord pour tenter la thérapie anténatale. Les médecins ont documenté le parcours décisionnel et assuré une surveillance renforcée pour déceler rapidement toute complication materno-fœtale.
Cette expérience illustre l’importance d’une information transparente et d’un consentement éclairé lorsque l’on propose des interventions hors du cadre habituel, en particulier quand il s’agit de traitements susceptibles d’avoir des conséquences sur la santé future de l’enfant.
Implications pour la prise en charge des malformations vasculaires
La thérapie anténatale par Sirolimus, dévoilée quelques mois plus tôt pour d’autres types de malformations, pourrait désormais être étendue à des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales comme celles observées dans le syndrome de Kasabach-Merritt. Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles : préciser les doses, le calendrier d’administration, les critères de sélection des patientes et les modalités de surveillance.
Des séries cliniques plus larges et des collaborations entre centres de référence seront indispensables pour valider la sécurité et l’efficacité de cette approche, mesurer les bénéfices à long terme pour les enfants exposés in utero et définir des recommandations nationales ou internationales.
Témoignage de la famille et regards des médecins
La mère du nourrisson, extrêmement marquée par l’angoisse durant la grossesse, témoigne d’un soulagement profond : voir son enfant rentrer à la maison et évoluer normalement a été une source d’espoir après des semaines d’incertitude. Du côté des praticiens, le personnel médical qualifie l’issue de « traitement exceptionnel » et insiste sur la mobilisation coordonnée des équipes pour aboutir à ce résultat.
Les spécialistes restent néanmoins prudents et rappellent que chaque cas est unique. Le succès obtenu pour cet enfant ne signifie pas que la solution soit applicable à tous les fœtus porteurs de malformations vasculaires, mais il ouvre une piste thérapeutique prometteuse qui mérite d’être explorée et encadrée scientifiquement.
Perspectives et conclusions
Ce cas, qui combine diagnostic prénatal de haut niveau et thérapie anténatale innovante, met en lumière les progrès possibles quand l’expertise multidisciplinaire rencontre l’innovation médicale. Il souligne aussi l’importance des centres de référence pour partager les connaissances et coordonner des stratégies adaptées aux situations rares et complexes.
À court terme, l’objectif est d’assurer un suivi médical strict pour vérifier la stabilité de la lésion et le développement harmonieux de l’enfant. À plus long terme, la communauté médicale s’attachera à recueillir et analyser les données issues de ces premières expériences afin de construire des protocoles validés et sûrs pour d’autres fœtus candidats à une prise en charge anténatale.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux sévères, cette avancée offre un nouvel élément d’espoir, tout en rappelant la nécessité d’une information complète, d’une prise en charge spécialisée et d’une réflexion éthique approfondie avant toute décision thérapeutique pendant la grossesse.