Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et menaçant la vie in utero, une première rapportée pour cette pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse dans une maternité alsacienne, la masse aurait pu compresser les voies respiratoires du fœtus et provoquer une issue fatale si aucune intervention n’avait été tentée.
Détection tardive et diagnostic inquiétant
La tumeur a été identifiée au cours d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse. Les examens ont montré une volumineuse tuméfaction au niveau du cou du fœtus, qui s’étendait vers la base du visage. Les spécialistes ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication rare mais particulièrement agressive des malformations vasculaires chez le nourrisson.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par un piégeage des plaquettes au sein de la tumeur, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie. Chez un fœtus, ce tableau peut conduire à une détresse aiguë et à la mort in utero, d’où l’urgence de la prise en charge.
Un recours inédit au Sirolimus en anténatal
Après concertation pluridisciplinaire impliquant le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, le recours au Sirolimus administré par voie orale à la mère visait à freiner la croissance de la tumeur fœtale.
Le Sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR. En limitant l’angiogenèse et la prolifération cellulaire, il peut réduire la progression des lésions vasculaires. Administré à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui a motivé son utilisation dans ce cas critique : il s’agissait, selon les équipes, du seul moyen plausible de sauver le petit.
Chronologie et déroulé du traitement
Les soins anténatals ont été initiés après confirmation du diagnostic et discussion avec la famille, qui a donné son accord. Le traitement a été suivi étroitement par une équipe pluridisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires — afin d’évaluer à la fois l’efficacité pour le fœtus et la tolérance chez la mère.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, ce qui a permis au nouveau‑né de respirer sans intubation. En revanche, la thrombocytopénie persistait : une transfusion plaquettaire a été nécessaire en néonatologie pour corriger le risque hémorragique immédiat.
Suivi néonatal et évolution
Après un séjour d’hospitalisation, Issa a pu retourner au domicile familial un mois après sa naissance. À trois mois, il présentait toujours une masse au bas du visage mais était décrit comme un bébé éveillé, souriant et qui tète et grandit correctement. Il poursuit un traitement par Sirolimus et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Les médecins soulignent que la tumeur est stabilisée et que la prise en charge anténatale a été déterminante pour éviter une issue plus grave. La prise en charge postnatale a inclus la surveillance des paramètres hématologiques, des transfusions si nécessaire, et l’adaptation du traitement médicamenteux sous surveillance pédiatrique spécialisée.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple tumeur bénigne. Il implique généralement des lésions vasculaires agressives, comme le kaposiform hemangioendothelioma ou l’angiome tuftueux, qui peuvent fragmenter et piéger les plaquettes. Le résultat est une diminution importante du taux de plaquettes et une consommation coagulopathique qui expose à des hémorragies potentiellement fatales.
Chez le fœtus, la situation est d’autant plus délicate que la maturation des fonctions hémostatiques et la capacité de répondre aux pertes sanguines sont limitées. C’est pourquoi des équipes spécialisées en diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique et chirurgie néonatale doivent intervenir rapidement.
Principaux risques associés
- Thrombocytopénie sévère et hémorragies.
- Détresse respiratoire liée à la compression des voies aériennes supérieures.
- Insuffisance cardiaque fœtale par surcharge circulatoire si la tumeur crée des shunts ou une hypervascularisation.
- Risques liés aux traitements expérimentaux ou off‑label chez la mère et le fœtus.
Pourquoi le Sirolimus ? Effets et précautions
Le choix du Sirolimus repose sur ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques. Déjà utilisé en pédiatrie pour certaines malformations vasculaires postnatales, son emploi en anténatal représente une avancée mais aussi un domaine où la prudence est de mise.
Les équipes médicales ont expliqué que, bien que le Sirolimus puisse traverser le placenta, son utilisation in utero nécessite une surveillance stricte : bilan sanguin maternel régulier, surveillance hépatique et rénale, et mise en place d’un suivi fœtal par échographies et marqueurs de bien‑être. Chez le nouveau‑né, le suivi doit contrôler la numération plaquettaire, la coagulation et la taille de la lésion.
Il faut également rester attentif aux effets immunosuppresseurs du Sirolimus chez la mère et, potentiellement, chez le nourrisson. Cela implique un protocole de surveillance et des mesures pour réduire le risque infectieux.
Organisation des soins et implications éthiques
La décision de traiter in utero implique des échanges approfondis entre l’équipe médicale et la famille. Les équipes ont insisté sur l’importance d’une prise de décision partagée, d’une information claire sur les bénéfices et les risques, et d’un encadrement dans des centres disposant d’une expertise reconnue.
De plus, la nécessité d’une approche pluridisciplinaire — obstétrique, néonatologie, hématologie, radiologie et chirurgie pédiatrique — est essentielle pour anticiper les complications et organiser la naissance et la prise en charge néonatale en milieu adapté.
Un protocole à optimiser et des perspectives pour l’avenir
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS comme une option pour traiter certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Son application au syndrome de Kasabach‑Merritt, documentée avec le cas d’Issa, ouvre la voie à de nouvelles stratégies mais pose la question de la formalisation d’un protocole standardisé.
Les spécialistes appellent à la mise en place de registres et d’études prospectives pour collecter les données de sécurité et d’efficacité. À terme, ces éléments devraient permettre d’identifier quelles lésions et quelles situations peuvent bénéficier d’un traitement anténatal, et sous quelles conditions.
Le mot des médecins et de la famille
Les praticiens impliqués se réjouissent de ce résultat : selon eux, ce traitement a été « le seul moyen » de sauver l’enfant dans cette situation précise. La mère, qui a traversé une période d’angoisse intense, témoigne du soulagement de voir son fils se développer normalement malgré la malformation résiduelle.
Les équipes restent cependant prudentes : si ce succès est encourageant, il ne doit pas conduire à des attentes irréalistes. Chaque cas reste particulier et nécessite une évaluation médicale rigoureuse.
Conclusion
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales graves. L’utilisation du Sirolimus en anténatal a permis de stabiliser une lésion menaçant directement la vie du fœtus et d’aboutir à la naissance d’un enfant qui, quelques mois plus tard, se présente comme un nourrisson éveillé et souriant. Reste désormais à formaliser les protocoles, recueillir des données et continuer la recherche pour que d’autres familles puissent bénéficier, en toute sécurité, de ces avancées médicales.