Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive : c’est une première connue en France pour cette pathologie, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou présentait un risque immédiat d’obstruction des voies respiratoires et entraînait une altération du système de coagulation du fœtus.
Diagnostic et gravité de la situation
Les médecins ont identifié un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme particulière de tumeur vasculaire qui « aspire » littéralement les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque d’hémorragie potentiellement mortelle. « La tuméfaction grossissait très rapidement et atteignait la base du visage », explique le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Selon les spécialistes, la masse risquait de comprimer la respiration du futur nouveau-né et de provoquer des complications fatales in utero.
Une décision médicale lourde de sens : traiter la mère pour soigner le fœtus
Face à l’urgence et à la gravité du pronostic, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui coordonne la prise en charge des malformations vasculaires rares, a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Sous la responsabilité du professeur Laurent Guibaud, cette option thérapeutique — déjà expérimentée pour d’autres malformations vasculaires mais jamais utilisée auparavant pour le syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal — a été jugée « le seul moyen de sauver ce bébé », selon le professeur.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur doté d’effets antiangiogéniques : il agit en limitant la prolifération des vaisseaux sanguins anormaux qui alimentent la tumeur. Administré par voie orale à la mère, le principe actif traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif est de freiner la croissance de la tumeur afin d’éviter l’obstruction des voies respiratoires et les complications hémorragiques liées à la chute des plaquettes.
Modalités et suivi du traitement
La décision de traiter a été prise en accord étroit entre les équipes de diagnostic prénatal, les spécialistes en malformations vasculaires et la famille. Le protocole anténatal exige une surveillance rapprochée : évaluations échographiques régulières pour mesurer l’évolution de la masse, bilans sanguins pour estimer l’équilibre fœtal, et concertation pluridisciplinaire permanente pour adapter la posologie et décider du moment de l’accouchement.
Ces prises en charge complexes se déroulent dans des centres de référence disposant d’équipes obstétricales, pédiatriques, hématologiques et chirurgicales. L’objectif est d’assurer une continuité de soins optimale entre la période prénatale et la prise en charge postnatale immédiate.
Naissance et premier bilan postnatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait déjà diminué de volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation et les gestes invasifs respiratoires. Néanmoins, la thrombopénie fœtale persistait et a nécessité une transfusion plaquettaire pour corriger le taux de plaquettes et prévenir les hémorragies.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Les équipes décrivent aujourd’hui un nourrisson globalement en bonne santé, présentant une masse résiduelle en bas du visage mais un développement normal : il boit, grandit et interagit comme un bébé du même âge.
Suites thérapeutiques et surveillance
Après la naissance, Issa est resté hospitalisé le temps nécessaire à sa stabilisation et à la réalisation des transfusions. Il a ensuite pu retourner au domicile familial un mois après sa naissance, tout en bénéficiant d’un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse. Le sirolimus a été poursuivi en pédiatrie afin de maintenir l’effet antiangiogénique et diminuer encore la taille de la lésion.
Le suivi d’enfants présentant des malformations vasculaires volumineuses inclut :
- contrôles cliniques fréquents (poids, alimentation, développement neurologique) ;
- bilans sanguins réguliers pour surveiller le nombre de plaquettes et la fonction hépatique ;
- imageries (échographies, scanner ou IRM selon les indications) pour mesurer l’évolution de la malformation ;
- prises en charge complémentaires (chirurgie, embolisation, soins de support) si nécessaire.
Un espoir pour d’autres cas, mais des questions restent
Cette utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée encourageante pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. Le protocole avait été rendu public en août 2025 par le CRMR AVS de Lyon, qui a déjà expérimenté cette approche sur d’autres types de lésions vasculaires. Pour autant, les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser et de standardiser la prise en charge anténatale avant de la proposer plus largement.
Plusieurs sujets demandent des études complémentaires :
- les critères de sélection des cas susceptibles de bénéficier du traitement anténatal ;
- la posologie et la durée optimales du sirolimus en anténatal, ainsi que les risques potentiels pour la mère ;
- les conséquences à long terme pour l’enfant exposé in utero à ce médicament, en particulier sur le plan immunologique et hépatique ;
- la coordination entre les centres de diagnostic prénatal et les centres de référence pour garantir un suivi homogène.
Réactions des parents et retombées humaines
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, confie avoir vécu une période très stressante pendant la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », témoigne-t-elle. Les équipes médicales soulignent l’importance de l’accompagnement psychologique et social des familles confrontées à des diagnostics prénatals graves, tant pour la prise de décision médicale que pour la transition vers les soins postnataux.
Pour les professionnels, ce cas illustre la valeur d’une médecine pluridisciplinaire coordonnée et le rôle central des centres de référence dans l’innovation thérapeutique pour des maladies rares. Les échanges entre équipes spécialisées — obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et chirurgiens vasculaires — ont été déterminants pour aboutir à une décision thérapeutique rapide et adaptée.
Perspectives et recommandations
Si ce cas ouvre des perspectives, il sert aussi d’avertissement : toute nouvelle stratégie anténatale doit être évaluée rigoureusement. Les recommandations futures devront s’appuyer sur des séries de cas, des registres nationaux et des études prospectives pour mesurer les bénéfices et les risques à court, moyen et long terme.
En attendant, la diffusion de l’expérience acquise et la formation des équipes autour des critères de détection, des options thérapeutiques et des modalités de suivi restent des priorités. L’objectif est de proposer, lorsque c’est possible et pertinent, une prise en charge anténatale qui évite le pronostic fatal et améliore les chances de développement normal pour des enfants menacés par des malformations vasculaires sévères.
En résumé
Un bébé prénommé Issa a été sauvé grâce à un traitement anténatal par sirolimus administré à sa mère. Cette prise en charge, première connue pour le syndrome de Kasabach-Merritt en France, a permis de réduire la tumeur avant la naissance et d’éviter des complications respiratoires majeures. Si le résultat est encourageant, la généralisation de cette approche nécessitera davantage d’études et une coordination renforcée entre centres spécialisés.
Le cas souligne la capacité de la recherche et de la pratique clinique à repousser les limites des traitements disponibles pour les pathologies rares, tout en rappelant la prudence nécessaire face aux innovations en périnatalité.