Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale grave, évitant un décès in utero : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé anténatalement pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales impliquées. Le cas, suivi au centre de diagnostic prénatal de Mulhouse et coordonné avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles de Lyon, illustre une avancée majeure dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales avant la naissance.
Détection tardive d’une lésion à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction progressait rapidement et menaçait de comprimer les voies aériennes, rendant la respiration du nouveau‑né incertaine dès la naissance. Les images échographiques montraient une extension importante de la lésion, atteignant la base du visage et laissant craindre des complications graves.
Les renseignements cliniques et les examens ont orienté les praticiens vers un diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une affection rare et agressive caractérisée par une tumeur vasculaire — le plus souvent un hémangioendothéliome kaposiforme ou un angiome en touffe — qui piège les plaquettes et provoque une coagulopathie. Sous l’effet de la lésion, le fœtus présentait des signes de souffrance et un risque élevé d’hémorragie ou de décès in utero.
Une décision multidisciplinaire : administrer le sirolimus à la mère
Face à l’urgence et à la gravité du tableau, les équipes de Mulhouse ont sollicité l’expertise du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Après concertation multidisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues, spécialistes en diagnostic prénatal et éthiciens — il a été proposé d’administrer du sirolimus à la mère, un médicament habituellement utilisé après la naissance pour traiter certaines malformations vasculaires.
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR qui limite la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins. Pris par voie orale par la mère, le médicament franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, offrant ainsi une option thérapeutique anténatale pour freiner la croissance tumorale et corriger, partiellement, la consommation plaquettaire responsable du risque hémorragique.
Pourquoi ce choix ?
- La progression rapide de la masse mettait en danger immédiat la vie du fœtus en comprimant les voies respiratoires.
- Les traitements postnatals seuls paraissaient insuffisants pour éviter une issue fatale ou une prise en charge extrêmement lourde dès la naissance (intubation, transfusions, interventions chirurgicales complexes).
- Des données antérieures montraient l’efficacité du sirolimus sur certaines malformations vasculaires après la naissance ; son usage anténatal, bien que très rare, présentait un rapport bénéfice/risque en faveur de la tentative thérapeutique, après information et consentement des parents.
Le déroulé du traitement et la naissance
Le protocole a consisté en une administration orale de sirolimus à la mère, sous surveillance étroite des équipes obstétricales et pédiatriques. Les paramètres maternels (taux sanguins, fonction hépatique, signes cliniques) et fœtaux (croissance de la lésion, mouvements, signes de souffrance) ont été suivis régulièrement par échographie et examens biologiques.
Au fil des semaines, les praticiens ont observé une diminution notable du volume tumoral et une stabilisation des signes de souffrance fœtale. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La réduction de la masse a permis d’éviter l’intubation à la naissance, une issue d’autant plus favorable pour sa récupération immédiate.
Le néonatologue a toutefois noté une thrombopénie persistante chez le nouveau‑né, nécessitant une transfusion plaquettaire à la naissance. L’hématologie pédiatrique a mis en place un suivi rapproché et a poursuivi le traitement par sirolimus après la naissance, afin de contrôler la tumeur et d’aider au redressement de la coagulation.
Situation actuelle et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais les équipes rapportent un nourrisson éveillé et souriant qui se nourrit et grandit normalement. Hospitalisé brièvement après l’accouchement, il a pu regagner son domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Le suivi comprend :
- contrôles cliniques pédiatriques hebdomadaires au départ, puis espacés en fonction de l’évolution ;
- imagerie régulière (échographie, éventuellement IRM si indiqué) pour mesurer la taille de la lésion ;
- surveillance biologique de la coagulation et du taux de plaquettes ;
- ajustement du traitement médicamenteux et prise en charge pluridisciplinaire (hématologie, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire).
Aspects médicaux et éthiques
Utiliser un médicament antinéatalement implique des questions complexes. Les équipes insistent sur le caractère exceptionnel de ce choix, entrepris après information complète des parents et d’une évaluation attentive des risques maternels et fœtaux. Les effets à long terme d’une exposition prénatale au sirolimus restent inconnus et nécessitent un suivi pédiatrique prolongé.
Les médecins ont veillé à surveiller l’impact maternel : fonction rénale et hépatique, numération sanguine et signes d’effets indésirables. Pour la mère, la balance bénéfice/risque a été jugée favorable, la menace pesant sur le fœtus étant immédiate et sévère.
Questions pour la recherche
Ce cas ouvre plusieurs pistes de recherche et de réflexion :
- évaluer la sécurité et l’efficacité du sirolimus administré anténatalement sur un nombre plus important de cas ;
- déterminer les doses optimales et la durée du traitement maternel ;
- surveiller le développement neurocognitif et somatique des enfants exposés in utero ;
- élaborer des recommandations nationales ou internationales pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales à haut risque.
Perspectives
La thérapie anténatale par sirolimus, présentée par le CRMR AVS de Lyon au cours de l’été 2025, avait déjà montré des résultats prometteurs pour d’autres types de malformations vasculaires. Son usage réussi dans le traitement du syndrome de Kasabach‑Merritt chez ce fœtus marque une étape significative : il pourrait permettre, à terme, de proposer une option thérapeutique pour d’autres lésions fœtales volumineuses et potentiellement létales.
Les équipes soulignent toutefois la nécessité d’avancer avec prudence : ces prises en charge restent rares, nécessitent des centres experts et une coordination pluridisciplinaire. Chaque cas doit être discuté au sein d’un comité de référence pour évaluer les risques, informer les familles et garantir une surveillance optimale.
Le mot des familles et des soignants
Pour la mère, Viviane, la période a été extrêmement éprouvante, mais l’issue apporte un profond soulagement : « Malgré la peur, nous avons choisi d’y croire et aujourd’hui il est là », confie‑t‑elle en observant son fils. Les praticiens, qui parlent d’un « traitement exceptionnel », insistent sur la mobilisation collective et l’adaptation des protocoles pour offrir les meilleures chances aux enfants concernés.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première pour cette pathologie et illustre les progrès possibles lorsque spécialités et centres experts coopèrent. Si les résultats sont encourageants, ils doivent être consolidés par des études et un suivi à long terme des enfants exposés afin de transformer cette réussite ponctuelle en une stratégie thérapeutique sûre et reproductible pour les malformations vasculaires prénatales.