Une avancée médicale inédite en France a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire potentiellement mortelle avant même sa naissance. Vers la fin du septième mois de grossesse, des praticiens ont détecté chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et dangereuse qui peut entraîner des hémorragies sévères et un risque de décès in utero. Face à l’aggravation rapide de la lésion, les équipes médicales ont décidé d’un traitement anténatal innovant : l’administration orale de sirolimus à la mère pour que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Découverte et diagnostic
La masse a été identifiée lors d’un suivi en maternité à Mulhouse. Les images échographiques ont montré une tuméfaction qui augmentait rapidement de volume, au point d’envahir la base du visage du fœtus et de risquer de comprimer ses voies respiratoires. Les praticiens ont dressé un diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, caractérisé par une tumeur vasculaire agressive capable d’entraîner une consommation élevée de plaquettes et des troubles de la coagulation. Ces complications peuvent provoquer des hémorragies fatales, rendant la situation extrêmement critique.
Devant la gravité du tableau, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon ont réuni leurs équipes pour évaluer les options thérapeutiques. Les échanges entre spécialistes ont souligné qu’une intervention anténatale était justifiée pour tenter de stabiliser la tumeur et réduire le risque de décès avant la naissance.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal innovant
Le sirolimus, un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux, a été proposé comme option thérapeutique. Usuellement employé après la naissance pour traiter certaines malformations vasculaires et dans d’autres indications médico-chirurgicales, son utilisation administrée à la mère afin qu’il traverse le placenta pour atteindre le fœtus constitue une première décrite pour ce syndrome précis.
Après des explications détaillées aux parents et avec leur accord, l’équipe a débuté le traitement par voie orale chez la mère. L’objectif principal était de freiner la croissance de la tumeur, réduire la consommation plaquettaire excessive et prévenir une défaillance de la coagulation qui aurait pu être fatale pour le fœtus. Le recours à cette stratégie a été considéré comme la meilleure option possible parmi celles disponibles, au regard du risque immédiat encouru par l’enfant à naître.
Comment agit le sirolimus et quels sont les enjeux?
Le sirolimus agit principalement en inhibant des voies cellulaires impliquées dans la prolifération et la vascularisation anormales. En limitant la formation de nouveaux vaisseaux sanguins au sein de la tumeur, il peut ralentir voire réduire son développement. Chez le fœtus atteint de syndrome de Kasabach-Merritt, cette action vise à diminuer l’aspiration des plaquettes par la lésion et ainsi prévenir les hémorragies.
Cependant, traiter un fœtus via la mère pose plusieurs défis et questions : l’absorption et la distribution du médicament, la capacité du sirolimus à franchir la barrière placentaire en quantité suffisante, la surveillance des effets indésirables chez la mère et le fœtus, et l’évaluation des bénéfices à court et long terme. Les équipes ont mis en place un protocole de surveillance rapprochée, comprenant des contrôles échographiques fréquents et des bilans biologiques pour suivre l’état de coagulation.
Déroulé de la prise en charge et naissance
Tout au long du traitement anténatal, l’évolution de la tumeur a été monitorée attentivement. Les médecins ont observé une réduction progressive de la taille de la masse et une stabilisation des signes de souffrance fœtale. Le 14 novembre 2025, la césarienne programmée a permis la naissance du petit garçon, prénommé Issa. À la naissance, la tumeur était visiblement diminuée et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’une amélioration majeure de sa capacité respiratoire par rapport au risque initial.
Malgré ces progrès, le bilan biologique a révélé un taux de plaquettes encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les équipes de Mulhouse ont poursuivi un suivi étroit après la naissance et ont décidé de continuer un traitement au sirolimus pour le nourrisson afin de contrôler la lésion et prévenir une reprise de son développement.
Situation actuelle et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais les médecins soulignent qu’il est un bébé éveillé, souriant et qui grandit bien. Sa mère, émue, témoigne du soulagement après des semaines d’angoisse et de surveillance intensive : le nourrisson a pu rentrer au domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi médical régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace.
Les équipes rapportent que, malgré la présence persistante d’une malformation, l’état général du bébé est rassurant : alimentation normale, prise de poids adaptée, et acquisitions développementales en cours qui semblent conformes à son âge. Ces éléments sont encourageants pour l’évolution à moyen terme, même si des contrôles réguliers et une éventuelle prise en charge complémentaire restent nécessaires.
Implications médicales et perspectives
Cette utilisation du sirolimus en anténatal marque une étape importante pour la prise en charge des malformations vasculaires susceptibles d’être létales avant la naissance. Présentée précédemment par le CRMR AVS pour d’autres types de malformations, l’extension de cette stratégie au syndrome de Kasabach-Merritt ouvre de nouvelles perspectives. Elle montre qu’il est possible, dans certains cas sélectionnés et avec une étroite collaboration pluridisciplinaire, d’intervenir efficacement avant la naissance.
Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles : critères de sélection des patients, posologie, modalités de surveillance materno-fœtale, et évaluation des impacts à long terme sur le développement de l’enfant. Des études complémentaires et des remontées d’expérience seront essentielles pour formaliser une stratégie thérapeutique standardisée et reproductible pour d’autres cas similaires.
Points clés de cette prise en charge
- Diagnostic précoce et concertation multidisciplinaire : capital pour déterminer la meilleure option thérapeutique.
- Traitement anténatal par sirolimus : première utilisation rapportée pour le syndrome de Kasabach-Merritt, administré à la mère afin d’atteindre le fœtus.
- Surveillance rapprochée : échographies fréquentes et bilans biologiques pour évaluer la réponse et les effets indésirables.
- Naissance par césarienne avec prise en charge néonatale spécialisée : transfusion plaquettaire et poursuite du traitement pour stabiliser la lésion.
- Suivi à long terme indispensable pour évaluer le pronostic et les besoins de prise en charge complémentaires.
Ce que cela signifie pour les familles et les soignants
Pour les familles confrontées à une malformation fœtale grave, cette annonce apporte un espoir tangible tout en rappelant la complexité des décisions médicales en période prénatale. Le choix d’un traitement anténatal repose sur une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques, une information complète et un accompagnement psychologique des parents.
Pour les professionnels de santé, l’expérience met en lumière l’importance de la coordination entre services de diagnostic prénatal, centres de référence des anomalies vasculaires et unités de néonatologie pour offrir une prise en charge optimale. Elle souligne également la nécessité d’un partage rapide des connaissances et des protocoles pour permettre une éventuelle généralisation de la méthode lorsque les données de sécurité et d’efficacité le confirmeront.
Conclusion
La réussite de cette première utilisation anténatale du sirolimus pour le syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée prometteuse dans le traitement des malformations vasculaires fœtales. Si des questions demeurent sur les modalités de mise en œuvre et sur les conséquences à long terme, le cas d’Issa montre qu’une intervention précoce, réfléchie et coordonnée peut transformer un pronostic initialement sombre en une issue favorable. Les prochains mois et années permettront d’affiner cette stratégie et d’évaluer son apport réel pour d’autres enfants à naître confrontés à des anomalies vasculaires graves.