Un traitement anténatal inédit en France a été utilisé l’an passé pour sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou du fœtus correspondait à un syndrome de Kasabach‑Merritt, une anomalie agressive qui met en danger la coagulation sanguine et la respiration du nourrisson. Pour la première fois pour ce type de lésion, les équipes médicales ont administré à la mère du Sirolimus par voie orale afin que le médicament traverse la barrière placentaire et agisse sur la tumeur du fœtus.
Une découverte tardive, un risque majeur
C’est vers la fin du septième mois de grossesse que l’équipe du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a identifié une masse volumineuse à la base du visage et du cou du fœtus. Le diagnostic évoquait un syndrome de Kasabach‑Merritt, caractérisé par une tumeur vasculaire qui « aspire » les plaquettes et fragilise la coagulation. Le docteur Chris Minella, médecin référent du centre, a expliqué que la tuméfaction progressait rapidement et risquait de comprimer les voies aériennes du futur nouveau‑né.
Sur le plan clinique, ce syndrome présente des complications majeures : thrombopénie sévère (baisse du taux de plaquettes), risque d’hémorragie, et dans certains cas, insuffisance respiratoire ou insuffisance cardiaque si la tumeur devient volumineuse. Face à ces facteurs, les équipes ont estimé que l’état du fœtus pouvait se dégrader rapidement et qu’une intervention anténatale se justifiait pour tenter d’éviter un décès in utero ou de graves séquelles postnatales.
Le choix du Sirolimus : une solution anténatale innovante
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé d’utiliser le Sirolimus (également connu sous le nom d’everolimus dans des contextes similaires) en traitement anténatal. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que l’administration orale du Sirolimus à la mère permettrait au médicament de franchir le placenta et d’atteindre le fœtus pour freiner la croissance des vaisseaux tumoraux.
Le professeur Guibaud a souligné qu’il s’agissait de la première utilisation du Sirolimus en anténatal pour traiter ce type de malformation vasculaire. « C’était le seul moyen de tenter de sauver cet enfant », a‑t‑il déclaré. Les médecins ont informé la famille des bénéfices et des risques potentiels, puis ont démarré le protocole thérapeutique adapté au contexte obstétrical.
Comment fonctionne le traitement ?
Le Sirolimus est un médicament antiangiogénique et immunomodulateur. En ciblant certaines voies de signalisation impliquées dans la prolifération cellulaire et la formation des vaisseaux, il peut réduire la croissance des tumeurs vasculaires et stabiliser la lésion. Administré à la mère, le principe repose sur la capacité du produit à traverser le placenta et à atteindre des concentrations suffisantes pour agir sur le fœtus.
En pratique, la prise orale par la mère a nécessité une surveillance rapprochée : contrôles biologiques réguliers, suivi échographique pour mesurer l’évolution de la masse, et bilans pour déceler d’éventuels effets indésirables maternels. Les équipes obstétricales et pédiatriques se sont coordonnées pour adapter la posologie et la durée du traitement selon la réponse fœtale.
Une naissance favorable mais une vigilance nécessaire
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce à la diminution de la tumeur obtenue pendant la période anténatale, il n’a pas nécessité d’intubation à la naissance pour assurer sa respiration. Son taux de plaquettes restait cependant bas, situation qui a imposé une transfusion plaquettaire en postnatale immédiate.
La doctoresse Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a suivi Issa depuis sa naissance et s’est félicitée du résultat : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. » Un mois après la naissance, le nourrisson a pu regagner son domicile et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital de jour pour contrôler la taille de la tumeur, la numération plaquettaire et l’adaptation éventuelle du traitement.
Suivi et traitement postnatal
Après la naissance, la prise en charge d’un enfant atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt reste multidisciplinaire. Elle comprend :
- un suivi hématologique pour surveiller la coagulation et les plaquettes ;
- des transfusions sanguines ou plaquettaires si nécessaire ;
- des évaluations en imagerie pour mesurer l’évolution de la tumeur ;
- un traitement médical continu (ici du Sirolimus) si la balance bénéfice/risque le justifie ;
- une coordination entre pédiatres, chirurgiens pédiatriques, hématologues et spécialistes en malformations vasculaires.
Dans le cas d’Issa, le Sirolimus a été poursuivi après la naissance afin de consolider la régression tumorale et limiter le risque de rechute. Les médecins ont souligné l’importance d’un suivi régulier pour ajuster les doses et détecter précocement les effets secondaires potentiels du médicament.
Un protocole dévoilé et un avenir d’optimisation
La thérapie anténatale employée avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Jusqu’alors, des prises en charge anténatales impliquant des médicaments antiangiogéniques avaient déjà été expérimentées pour d’autres types de malformations vasculaires, mais pas pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. L’expérience menée autour du cas d’Issa ouvre donc une nouvelle voie thérapeutique, susceptible d’être proposée à d’autres fœtus présentant des lésions volumineuses et potentiellement létales.
Le professeur Guibaud a indiqué que le prochain défi était d’optimiser la prise en charge anténatale : définir les indications précises, la posologie la plus sûre et efficace, la durée du traitement, et les critères de sélection des patients pour lesquels ce protocole est pertinent. L’objectif est de pouvoir standardiser la procédure et la proposer, avec prudence et rigueur, à d’autres cas similaires.
Le témoignage des parents et le regard des soignants
Pour la mère d’Issa, Viviane, 34 ans, la période a été extrêmement éprouvante mais ponctuée d’un immense soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Aujourd’hui, trois mois après la naissance, Issa est décrit comme un bébé souriant, qui mange et grandit normalement malgré la masse encore présente à la base du visage. Les soignants rapportent des signes cliniques rassurants : bonne tonicité, prise de poids, et progrès moteurs adaptés à son âge.
Les équipes insistent cependant sur la prudence : chaque cas est unique, et la décision thérapeutique doit résulter d’un échange étroit entre les spécialistes et la famille. L’éthique médicale, la balance bénéfice/risque et la transparence sur les incertitudes restent des éléments essentiels lorsque l’on propose un traitement anténatal expérimental ou innovant.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare, agressive, et responsable d’une chute des plaquettes pouvant entraîner des hémorragies sévères.
- Pour la première fois en France, un traitement anténatal au Sirolimus a été utilisé pour stabiliser une lésion fœtale de ce type et permettre une naissance en meilleur état respiratoire.
- La prise en charge a été multidisciplinaire, coordonnée entre centres référents en diagnostic prénatal, anomalies vasculaires et pédiatrie.
- Le cas ouvre la voie à une évolution des protocoles, mais nécessite des études complémentaires et une standardisation prudente des indications.
Perspectives
Ce cas marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. À terme, des protocoles mieux définis et des études prospectives permettront d’évaluer plus précisément l’efficacité et la sécurité de l’administration anténatale de médicaments comme le Sirolimus. En attendant, la prudence et la coordination entre centres experts restent indispensables pour proposer ces options thérapeutiques aux familles confrontées à des diagnostics sévères en cours de grossesse.
Pour les parents d’Issa et l’équipe soignante, le résultat est déjà un motif d’espoir : un enfant vivant, suivi et entouré, après une décision médicale risquée mais, dans ce cas, salvatrice.