Un traitement anténatal a permis de sauver un garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, annonce un centre hospitalier français. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située au bas du visage présentait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et de troubles de la coagulation. L’administration de Sirolimus à la mère, médicament antiangiogénique traversant le placenta, a freiné la croissance tumorale et a modifié le pronostic du fœtus.
Détection tardive, diagnostic alarmant
La tumeur a été identifiée lors d’examens prénataux réalisés à la maternité de Mulhouse. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse s’est rapidement développée, envahissant la base du visage et menaçant la respiration du fœtus. Les caractéristiques cliniques orientaient vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une lésion vasculaire agressive qui entraîne une consommation importante de plaquettes et expose à des saignements graves.
Pourquoi ce traitement était nécessaire
Le syndrome de Kasabach-Merritt diffère des hémangiomes classiques par son agressivité et son impact sur l’hémostase. La tumeur « aspire » littéralement les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère qui peut conduire à des hémorragies fatales in utero ou à la naissance. Face à une évolution rapide et un risque vital imminent, l’équipe médicale a évalué les options disponibles et estimé que l’approche anténatale était la seule alternative réaliste pour tenter de sauver l’enfant.
Le choix du Sirolimus et son mode d’administration
Le Sirolimus, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices, a été administré par voie orale à la mère. Le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur. Le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, a conduit la stratégie thérapeutique, en soulignant qu’il s’agissait de la première utilisation rapportée du Sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire de ce type.
Coordination multidisciplinaire
La décision d’entamer un traitement anténatal a été prise en concertation étroite entre spécialistes : obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Ce travail en réseau a été essentiel pour évaluer les bénéfices et les risques, adapter les dosages et organiser la surveillance rapprochée du fœtus et de la mère. Le suivi comprenait des échographies répétées, des bilans biologiques et une préparation à une naissance qui pourrait nécessiter des gestes thérapeutiques immédiats à la naissance.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Cependant, la thrombocytopénie persistait, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les soignants ont souligné que, malgré sa malformation, Issa présentait des signes de vitalité : il tète, réagit et développe les acquis moteurs habituels pour son âge.
Suivi postnatal et poursuite du traitement
Après un mois d’hospitalisation, Issa a pu rentrer chez lui. Il continue de recevoir un suivi étroit au sein du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace et demeure sous traitement au Sirolimus. L’hématologue du service, le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, indique que la malformation est stabilisée et que l’évolution clinique est favorable : « Malgré la présence d’une masse, c’est un enfant qui mange bien, qui sourit et qui se développe. » Les consultations hebdomadaires permettent d’ajuster la prise en charge, d’évaluer les besoins en transfusions et de surveiller les effets secondaires éventuels du médicament.
Risques, effets secondaires et précautions
Le Sirolimus est un médicament puissant qui peut entraîner des effets indésirables, notamment une suppression immunitaire, des perturbations métaboliques ou des risques infectieux. En contexte anténatal, la balance bénéfices/risques est particulièrement délicate : il faut peser la menace immédiate pour la vie du fœtus face aux conséquences potentielles pour la mère et l’enfant à court et long terme. C’est pourquoi les équipes ont mis en place une surveillance rapprochée et un protocole strict de suivi pour minimiser les risques.
Principales précautions prises
- Contrôles biologiques réguliers pour la mère et, après la naissance, pour le nourrisson ;
- Surveillance échographique de la taille tumorale et des signes de souffrance fœtale ;
- Préparation à une prise en charge néonatale et hématologique immédiate à la naissance (transfusions, éventuelle intubation) ;
- Coordination entre centres de référence pour bénéficier de l’expertise la plus pointue.
Une première thérapeutique pour cette pathologie
Le recours au Sirolimus en anténatal pour une tumeur de type Kasabach-Merritt constitue, selon les équipes, une première en France pour cette pathologie précise. La thérapie anténatale avait été présentée par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles en août 2025, mais n’avait pas encore été appliquée à ce syndrome. Le cas d’Issa montre que, dans certaines situations sélectionnées et grâce à une expertise multidisciplinaire, il est possible d’envisager des traitements in utero qui modifient radicalement le pronostic.
Implications pour l’avenir et pistes de recherche
Ce succès ouvre plusieurs perspectives : affiner les indications de la thérapie anténatale, déterminer les protocoles de dosage et de durée, et établir des registres pour suivre à long terme les enfants traités in utero. Il faudra aussi évaluer systématiquement les bénéfices versus les risques, notamment en ce qui concerne le développement immunitaire et neurologique des enfants exposés au Sirolimus avant la naissance.
Axes de travail envisagés
- Constitution de cohortes et de bases de données nationales pour centraliser les cas et les résultats ;
- Études pharmacocinétiques et pharmacodynamiques du Sirolimus pendant la grossesse ;
- Projets de recherche comparant différentes options thérapeutiques anténatales et postnatales ;
- Réflexion éthique sur l’extension de ces pratiques et sur l’information des familles.
Témoignage familial
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, raconte la période d’angoisse avant la mise en route du traitement et le soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les parents ont souligné l’importance du dialogue avec les équipes médicales et du soutien psychologique proposé pendant et après la grossesse.
Conclusion
Le cas rapporté à Mulhouse et Strasbourg marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères. L’utilisation du Sirolimus en anténatal, menée par une équipe pluridisciplinaire et référente, a permis de transformer un pronostic initialement très défavorable en une issue positive à court terme pour cet enfant. Si des questions importantes subsistent sur la sécurité à long terme et l’étendue des indications, cette intervention constitue une avancée prometteuse et illustre le potentiel des traitements in utero pour certaines pathologies pédiatriques graves.
Les équipes insistent sur la nécessité de garder une approche prudente et organisée : chaque cas doit être évalué individuellement, dans des centres disposant de l’expertise nécessaire, et dans le cadre d’une coordination nationale afin d’améliorer les connaissances et garantir la sécurité des patients. À l’heure où la médecine prénatale progresse, ce succès clinique pousse à poursuivre la recherche, tout en accompagnant les familles confrontées à des décisions complexes et lourdes de conséquences.
À ce stade, Issa grandit, sourit et reçoit des soins adaptés. Son parcours rappelle que l’innovation médicale, lorsqu’elle est appliquée avec rigueur et humanité, peut sauver des vies et ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques.