Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, évitant un décès in utero : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt, rapportent les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou présentait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et de complications hémorragiques.
Découverte tardive et gravité du diagnostic
Les anomalies ont été repérées lorsque la tuméfaction a commencé à grandir rapidement, envahissant la base du visage du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse risquait de « comprimer la respiration » du bébé et d’entraîner des conséquences fatales avant même la naissance. Les éléments cliniques et l’évolution rapide ont conduit les équipes à évoquer un syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare caractérisée par une croissance tumorale vasculaire associée à une hyperconsommation plaquettaire.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication grave de certaines malformations vasculaires tumorales : la tumeur attire et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère. En conséquence, le risque d’hémorragie augmente fortement et la coagulation est compromise. Chez le fœtus, la situation est d’autant plus critique que des saignements ou une défaillance circulatoire peuvent survenir in utero, et que des masses volumineuses au niveau du cou peuvent gêner la respiration dès la naissance.
Choix thérapeutique : une solution anténatale inédite
Face à ce tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une stratégie ambitieuse : administrer du Sirolimus à la mère pendant la grossesse, afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices ; il diminue la prolifération des vaisseaux et a déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales. En revanche, c’est la première fois que son utilisation anténatale est rapportée pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
Procédure et surveillance
Après discussion multidisciplinaire et accord avec la famille, l’équipe conduite par le professeur Laurent Guibaud a mis en place le traitement : une administration orale de Sirolimus à la mère, avec un protocole de surveillance rapprochée pour suivre les effets sur la tumeur, l’état hématologique du fœtus et la tolérance maternelle. Le suivi a impliqué des échographies régulières, des bilans sanguins et une étroite coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues.
Naissance et suite immédiate
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était diminuée par rapport aux examens anténatals et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation, contrairement au risque initial redouté. En revanche, sa numération plaquettaire restait basse, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les cliniciens soulignent que, grâce au traitement anténatal, la malformation a été « stabilisée » et que l’enfant a pu rapidement être pris en charge sans recours systématique à des interventions plus lourdes.
État actuel et suivi
Au moment des bilans récents, Issa, âgé de quelques mois, présente encore une masse au bas du visage mais se montre souriant et vigoureux. Sa mère, Viviane, a témoigné du soulagement familial : malgré l’angoisse vécue pendant la grossesse, le nourrisson « mange bien, grandit bien » et bénéficie d’un suivi médical régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Le traitement par Sirolimus se poursuit après la naissance, avec des contrôles hématologiques et cliniques réguliers pour ajuster les doses et prévenir les complications.
Ce que cette première signifie pour la prise en charge des malformations vasculaires
La réussite de cette intervention anténatale ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales diagnostiquées avant la naissance. Le professeur Laurent Guibaud a indiqué que la technique avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS ; elle avait déjà été employée pour d’autres types de malformations, mais pas encore pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il s’agit pour l’instant d’un cas rapporté et d’une preuve de concept qui nécessite d’être confirmée par d’autres expériences et, idéalement, par des séries plus larges.
Points à renforcer pour une adoption plus large
- Standardisation des protocoles : déterminer les posologies optimales, la durée du traitement et les critères de sélection des patientes.
- Surveillance materno-foetale : établir des schémas de suivi stricts pour détecter rapidement d’éventuels effets indésirables chez la mère ou le fœtus.
- Registre et partage de données : constituer des bases de données nationales et internationales pour centraliser les cas, les résultats et les complications.
- Recherche translationnelle : mieux comprendre la pharmacocinétique placentaires du Sirolimus et ses effets à long terme sur le développement du nourrisson.
- Approche éthique : garantir l’information complète des parents et un accompagnement psychologique pour des décisions difficiles.
Risques et précautions
Comme tout traitement anténatal innovant, l’usage du Sirolimus comporte des zones d’incertitude. Les données sur la sécurité à long terme pour l’enfant traité in utero restent limitées. Il faut surveiller des risques potentiels : effets immunologiques, retentissement sur la croissance ou le développement, et effets indésirables maternels liés au médicament. Les équipes médicales rappellent que la décision de traiter anténatalement repose sur un rapport bénéfice/risque établi au cas par cas, lorsque l’alternative peut être la mort du fœtus ou des complications graves à la naissance.
Coordination entre centres de référence
Ce cas illustre l’importance des centres de référence et de la coopération pluridisciplinaire. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a apporté son expertise en proposant la thérapeutique adaptée, tandis que la maternité de Mulhouse et les Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont assuré le diagnostic prénatal et la prise en charge périnatale. Les spécialistes appellent à multiplier ce type de collaboration pour permettre à davantage de bébés porteurs de malformations critiques d’accéder à des options thérapeutiques innovantes.
Conclusion : un espoir prudent pour l’avenir
La réussite de ce traitement anténatal au Sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée médicale significative et un espoir pour les familles confrontées à des diagnostics fœtaux graves. Toutefois, il s’agit d’une première : la communauté médicale rappelle la nécessité de consolider ces résultats par des données supplémentaires, d’encadrer strictement les indications et de suivre les enfants traités à long terme. Entre innovation et prudence, cet épisode montre combien la médecine périnatale progresse et combien la coordination entre centres spécialisés est essentielle pour transformer une avancée technique en bénéfice partagé pour les patients.
Les équipes soignantes continuent d’accompagner Issa et sa famille, tout en cherchant à optimiser la prise en charge anténatale pour proposer, à terme, une option thérapeutique sûre et reproductible pour d’autres malformations vasculaires menaçantes.