Un traitement anténatal administré à la mère a permis de ralentir la croissance d’une tumeur vasculaire particulièrement agressive chez un fœtus, évitant un pronostic vital engagé : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé in utero pour ce type de lésion en France. Le cas, suivi par plusieurs centres hospitaliers régionaux, illustre une avancée thérapeutique qui pourrait ouvrir la voie à une prise en charge anténatale plus fréquente de malformations vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, la maternité de Mulhouse a détecté une masse importante au niveau du cou du fœtus. Les examens ont rapidement permis de poser le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut entraîner une chute dramatique du taux de plaquettes et des saignements dangereux. Les spécialistes présents ont observé une tuméfaction qui progressait très vite et risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né.
Face à ce tableau, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en lien avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, ont évalué la situation comme exceptionnellement grave. Les spécialistes ont estimé que, sans intervention, le fœtus courait un risque élevé de décès in utero ou de complications sévères à la naissance.
Le choix du Sirolimus : une décision concertée
Après concertation pluridisciplinaire et discussion avec la famille, les équipes ont proposé un traitement anténatal fondé sur le Sirolimus, un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut agir sur la tumeur.
Selon le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du CRMR AVS, ce recours anténatal au Sirolimus pour traiter une tumeur vasculaire de type Kasabach‑Merritt n’avait pas été réalisé auparavant pour cette pathologie précise. Les équipes l’ont présenté comme « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la rapidité de progression de la masse et du risque d’atteinte de la respiration et de la coagulation.
Pourquoi traiter avant la naissance ?
- Réduire le volume tumoral pour prévenir l’obstruction des voies respiratoires à la naissance.
- Limiter les complications liées à la coagulation (plaquettes basses) qui peuvent entraîner des hémorragies fatales.
- Éviter des interventions chirurgicales d’urgence dès le premier instant de vie, qui exposeraient le nouveau‑né à des risques accrus.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire tumorale qui piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque d’hémorragie. La lésion peut se développer très rapidement, en particulier chez le nourrisson, et compromettre des fonctions vitales si elle siège au niveau du cou ou de la face.
Le traitement classique chez le nourrisson combine souvent médicaments systémiques, transfusions et interventions locales selon l’évolution. Mais lorsque la masse est déjà volumineuse et que le fœtus présente des signes de souffrance, l’option anténatale devient une voie à explorer, malgré les incertitudes sur les effets à long terme pour l’enfant exposé au médicament avant la naissance.
La thérapie anténatale : modalités et surveillance
Le protocole employé a consisté en une administration orale de Sirolimus à la mère, sous surveillance médicale rapprochée. Des contrôles échographiques réguliers ont suivi l’évolution de la masse tumorale et l’état du fœtus, tandis que des bilans biologiques ont permis d’ajuster la posologie et de surveiller d’éventuels effets indésirables chez la mère.
Les équipes impliquées ont mis en place une prise en charge multidisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, chirurgiens pédiatriques, hématologues et pharmacologues ont travaillé de concert pour évaluer le rapport bénéfice/risque et anticiper la suite des soins après la naissance.
Risques et précautions
- Effets potentiels sur la mère : surveillance des paramètres hépatiques et autres effets secondaires connus du Sirolimus.
- Exposition fœtale : incertitudes sur les conséquences à long terme, nécessitant un suivi pédiatrique prolongé.
- Risque de thrombocytopénie néonatale malgré la réduction tumorale, conduisant parfois à des transfusions plaquettaires à la naissance.
Naissance et suivi immédiat
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Les médecins constatent alors une diminution de la taille de la tumeur par rapport aux examens anténataux, et surtout une respiration spontanée qui n’a pas nécessité d’intubation immédiate. Néanmoins, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas, imposant une transfusion plaquettaire à la naissance pour stabiliser sa coagulation.
Grâce à cette stratégie anténatale, la malformation a pu être stabilisée et la période critique autour de la naissance a été mieux maîtrisée. Issa est resté hospitalisé pour surveillance, puis a pu regagner le domicile familial environ un mois après sa naissance, bénéficiant d’un suivi étroit au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Etat actuel et reprise du traitement
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un nourrisson éveillé, souriant et se développant normalement sur le plan moteur et alimentaire. Le Sirolimus a été maintenu après la naissance, conformément au suivi hématologique et pédiatrique, afin de poursuivre le contrôle de la tumeur et d’éviter une reprise de sa croissance.
La mère, Viviane, a témoigné du stress intense traversé pendant la grossesse, mais aussi du soulagement de voir son enfant stable et en progression. Les équipes médicales soulignent l’importance du suivi régulier pour ajuster le traitement et anticiper d’éventuelles interventions si la tumeur évoluait.
Implications pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette application anténatale du Sirolimus représente une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Même si la technique avait déjà été évoquée pour d’autres types de lésions, son utilisation pour le syndrome de Kasabach‑Merritt marque une première pour cette pathologie et ouvre des pistes pour d’autres cas similaires.
Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser les protocoles : déterminer les posologies les plus sûres, préciser la durée du traitement anténatal, et mieux évaluer les risques à moyen et long terme pour les enfants exposés in utero. Des études et un recueil de cas supplémentaires seront nécessaires pour valider l’approche et généraliser cette option thérapeutique lorsque le rapport bénéfice/risque le justifie.
Questions en suspens
- Quels sont les effets à long terme de l’exposition au Sirolimus pendant la vie fœtale ?
- Quelles sont les limites de la réduction tumorale obtenue anténatalement et quand envisager une intervention postnatale ?
- Comment standardiser la prise en charge pour que d’autres équipes puissent proposer cette option de façon sécurisée ?
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero une tumeur vasculaire grave a permis de sauver un nourrisson et d’éviter des complications immédiates potentiellement fatales. Si ce succès est encourageant, il reste ponctuel et appelle à la prudence : sa généralisation exigera des protocoles rigoureux, un suivi long et des évaluations prospectives. En attendant, ce cas offre un espoir concret pour des familles confrontées à des diagnostics anténataux sévères et illustre la force d’une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée.
Les équipes hospitalières continuent de suivre Issa et sa famille, et travaillent à partager cette expérience pour améliorer les futures prises en charge de malformations vasculaires détectées avant la naissance.