Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis, pour la première fois en France, de freiner la progression d’une tumeur vasculaire fœtale grave et potentiellement mortelle. Le cas concerne un fœtus diagnostiqué en fin de septième mois de grossesse avec un syndrome de Kasabach-Merritt étendu au bas du visage et au cou : une lésion rare et agressive qui aspirait les plaquettes sanguines et menaçait la vie du bébé.
Diagnostic tardif mais critique
La masse, détectée à la maternité de Mulhouse vers la fin du septième mois de grossesse, progressait rapidement et envahissait la base du visage. Les médecins ont alerté sur le risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et sur la perturbation grave de la coagulation du fœtus, liée au phénomène caractéristique du syndrome de Kasabach-Merritt : la tumeur piège littéralement les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère et des hémorragies potentiellement fatales.
Face à l’évolution rapide de la tuméfaction et au pronostic sombre en l’absence d’intervention, l’équipe de diagnostic prénatal a sollicité le centre de référence national en anomalies vasculaires superficielles afin d’évaluer des stratégies thérapeutiques. Un collectif d’experts pédiatriques, obstétricaux et hématologiques a été constitué pour définir la meilleure prise en charge.
Le choix du Sirolimus : une option anténatale inédite
Après concertation, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus administré à la mère. Le Sirolimus, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices, a déjà été utilisé chez des nouveaux-nés et des enfants pour traiter certaines malformations vasculaires, mais son usage in utero pour un syndrome de Kasabach-Merritt n’avait jamais été documenté en France.
L’objectif était que le médicament franchisse la barrière placentaire pour atteindre le fœtus, ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur et réduire son volume, limitant ainsi le risque d’asphyxie et de saignements graves. Les équipes ont présenté cette stratégie comme « le seul moyen » réaliste de tenter de sauver le bébé, au vu de l’ampleur et de la vitesse de développement de la lésion.
Modalités et suivi
La décision d’administrer un médicament puissant durant la grossesse repose sur une évaluation rigoureuse des bénéfices attendus et des risques pour la mère et le fœtus. Les médecins ont mis en place un protocole de surveillance étroit, combinant échographies fréquentes, bilan biologique maternel et monitoring fœtal. L’équipe a aussi anticipé les besoins néonatals immédiats en réunissant obstétriciens, néonatologistes, hématologues et chirurgiens pédiatriques.
La mère a reçu le Sirolimus par voie orale selon un schéma défini par les spécialistes ; la posologie et la durée ont été adaptées en fonction de la réponse clinique et des paramètres biologiques. Les effets indésirables potentiels ont été surveillés, notamment sur la fonction hépatique maternelle, la numération plaquettaire et les signes d’infection, car le Sirolimus peut affecter la réponse immunitaire.
Naissance et premiers soins
Le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué par rapport aux évaluations prénatales et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un indicateur majeur du succès du traitement anténatal.
Cependant, la thrombocytopénie persistante a nécessité une transfusion plaquettaire peu après la naissance : même si la masse s’était stabilisée, la coagulation restait fragile et impliquait une prise en charge néonatale attentive. Issa a été pris en charge en service de pédiatrie et hématologie, avec un suivi régulier pour adapter son traitement postnatal.
Les médecins soulignent que, malgré la lourdeur de la situation diagnostiquée in utero, Issa présente aujourd’hui un comportement d’enfant allait comme un autre : il sourit, tient bien la tête et se développe dans des paramètres rassurants. La famille a pu ramener le nourrisson au domicile environ un mois après la naissance, avec un plan de suivi médical strict et la poursuite du traitement par Sirolimus.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un simple hémangiome bénin ; il s’agit d’une lésion vasculaire particulièrement agressive qui piège les plaquettes et peut entraîner des complications hémorragiques sévères. La maladie est rare et sa prise en charge nécessite des compétences multidisciplinaires, car elle combine des enjeux hématologiques (risque de saignement par thrombopénie), chirurgicaux (alternatives difficiles si la tumeur est volumineuse ou mal localisée) et respiratoires, quand la masse comprime les voies aériennes.
Avant cette expérience, les options prénatales étaient limitées : certaines malformations peuvent être surveillées, d’autres requièrent des interventions en néonatalogie immédiates, y compris des transfusions, des procédures chirurgicales ou des traitements ciblés administrés après la naissance. L’administration anténatale d’un médicament capable d’agir sur la vascularisation de la tumeur ouvre une nouvelle fenêtre thérapeutique.
Enjeux éthiques et médicaux d’un traitement anténatal
Traiter un fœtus via la mère implique des questions éthiques et médicales complexes. Les équipes soignantes doivent peser le bénéfice attendu pour l’enfant à naître contre les risques potentiels pour la mère et pour le fœtus lui-même. La transparence, le consentement éclairé des parents et une coordination interdisciplinaire sont primordiaux.
Parmi les défis techniques : déterminer la posologie maternelle adéquate, suivre l’exposition fœtale au médicament, surveiller les effets indésirables sur le développement fœtal et prévoir la prise en charge néonatale immédiate si des complications surviennent. Ces aspects exigent des protocoles robustes et une expertise centralisée au sein de centres de référence.
Perspectives et recherches à poursuivre
Ce cas constitue une première prometteuse mais isolée pour l’application du Sirolimus en anténatal dans le contexte du syndrome de Kasabach-Merritt. Les spécialistes insistent sur la nécessité de rassembler davantage de données cliniques pour mieux définir les indications, la posologie, la sécurité et les modalités de suivi. Des registres nationaux et des études prospectives pourraient permettre d’établir des recommandations et d’optimiser cette prise en charge pour d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Les équipes espèrent aussi affiner la sélection des patients susceptibles de bénéficier le plus d’une telle approche et d’évaluer les effets à moyen et long terme sur le développement de l’enfant, la fonction immunitaire et la croissance. Par ailleurs, la coordination entre centres régionaux et nationaux est essentielle pour offrir ce type de soin complexe à l’échelle d’un système de santé.
Témoignage et regard des soignants
Les professionnels qui ont conduit ce traitement parlent d’un « traitement exceptionnel » ayant permis de sauver un enfant qui, sans cette option, aurait eu peu de chances de survie. Le suivi rapproché et l’engagement de plusieurs spécialités ont été déterminants dans la réussite de la démarche.
Pour la mère, l’expérience a été extrêmement stressante mais ponctuée d’espoir : voir son enfant rentrer à la maison, malgré la maladie, a été un soulagement immense. Les soignants restent prudents et rappellent l’importance du suivi médical continu et des évaluations régulières pour adapter le traitement et intervenir si nécessaire.
Conclusion
La prise en charge anténatale du syndrome de Kasabach-Merritt par Sirolimus marque une étape importante dans la médecine fœtale. Ce cas, coordonné entre plusieurs centres hospitaliers et spécialistes des malformations vasculaires, montre qu’il est parfois possible d’intervenir avant la naissance pour stabiliser des lésions autrefois considérées comme irréversibles in utero. Si les résultats sont encourageants, ils doivent maintenant être confirmés par des études et un suivi à long terme pour valider la sécurité et l’efficacité de cette approche pour d’autres enfants à naître.