« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les médecins décrivent la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach‑Merritt (SKM). Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou présentait un risque élevé d’insuffisance respiratoire et d’hémorragie in utero. Face à l’aggravation rapide de la tumeur, les équipes médicales ont décidé d’administrer à la mère un traitement au sirolimus — une première décrite pour cette pathologie en France — afin de freiner la croissance tumorale et préserver la vie du fœtus.
Une découverte tardive et alarmante
Vers la fin du septième mois de grossesse, le fœtus suivi à la maternité de Mulhouse montre une masse volumineuse à la base du visage et du cou, qui s’étendait rapidement et menaçait d’obstruer les voies respiratoires. Les examens échographiques et l’évaluation multidisciplinaire ont permis d’établir le diagnostic : il s’agissait d’une malformation vasculaire correspondant au syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur rare et très agressive qui s’accompagne souvent d’une consommation massive de plaquettes et d’un risque d’hémorragie sévère.
Le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué lors d’une conférence de presse que la tuméfaction grandissait très vite et qu’il existait un risque réel que le nouveau‑né ne puisse pas respirer correctement à la naissance. Confrontés à ce pronostic dramatique, les équipes de Mulhouse ont sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal innovant
Le CRMR AVS, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé une stratégie inhabituelle : l’administration de sirolimus par voie orale à la mère. Le sirolimus est un médicament antiangiogénique et immunosuppresseur, utilisé notamment pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Pris par la mère, il traverse la barrière placentaire et peut ainsi atteindre le fœtus pour freiner la croissance de la tumeur.
Selon le professeur Guibaud, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». L’équipe a précisé qu’il s’agissait de la première utilisation reportée de ce traitement en anténatal pour une tumeur vasculaire de type Kasabach‑Merritt. Le recours à cette stratégie représentait un pari médical — fondé sur des connaissances pharmacologiques et des expériences antérieures sur d’autres malformations vasculaires — mais restait innovant pour cette forme particulière.
Comment fonctionne le sirolimus et quels sont les risques ?
Le sirolimus agit en inhibant des voies de signalisation cellulaire impliquées dans la croissance et la prolifération des cellules endothéliales qui forment les vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, il peut réduire la taille des malformations vasculaires et diminuer leur activité « aspiratrice » de plaquettes.
Cependant, l’usage anténatal soulève des questions : les effets sur le fœtus, à court et moyen terme, doivent être évalués et un suivi strict est indispensable. Les risques possibles incluent des effets sur le système immunitaire, la croissance, ou d’autres fonctions hématologiques. C’est pourquoi la décision thérapeutique a été prise en concertation étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et la famille, avec un consentement éclairé des parents.
Naissance et premiers soins : Issa, né le 14 novembre 2025
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux mesures anténatales et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui était l’un des objectifs essentiels de la prise en charge. Son taux de plaquettes restait cependant bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a souligné que la malformation avait été stabilisée et que le traitement avait permis d’éviter un scénario beaucoup plus sombre. « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal : il mange bien et grandit », a‑t‑elle rapporté à propos d’Issa, alors âgé de trois mois au moment du témoignage.
Suivi postnatal et traitement continu
Après son séjour néonatal, Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance. Il bénéficie depuis d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et poursuit un traitement au sirolimus adapté à son âge et à sa situation clinique. Les médecins surveillent de près son taux de plaquettes, sa croissance, son développement moteur et neurologique, ainsi que la taille et l’évolution de la masse résiduelle au bas du visage.
Le suivi implique des consultations pluridisciplinaires : pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique, imagerie et, si nécessaire, soutien psychologique pour la famille. L’objectif est d’optimiser la prise en charge médicale tout en limitant les effets secondaires du traitement sur un enfant en développement.
Points de vigilance du suivi :
- Contrôle régulier de l’hémogramme et du taux de plaquettes ;
- Surveillance de la croissance et du développement neuro‑psychomoteur ;
- Imagerie périodique pour évaluer l’évolution de la masse vasculaire ;
- Adaptation posologique du sirolimus selon le poids et la tolérance ;
- Évaluation des besoins éventuels en transfusions ou autres interventions.
Une thérapie annoncée en août 2025 et perspectives
La stratégie anténatale au sirolimus avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui présentait cette approche comme une option prometteuse pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’alors, ce traitement avait été employé pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour un cas de SKM de cette ampleur.
Le cas d’Issa ouvre la voie à une réflexion plus large : comment et quand proposer un traitement anténatal par inhibiteurs d’angiogenèse, quelles sont les indications, et quels protocoles de sécurité mettre en place ? Les équipes insistent sur la nécessité de recueillir et d’analyser les données de manière rigoureuse afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité à long terme de cette démarche.
Aspects éthiques et consentement
La décision d’administrer un médicament à une mère dans le but de traiter un fœtus implique des enjeux éthiques importants. Les équipes médicales ont expliqué qu’un consentement éclairé a été obtenu auprès des parents, après une information claire sur les bénéfices attendus, les risques potentiels et les alternatives. La concertation pluridisciplinaire et l’implication des centres de référence spécialisés ont été déterminantes pour légitimer ce choix thérapeutique.
Vers une généralisation encadrée ?
Si cette première en France est porteuse d’espoir, les spécialistes appellent à la prudence. Ce type de prise en charge ne peut devenir une pratique courante qu’après des études complémentaires, la définition de protocoles standardisés et la mise en place de registres nationaux ou internationaux pour suivre les enfants traités anténatalement.
Le challenge annoncé par le professeur Guibaud est d’optimiser la prise en charge anténatale afin de pouvoir proposer cette option à d’autres lésions vasculaires similaires, tout en garantissant un encadrement strict et une évaluation rigoureuse des résultats à moyen et long terme.
Témoignage : une famille soulagée
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, confie le soulagement ressenti après des mois d’angoisse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes médicales s’emploient désormais à accompagner la famille au quotidien et à adapter le suivi selon l’évolution clinique de l’enfant.
Conclusion
Ce cas marque une avancée significative dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales graves. L’utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives thérapeutiques nouvelles, tout en posant des questions scientifiques, cliniques et éthiques qui appellent à la prudence et à la recherche. Grâce à la coopération entre centres spécialisés et à l’adhésion des parents, une vie a été sauvée — et l’expérience servira de base pour mieux encadrer et évaluer de futures prises en charge similaires.
Rappel : toute décision thérapeutique pendant la grossesse doit être prise en concertation avec une équipe médicale spécialisée et après information complète des parents sur les risques et bénéfices.