Un cas inédit de traitement anténatal a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach-Merritt, détectée vers la fin du septième mois de grossesse. Administré à la mère, le sirolimus, médicament antiangiogénique, a traversé la barrière placentaire et a freiné la progression de la masse, évitant une issue fatale in utero et permettant la naissance d’un nourrisson vivant et pris en charge.
Découverte tardive et gravité du diagnostic
Le fœtus a été examiné à la maternité de Mulhouse lorsque les échographies ont révélé une masse volumineuse située au bas du visage, envahissant la base du cou. Les équipes médicales ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach-Merritt, une pathologie rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui capture massivement les plaquettes sanguines, exposant le patient à un risque hémorragique majeur. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tuméfaction risquait de comprimer les voies respiratoires du fœtus et compromettre sa survie.
Pourquoi c’était urgent
Plus qu’une simple masse, ce type de lésion présente plusieurs dangers simultanés : compression mécanique des structures cervico-faciales, altération de la coagulation par consommation plaquettaire, et croissance rapide rendant les interventions postnatales difficiles voir impossibles. Dans ce cas précis, la rapidité d’évolution de la tuméfaction laissait craindre des complications in utero et à la naissance, notamment la nécessité d’une intubation, des hémorragies graves ou un décès périnatal.
Le choix du sirolimus : une décision multidisciplinaire
Face à l’urgence, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé un protocole anténatal reposant sur le sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives, agit en inhibant des voies de signalisation impliquées dans la prolifération vasculaire. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des malformations vasculaires, a souligné que, pour ce fœtus, il s’agissait du seul moyen raisonnable d’espérer stabiliser la lésion et sauver l’enfant.
Modalité du traitement
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. La substance franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui permet d’agir directement sur la tumeur en formation. Ce recours anténatal est innovant pour le syndrome de Kasabach-Merritt : si le sirolimus avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, son emploi en période intra-utérine contre ce syndrome précis n’avait pas, à la connaissance des équipes, été documenté auparavant.
Mécanisme d’action et bénéfices attendus
Le sirolimus cible des voies intracellulaires qui favorisent la prolifération et la survie des cellules endothéliales des vaisseaux sanguins. En freinant l’angiogenèse, il contribue à réduire la taille des malformations et à stabiliser le lit vasculaire, limitant ainsi la captation anormale de plaquettes. L’objectif médical était double : diminuer la masse tumorale pour limiter la compression des voies aériennes et réduire le risque d’hémorragie en améliorant progressivement la formule plaquettaire du fœtus.
Naissance et prise en charge postnatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur s’était nettement réduite, et le nourrisson n’a pas nécessité d’être intubé pour respirer, signe encourageant que la compression des voies respiratoires avait été limitée. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, justifiant une transfusion plaquettaire immédiate afin de prévenir les risques hémorragiques.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi le suivi et le traitement au sirolimus après la naissance. Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, a déclaré que la malformation avait été stabilisée grâce à cette stratégie, et que le nourrisson montrait des signes de développement normaux : sourire, prise de poids et tonicité. Un mois après sa naissance, Issa a pu rentrer au domicile familial et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital.
Aspects médicaux et scientifiques
Le syndrome de Kasabach-Merritt est rare mais potentiellement létal. Il associe une tumeur vasculaire (le plus souvent des angiomes ou des hémangiomes agressifs) à une coagulopathie par consommation plaquettaire, menant à un risque élevé d’hémorragie. La prise en charge repose habituellement sur une combinaison de traitements locaux et systémiques : corticostéroïdes, agents antiangiogéniques, thérapies ciblées et, parfois, interventions chirurgicales ou embolisations. L’emploi du sirolimus a transformé le pronostic de certaines malformations vasculaires pédiatriques au cours de la dernière décennie.
Ce cas pose cependant la question de l’administration prénatale de traitements ciblés : la pharmacocinétique fœtale, l’impact à long terme sur le développement immunitaire et neurologique, et la sécurité pour la mère nécessitent des évaluations rigoureuses. Les équipes ont motivé le choix du sirolimus par l’extrême gravité du pronostic sans intervention, et par l’expérience clinique antérieure chez des nourrissons traités après la naissance.
Réactions des soignants et de la famille
Les praticiens parlent d’une « prise en charge exceptionnelle » pour décrire l’enchaînement des décisions et la coordination entre Mulhouse et Lyon. Le professeur Guibaud a insisté sur le caractère inédit de l’utilisation anténatale pour cette pathologie, tout en soulignant la prudence nécessaire avant de généraliser la méthode. La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne avec émotion : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Enjeux éthiques et organisationnels
Ce type de prise en charge anténatale implique des choix complexes. Les équipes médicales doivent évaluer le rapport bénéfices/risques pour la mère et l’enfant, obtenir un consentement éclairé en situation de stress, et coordonner des compétences pluridisciplinaires (obstétrique, néonatologie, hématologie, chirurgie pédiatrique, radiologie interventionnelle). L’expérience rendue publique par les centres impliqués permettra d’enrichir les réflexions éthiques et les recommandations pour d’autres situations similaires.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Ce succès ouvre des pistes pour développer des protocoles anténataux dans des cas sélectionnés de malformations vasculaires potentiellement létales. Les centres de référence travaillent déjà à optimiser les indications, la posologie et la durée des traitements anténataux au sirolimus, ainsi qu’à mettre en place des registres pour collecter les données de suivi à long terme des enfants exposés in utero.
- Objectifs futurs : définir des critères d’inclusion stricts pour le traitement anténatal.
- Recherche : étudier les effets à long terme sur le développement neurologique et immunitaire des nourrissons exposés.
- Organisation : renforcer le parcours national des grossesses à haut risque grâce à une coordination entre centres spécialisés.
Suivi et pronostic
À trois mois, Issa présente une masse résiduelle en bas du visage mais demeure un bébé éveillé et souriant, se nourrissant et grandissant normalement selon les soignants. Le pronostic dépendra de l’évolution de la lésion et de la réponse prolongée au traitement. Un suivi multidisciplinaire est essentiel, incluant des contrôles hématologiques, des évaluations du développement et, le cas échéant, des interventions ciblées si la tumeur devait se réactiver ou laisser des séquelles fonctionnelles.
Conclusion
La mise en œuvre du sirolimus en traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt représente une première majeure en matière de prise en charge prénatale des malformations vasculaires. Si les résultats initiaux sont encourageants et offrent un nouvel espoir pour des fœtus en danger, la prudence reste de mise : la généralisation de la technique exigera des études complémentaires, des protocoles standardisés et un suivi à long terme des enfants traités. Pour les parents concernés, cette avancée témoigne toutefois du progrès des équipes médicales et de la possibilité, dans certains cas extrêmes, d’intervenir avant la naissance pour sauver une vie.
Remerciements : aux équipes médicales de Mulhouse, Strasbourg et Lyon pour leur coordination et la transparence de leur retour d’expérience, ainsi qu’à la famille pour son accord à partager ce cas afin d’améliorer la prise en charge future.