Un traitement administré à la mère a permis de sauver in utero un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : pour la première fois, le Sirolimus a été utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou du fœtus présentait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et de complications hémorragiques graves.
Découverte et diagnostic
Le fœtus a été examiné lorsque des signes inquiétants sont apparus lors d’un contrôle de routine. Les examens d’imagerie ont montré une tuméfaction rapidement évolutive à la base du visage et du cou, évocatrice d’une anomalie vasculaire. Les spécialistes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont confirmé la gravité de la situation : la masse comprimait les structures cervicales et la croissance rapide laissait redouter une insuffisance respiratoire à la naissance.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une affection rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines. Cette particularité entraîne une thrombopénie majeure (baisse importante du nombre de plaquettes) et expose le fœtus ou le nouveau-né à des risques d’hémorragie pouvant être fatals. Face à ce pronostic sombre, les équipes ont rapidement activé le réseau national de référence pour les anomalies vasculaires superficielles.
Un traitement anténatal inédit
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, l’équipe a proposé un traitement anténatal par Sirolimus (également appelé rapamycine), un médicament antiangiogénique et immunomodulateur connu pour freiner la prolifération des vaisseaux. Sous la supervision du professeur Laurent Guibaud, les médecins ont estimé que, malgré les incertitudes, c’était la seule option susceptible de stabiliser la lésion avant la naissance.
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le principe retenu est que le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, afin d’agir directement sur la tumeur. Selon les équipes, il s’agissait de la première utilisation anténatale connue de ce médicament pour un syndrome de Kasabach-Merritt, même si des usages prénataux pour d’autres types de malformations vasculaires avaient été envisagés et testés récemment par des centres spécialisés.
Pourquoi ce choix thérapeutique ?
- Le Sirolimus a des propriétés antiangiogéniques : il limite la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins qui nourrissent la tumeur.
- En réduisant l’activité de la lésion, il peut stabiliser la numération plaquettaire et diminuer le risque d’hémorragie.
- La voie orale maternelle permet une administration non invasive et un passage transplacentaire connu pour certains médicaments du même groupe.
Déroulé du traitement et accouchement
La décision d’entamer un traitement anténatal a été prise après discussion approfondie entre les équipes médicales, les spécialistes du CRMR AVS, et la famille. Les médecins ont expliqué les bénéfices attendus, mais aussi les incertitudes et les risques potentiels, et obtenu le consentement éclairé des parents.
Le suivi obstétrical et fœtal a été intensifié : échographies fréquentes, bilans biologiques pour surveiller les marqueurs maternels, et consultations pluridisciplinaires associant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. L’objectif principal était de réduire la taille de la tumeur avant la naissance pour éviter l’intubation immédiate du nouveau-né et limiter les complications hémorragiques.
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Les équipes rapportent que la taille de la tumeur s’était nettement réduite par rapport aux mesures préalables et que le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer à la naissance. Sa numération plaquettaire restait toutefois diminuée, nécessitant une transfusion plaquettaire dans les heures qui ont suivi l’accouchement.
Résultats et état actuel
Les médecins décrivent le cas comme un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver ce petit garçon et de stabiliser sa malformation. À trois mois, Issa présente encore une masse au bas du visage, mais il est décrit comme éveillé et réactif : il se nourrit normalement, prend du poids et montre un développement moteur adapté à son âge, selon le suivi pédiatrique du GHR Mulhouse Sud-Alsace.
La prise en charge postnatale poursuit le traitement au Sirolimus, adapté au poids et à l’état clinique du nourrisson. Un suivi régulier permet de surveiller la taille de la lésion, la coagulation, et d’ajuster les soins en cas de besoin. Les parents témoignent d’un soulagement et d’une grande émotion : après des semaines d’angoisse, ils ont retrouvé l’espoir de voir leur enfant grandir malgré la malformation.
Ce que cette avancée signifie
Cette intervention marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères détectées in utero. Elle illustre comment une stratégie médicamenteuse anténatale peut, dans certains cas sélectionnés, modifier favorablement le pronostic d’un fœtus à haut risque. Les spécialistes soulignent toutefois que cette réussite reste un cas pionnier, et non une validation définitive de la technique pour tous les enfants atteints du syndrome de Kasabach-Merritt.
Les enseignements principaux sont :
- La nécessité d’un diagnostic précoce et d’un suivi pluridisciplinaire rapproché.
- L’intérêt d’un recours rapide aux centres référents pour les anomalies vasculaires rares.
- La potentielle efficacité du Sirolimus en anténatal sur certaines malformations vasculaires, sous réserve d’évaluation et de protocoles adaptés.
Limites, risques et précautions
Malgré les résultats encourageants, plusieurs points de prudence ont été soulignés par les équipes médicales :
- Les données sur l’utilisation du Sirolimus pendant la grossesse sont limitées. L’évaluation des risques potentiels pour la mère et le fœtus (dont des effets immunosuppresseurs) nécessite des études complémentaires et une surveillance attentive.
- Chaque cas d’anomalie vasculaire est unique : la décision d’un traitement anténatal doit être individualisée, fondée sur le rapport bénéfice/risque et discutée en réunion pluridisciplinaire.
- Des protocoles standardisés, des registres nationaux et des études prospectives seront nécessaires pour définir les indications, les dosages et le calendrier optimal de traitement anténatal par Sirolimus.
Les spécialistes insistent sur l’importance d’un consentement éclairé et d’un accompagnement psychologique pour les parents confrontés à ce type de décision médicale. La communication transparente entre équipes et famille est primordiale pour mesurer les enjeux et préparer la suite des soins.
Perspectives pour la recherche et la pratique clinique
Cette première utilisation anténatale réussie du Sirolimus ouvre plusieurs pistes pour la recherche clinique :
- Mise en place d’études cliniques contrôlées pour évaluer l’efficacité et la sécurité du Sirolimus en anténatal pour différentes malformations vasculaires.
- Création de registres nationaux ou européens pour centraliser les cas traités et mieux documenter les résultats à court et long terme.
- Analyse des paramètres pharmacocinétiques du Sirolimus pendant la grossesse pour optimiser les doses et minimiser les risques materno-fœtaux.
Ces actions permettront d’apporter des réponses sur la durée du traitement, les effets secondaires éventuels et les implications pour le développement de l’enfant à long terme.
En pratique : que doivent retenir les parents et les professionnels ?
- Devant une masse fœtale suspecte, il est essentiel de s’adresser rapidement à un centre de diagnostic prénatal compétent et, si nécessaire, à un centre référent pour anomalies vasculaires.
- Les traitements anténatals existent et peuvent, dans certains cas, transformer un pronostic initialement très sombre ; toutefois, ils impliquent des évaluations strictes et une surveillance renforcée.
- La décision de traiter pendant la grossesse reste complexe : elle nécessite l’accord éclairé des parents, des explications claires sur les risques et des options alternatives.
Conclusion
Le cas d’Issa témoigne d’un progrès médical notable : l’administration de Sirolimus à la mère a permis de réduire la tumeur vasculaire du fœtus et d’éviter des complications immédiates majeures à la naissance. S’il ne s’agit pas d’un protocole généralisable à l’ensemble des malformations, cette réussite ouvre la voie à des approches anténatales plus ambitieuses et démontre l’importance de la coopération entre centres spécialisés. À terme, des études et des protocoles adaptés aideront à déterminer quand et comment proposer ce type de traitement aux futures familles confrontées à des diagnostics similaires.
Les équipes restent cependant prudentes : l’optimisation de cette prise en charge anténatale est le prochain défi afin de garantir sécurité et efficacité pour d’autres enfants concernés par des anomalies vasculaires catastrophiques.