Un nouveau cap a été franchi en médecine périnatale en France : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire agressive, à haut risque de décès in utero, a été traité anténatalement par Sirolimus, ce qui a permis de stabiliser la lésion et de sauver l’enfant. Cette prise en charge, réalisée en lien entre plusieurs centres hospitaliers, est présentée comme la première utilisation anténatale de ce médicament pour le syndrome de Kasabach-Merritt, une complication rare mais potentiellement mortelle des malformations vasculaires.
Découverte tardive d’une masse menaçante
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les investigations ont rapidement montré qu’il s’agissait d’une lésion vasculaire évolutive compatible avec un syndrome de Kasabach-Merritt, reconnu pour son caractère très agressif et sa capacité à provoquer une consommation plaquettaire massive.
Le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué lors d’une conférence de presse que la tuméfaction grandissait rapidement au point d’atteindre la base du visage et de risquer de comprimer les voies aériennes du futur nouveau-né. Face à ce tableau, les équipes ont estimé que l’enfant courait un risque élevé de détresse respiratoire et d’hémorragie.
Un traitement anténatal proposé : le Sirolimus
Après confirmation du diagnostic, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste national des malformations vasculaires, a proposé d’administrer un traitement anténatal par Sirolimus, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud. Le choix de ce médicament s’est appuyé sur son action connue sur la prolifération vasculaire et sur des expériences antérieures de traitement postnatal de malformations vasculaires.
Le Sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR qui a des effets antiprolifératifs et antiangiogéniques. Pris par voie orale par la mère, le médicament peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus, agissant ainsi sur la lésion vasculaire pour ralentir sa croissance. C’est cette capacité à atteindre la circulation fœtale qui a rendu possible son utilisation anténatale dans ce cas exceptionnel.
Pourquoi cette intervention était considérée comme nécessaire
Le syndrome de Kasabach-Merritt associe une tumeur vasculaire à une thrombocytopénie importante : la lésion « aspire » ou piège les plaquettes sanguines, entraînant une baisse du nombre de plaquettes et un risque accru d’hémorragie. Chez le fœtus, cette situation peut conduire à des hémorragies fatales, à une insuffisance circulatoire et à la mort in utero, particulièrement lorsque la masse comprime des structures vitales comme les voies respiratoires.
Les équipes médicales ont estimé que, sans intervention, le pronostic était très sombre. Le professeur Guibaud a résumé la situation en expliquant que l’administration anténatale de Sirolimus était, selon les spécialistes impliqués, « le seul moyen de sauver ce bébé ». Après discussion avec la famille et en concertation pluridisciplinaire, la décision a été prise d’engager ce traitement expérimental mais argumenté scientifiquement.
Modalités et suivi du traitement
Le protocole mis en place a consisté à administrer le Sirolimus par voie orale à la mère, avec un suivi clinique et biologique rapproché. Les équipes ont dû surveiller à la fois les paramètres maternels (taux sanguins, effets indésirables potentiels) et l’évolution de la tumeur fœtale par imagerie prénatale (échographie, éventuelle imagerie complémentaire).
La surveillance néonatale était également anticipée : les équipes de pédiatrie, d’hématologie et de chirurgie néonatale se sont préparées à intervenir immédiatement à la naissance en cas de besoin (intubation, transfusion plaquettaire, prise en charge chirurgicale ou médicamenteuse complémentaire).
Naissance et suite immédiate
Le 14 novembre 2025, le nouveau-né, prénommé Issa, est venu au monde par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, l’enfant présentait une diminution de la taille de la masse et n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’un bénéfice direct du traitement anténatal. Toutefois, la thrombocytopénie persistait et a exigé la réalisation d’une transfusion plaquettaire en période néonatale.
Le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant, a souligné que la malformation avait été stabilisée et que le traitement avait probablement évité un pronostic qui aurait pu être fatal. Issa est resté hospitalisé puis a pu rejoindre son domicile un mois après la naissance, sous traitement et suivi régulier.
Une première pour cette pathologie
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon comme une option pour traiter certaines volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales. Jusqu’à aujourd’hui, des expériences avaient déjà montré l’efficacité du Sirolimus pour différentes malformations vasculaires en période postnatale, mais son emploi avant la naissance pour le syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été décrit chef-de-file.
Ce cas constitue donc une avancée importante : il ouvre la voie à la réflexion et à la formalisation de prises en charge anténatales pour des lésions fœtales jusqu’ici souvent irréversibles. Il souligne aussi la nécessité d’optimiser les protocoles et d’évaluer les risques et bénéfices sur un nombre plus large de cas avant de proposer une généralisation.
Considérations médicales et éthiques
Traiter un fœtus par l’administration d’un médicament à la mère pose des questions médicales et éthiques fortes. Sur le plan médical, il faut s’assurer que la molécule traverse la barrière placentaire, qu’elle atteint des concentrations efficaces chez le fœtus sans entraîner de toxicité maternelle ou fœtale inacceptable, et que son usage est soutenu par des données pharmacocinétiques et cliniques suffisantes.
Sur le plan éthique, la balance bénéfice-risque doit être soigneusement évaluée : une intervention in utero engage la santé de la mère et du fœtus simultanément. La décision repose donc sur une information claire des parents, sur le consentement éclairé et sur l’avis d’équipes pluridisciplinaires réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et, si nécessaire, bioéthiciens.
Suivi et perspectives
À l’heure du bilan présenté par les équipes, Issa, âgé de quelques mois, reste suivi régulièrement en hôpital pour contrôler la taille de la masse, l’évolution de la coagulation et l’impact éventuel du traitement à long terme. La mère affirme que son enfant « mange bien, grandit bien » et montre des signes de développement normaux pour son âge, ce qui est encourageant.
Les spécialistes insistent toutefois sur la prudence : il faudra un suivi prolongé pour évaluer l’efficacité durable du Sirolimus, la nécessité de poursuite ou d’ajustement du traitement, et l’éventuelle évolution de la malformation. Les prochains défis incluent aussi l’optimisation des protocoles anténatals, la définition de critères de sélection des patients, et la constitution de registres ou d’études pour collecter des données systématiques.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare des tumeurs vasculaires, caractérisée par une baisse marquée des plaquettes et un risque hémorragique important.
- Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, limitant la prolifération des vaisseaux et la croissance tumorale ; il peut franchir la barrière placentaire.
- Un traitement anténatal par Sirolimus a permis la régression partielle de la masse et la survie d’un fœtus qui risquait de mourir in utero, marquant une première pour cette pathologie.
- La prise en charge a nécessité une coordination étroite entre plusieurs centres et spécialités et un suivi néonatal anticipé (transfusion plaquettaire, surveillance respiratoire).
Conclusion
Ce cas exceptionnel illustre la montée en puissance des thérapies anténatales ciblées et la capacité des équipes pluridisciplinaires à innover pour sauver des vies même dans des situations désespérées. Si cette première utilisation du Sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach-Merritt est porteuse d’espoir, elle appelle à la prudence et à la mise en place d’un cadre clinique et éthique rigoureux avant toute extension à d’autres cas.
Les équipes françaises impliquées se déclarent prêtes à partager leurs observations et à travailler à l’élaboration de protocoles standardisés afin de proposer, à l’avenir, cette option thérapeutique à d’autres enfants lorsque le rapport bénéfice-risque le permettra.