Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un fœtus menacé par une tumeur vasculaire rare : le Sirolimus, administré par voie orale à la mère, a freiné la croissance de la lésion et conduit à la naissance d’un bébé vivant et pris en charge. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au bas du visage du fœtus présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et de complications hémorragiques associées au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Un diagnostic alarmant à la fin du septième mois
Selon les équipes médicales impliquées, la tumeur observée chez le fœtus grandissait très rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires à la naissance. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a indiqué lors d’une conférence de presse que l’évolution de la masse faisait craindre une issue fatale si aucune prise en charge adaptée n’était engagée.
Face à la progression rapide de la tuméfaction et au risque d’altération de la coagulation du fœtus, les équipes ont sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Le diagnostic retenu : un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme particulièrement agressive de malformation vasculaire.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication grave de certaines tumeurs vasculaires caractérisée par un piège des plaquettes au sein de la lésion. Les plaquettes sont alors consommées en grand nombre, entraînant une thrombopénie sévère (diminution du taux de plaquettes) et un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, ces troubles de la coagulation peuvent être rapidement fatals, en particulier lorsque la tumeur est volumineuse et située à proximité des voies respiratoires.
Les symptômes et risques associés incluent :
- taux de plaquettes très bas exposant à des saignements sévères ;
- insuffisance respiratoire si la masse comprime la trachée ou le larynx ;
- complications hémodynamiques et croissance tumorale rapide.
Une stratégie anténatale : Sirolimus administré à la mère
Après concertation entre Mulhouse, Strasbourg et le centre de référence de Lyon, les médecins ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus — un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et inhibitrices de la voie mTOR, qui a aussi un effet anti‑angiogénique. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud (CRMR AVS, Hospices civils de Lyon), l’équipe a estimé que l’administration de Sirolimus à la mère, par voie orale, pouvait traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus pour limiter la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur.
Le recours à ce protocole était exceptionnel : bien que le Sirolimus ait déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales et d’autres types de lésions, c’était, selon les équipes, la première application connue de ce médicament en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Déroulé de la prise en charge et naissance
Après le début du traitement anténatal, les médecins ont observé une stabilisation puis une réduction progressive de la taille de la masse. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était plus petite qu’attendue et il n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, une issue considérée comme particulièrement favorable compte tenu du risque initial.
Néanmoins, en raison d’un taux de plaquettes encore bas à la naissance, une transfusion plaquettaire s’est révélée nécessaire pour corriger la thrombopénie et prévenir les hémorragies. Le suivi néonatal a été assuré par le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la supervision de l’hématologue Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid.
Etat actuel et suivi
Au moment du dernier bilan, Issa, âgé de trois mois, présentait toujours une masse au bas du visage mais était décrit comme un bébé éveillé, souriant et bien nourri. Il a pu retrouver le domicile familial environ un mois après sa naissance et continue de bénéficier d’un suivi rapproché à l’hôpital. Le traitement au Sirolimus se poursuit au long cours selon le protocole établi par les équipes, avec des contrôles réguliers de la numération plaquettaire et de la taille de la lésion.
Les médecins soulignent l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire : obstétriciens, diagnosticiens prénataux, hématologues, chirurgiens pédiatriques et équipes néonatales travaillent de concert pour adapter le traitement à l’évolution clinique et aux résultats des examens.
Pourquoi cette avancée est‑elle importante ?
Ce cas marque une avancée notable pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales détectées avant la naissance. L’utilisation anténatale du Sirolimus ouvre la voie à la possibilité de traiter in utero des lésions volumineuses qui, sans intervention, auraient pu entraîner la mort du fœtus ou des séquelles sévères à la naissance.
Les équipes impliquées insistent toutefois sur la nécessité de prudence : il s’agit d’une première application pour ce type de syndrome et il convient d’évaluer à plus long terme l’efficacité et la sécurité de la stratégie pour la mère et l’enfant.
Risques, limites et questions médicales
Plusieurs interrogations demeurent autour de l’utilisation anténatale de médicaments comme le Sirolimus :
- effets à long terme sur le développement immunitaire et neurologique de l’enfant ;
- détermination de la posologie optimale et du moment le plus approprié pour initier le traitement ;
Pour répondre à ces questions, les spécialistes préconisent la constitution de cohortes et d’études prospectives, ainsi que le partage des protocoles et des résultats entre centres experts afin d’harmoniser les pratiques et d’établir des recommandations fondées sur des données plus robustes.
Perspectives et recherche
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour certaines malformations vasculaires. Le cas d’Issa démontre qu’il est possible d’adapter cette approche à d’autres formes de lésions, y compris le syndrome de Kasabach‑Merritt, sous réserve d’une sélection rigoureuse des patientes et d’un suivi spécialisé.
Les prochaines étapes consisteront à optimiser les protocoles (dosage, durée, surveillance) et à recueillir des données sur plusieurs enfants traités selon ce schéma pour mieux évaluer les bénéfices et les risques. Le développement de registres nationaux ou européens pourrait faciliter la recherche et l’élaboration de recommandations.
Temoignage familial et impact humain
Pour la mère, Viviane, 34 ans, et sa famille, l’issue positive après une grossesse éprouvante est un soulagement immense. Les équipes médicales rapportent que, malgré la présence persistante d’une masse, Issa grandit, tient bien sa tête et affiche des signes de développement normaux pour son âge. La famille bénéficie d’un suivi psychologique et médical pour accompagner la période postnatale et les décisions thérapeutiques à venir.
Ce succès clinique renforce l’importance d’un diagnostic prénatal précoce et d’une prise en charge dans des centres de référence, où la concertation pluridisciplinaire permet d’envisager des stratégies innovantes lorsqu’il s’agit de sauver des vies menacées avant la naissance.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus utilisé pour sauver le fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première prometteuse dans la prise en charge des malformations vasculaires graves. Si ce résultat offre un nouvel espoir pour des cas jusqu’alors désespérés, il appelle aussi à la prudence et à la mise en place d’études rigoureuses pour mesurer l’efficacité et la sécurité de cette approche sur le long terme. En attendant, le cas d’Issa restera un exemple emblématique de la capacité de la médecine périnatale à innover pour préserver la vie et la santé des plus vulnérables.