Un traitement administré pendant la grossesse a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement létale, rapporte le bilan clinique rendu public par les équipes médicales impliquées. Il s’agit de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal, une démarche exceptionnelle qui ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge de malformations vasculaires majeures détectées avant la naissance.
Diagnostic tardif mais alarmant au septième mois de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont repéré une masse volumineuse située au niveau du cou du fœtus. L’image échographique montrait une tuméfaction en rapide croissance qui envahissait la base du visage et risquait de comprimer les voies aériennes. Face à l’ampleur et à la vitesse d’évolution, les équipes ont évoqué un risque élevé de détresse respiratoire et de complications hémorragiques fœtales.
Les caractéristiques cliniques et échographiques, associées à des signes biologiques de souffrance, ont conduit au diagnostic du syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité différente des hémangiomes infantiles classiques. Cette tumeur vasculaire agressive a la particularité de piéger et de consommer les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie.
Un choix thérapeutique concerté : administrer le sirolimus à la mère
Confrontés à l’urgence et aux limites des options chirurgicales in utero, les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en lien avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, ont proposé une stratégie novatrice. Sous la conduite du professeur Laurent Guibaud et après concertation avec la famille et l’équipe médicale, il a été décidé d’administrer du sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le sirolimus est un agent immunosuppresseur et antiangiogénique qui module des voies biologiques impliquées dans la prolifération des vaisseaux sanguins. En limitant la croissance vasculaire, il peut réduire la taille et l’activité de certaines malformations vasculaires. S’il avait déjà été utilisé pour d’autres malformations, son administration anténatale dans le contexte du syndrome de Kasabach‑Merritt représentait une première documentée.
Démarche clinique et surveillance rapprochée
La mise en place du traitement s’est faite dans un cadre sécurisé et pluridisciplinaire. Les équipes ont expliqué longuement la balance bénéfice/risque aux parents, évoquant les incertitudes liées à cette indication inédite. La mère a reçu le sirolimus par voie orale, à des doses ajustées et sous strict contrôle médical. Des bilans réguliers ont été effectués pour suivre la concentration du médicament, la réponse tumorale sur les images échographiques et l’état du fœtus, notamment la coagulation et d’éventuels signes de souffrance.
La surveillance rapprochée a impliqué obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et pharmacologues afin d’anticiper et de gérer rapidement toute complication materno‑foetale. L’objectif principal était de réduire suffisamment la masse tumorale pour permettre une naissance dans des conditions sécurisées, tout en limitant les effets indésirables du traitement sur la mère et l’enfant.
Naissance et premiers soins : un bilan positif mais prudent
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était nettement réduite par rapport aux images initiales prises en fin de septième mois, et l’enfant n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, ce qui constituait un objectif majeur des équipes. Ces faits témoignent de l’efficacité clinique du traitement anténatal dans ce cas précis.
Toutefois, la thrombopénie, conséquence du syndrome de Kasabach‑Merritt, persistait et nécessitait une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les médecins ont précisé que ce besoin était attendu compte tenu de la physiopathologie de la maladie et que la transfusion a été réalisée avec succès. Issa a ensuite été pris en charge au sein du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où il bénéficie d’un suivi multidisciplinaire.
État actuel et suivi à domicile
Au moment du dernier bilan, Issa a quelques mois et présente toujours une masse résiduelle en bas du visage, mais son développement neurologique et moteur est satisfaisant. Les membres de l’équipe soignante décrivent un bébé éveillé, souriant et qui prend bien le sein. La mère rapporte que, malgré le stress et l’angoisse de la grossesse, la famille a retrouvé de l’espoir.
Le nourrisson poursuit un traitement par sirolimus après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier pour contrôler l’évolution de la tumeur, la numération plaquettaire et les éventuels effets secondaires du médicament. Le suivi inclut des consultations pédiatriques, hématologiques et chirurgicales afin d’adapter la prise en charge en fonction de l’évolution clinique.
Pourquoi cette avancée est-elle importante ?
- Elle démontre qu’un traitement médicamenteux administré à la mère peut atteindre et agir sur une lésion fœtale, ouvrant la voie à des interventions non chirurgicales pour certaines malformations in utero.
- Pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, souvent associé à un pronostic périlleux en cas d’atteinte volumineuse, la stabilisation de la tumeur avant la naissance peut réduire le taux de mortalité périnatale et les complications néonatales graves.
- Cette réalisation favorise le développement de protocoles de prise en charge anténatale standardisés et l’échange de pratiques entre centres experts.
Limites, risques et questions éthiques
Malgré l’enthousiasme, il est important de rester prudent. Le recours au sirolimus in utero soulève plusieurs questions :
- Les effets à long terme de l’exposition prénatale au sirolimus sur le développement immunitaire et neurologique de l’enfant ne sont pas encore connus.
- La décision de traiter anténatalement implique une évaluation approfondie des risques maternels liés à la prise d’un immunosuppresseur et des bénéfices attendus pour le fœtus.
- Ce type d’intervention nécessite des centres de référence équipés et une collaboration pluridisciplinaire, ce qui peut limiter l’accessibilité de la technique.
Les équipes médicales ont insisté sur la nécessité d’établir des protocoles de suivi à long terme des enfants exposés, afin d’identifier précocement d’éventuels retentissements et d’adapter la prise en charge. Par ailleurs, la discussion éthique avec les familles doit rester centrale et transparente.
Perspectives scientifiques et médicales
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait déjà communiqué, dès l’été 2025, sur des protocoles anténatals destinés à traiter certaines malformations vasculaires volumineuses. L’expérience rapportée avec Issa constitue un pas supplémentaire : elle valide la faisabilité du transfert transplacentaire du sirolimus à des concentrations suffisantes pour obtenir une réponse tumorale.
Les prochaines étapes consistent à rassembler des séries de cas, publier des protocoles et des recommandations, et conduire des études de suivi pour mesurer l’innocuité et l’efficacité à long terme. L’optimisation des doses, la sélection des indications et la définition de la prise en charge périnatale standardisée sont des chantiers prioritaires pour les équipes spécialisées.
En pratique : que retenir pour les familles et les professionnels ?
- La détection précoce et le suivi en centre spécialisé sont cruciaux pour les malformations vasculaires fœtales.
- Le sirolimus peut représenter une option thérapeutique anténatale dans des cas sélectionnés de malformations volumineuses et potentiellement létales, mais son usage reste exceptionnel et encadré.
- La décision thérapeutique doit être partagée, impliquant une information complète sur les bénéfices attendus, les risques et les alternatives.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée médicale notable : pour la première fois, le sirolimus administré à la mère a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale liée au syndrome de Kasabach‑Merritt et d’aboutir à une naissance viable. Si les résultats sont encourageants, ils appellent à la prudence, à des protocoles rigoureux et à un suivi à long terme des enfants traités. Cette réussite donne toutefois un nouvel espoir aux familles confrontées à des diagnostics prénataux défavorables et met en lumière l’importance de la coopération entre centres experts pour innover en sécurité.
Informations clés : syndrome de Kasabach‑Merritt = tumeur vasculaire agressive consommant les plaquettes; sirolimus = médicament antiangiogénique administré à la mère et efficace pour réduire la taille tumorale in utero; prise en charge = multidisciplinaire et strictement encadrée.