Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, selon les équipes médicales qui ont mené la prise en charge. Détectée tard dans la grossesse, la masse imposante située à la base du visage menaçait la respiration et la coagulation du bébé. Les médecins ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère pour freiner la croissance tumorale : c’est la première fois que cette stratégie est utilisée in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, expliquent les praticiens.
Découverte et diagnostic
La tumeur a été identifiée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Les échographies ont montré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus, dont l’évolution rapide faisait craindre une compression des voies respiratoires et un risque d’hémorragie lié à une consommation importante de plaquettes. Les signes de souffrance fœtale et la vitesse de croissance de la tuméfaction ont conduit les équipes périnatales à solliciter le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS).
Le diagnostic retenu était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une masse vasculaire agressive associée à une thrombopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et à un risque d’hémorragie. Devant le pronostic sombre—risque de décès in utero ou de complications graves à la naissance—les cliniciens ont engagé une discussion multidisciplinaire incluant les obstétriciens, les pédiatres, les hématologues et les spécialistes des malformations vasculaires.
Le traitement anténatal par sirolimus : principe et mise en œuvre
Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le sirolimus, connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR, a un effet anti‑angiogénique qui peut ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de ces malformations.
Choisi comme « seul moyen » potentiel de sauver le fœtus, le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le principe repose sur le passage du médicament à travers la barrière placentaire : en atteignant le fœtus, il vise à réduire la vascularisation et la taille de la tumeur, à stabiliser la coagulation et à diminuer le risque d’hémorragie. Les équipes se sont appuyées sur une étroite surveillance obstétricale et biologique tout au long de la prise en charge.
Aspects pratiques et conditions de surveillance
- Évaluation multidisciplinaire avant l’instauration du traitement, avec information et consentement des parents.
- Suivi échographique régulier pour mesurer la taille de la masse et l’état du fœtus.
- Contrôles biologiques maternels fréquents afin de dépister d’éventuels effets indésirables et d’ajuster la prise en charge.
- Planification d’un accouchement spécialisé dans un centre capable de gérer les complications néonatales et hématologiques.
Le recours à une stratégie anténatale implique des décisions difficiles et un équilibre entre bénéfices attendus pour le fœtus et risques potentiels pour la mère. Selon le professeur Guibaud, dans ce cas précis, la décision a été prise d’un commun accord avec la famille et les équipes médicales.
Naissance et suivi postnatal
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur présentait une réduction notable de son volume et ne nécessitait pas d’intubation, ce qui a considérablement limité le risque immédiat lié à la compression des voies aériennes. Cependant, le nourrisson présentait une thrombopénie persistant qui a nécessité une transfusion plaquettaire.
Les équipes de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, dont le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, ont assuré le suivi néonatal. Issa a pu regagner son domicile environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse, poursuivant un traitement par sirolimus sous surveillance. La mère, Viviane, témoigne du soulagement des équipes et de la famille : malgré la malformation, son fils « est un enfant normal, il mange bien, il sourit et grandit ».
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur banale. Il s’agit d’une association entre une malformation vasculaire (souvent appelée hémangiome ou tumeur vasculaire) et une coagulopathie par consommation, entraînant une thrombopénie sévère. La tumeur « aspire » les plaquettes, qui se retrouvent piégées dans la lésion, et le patient devient exposé à des hémorragies importantes. Chez le fœtus, les conséquences peuvent être dramatiques : anémie, insuffisance cardiaque, hémorragies fatales ou décès in utero.
Le caractère rare et agressif de cette pathologie demande une prise en charge spécialisée et souvent innovante. Traditionnellement, le traitement dépend du site, de la taille et de l’évolution de la lésion, et peut aller de la surveillance à des interventions locales, en passant par des traitements médicaux ou chirurgicaux après la naissance.
Pourquoi cette prise en charge est‑elle importante ?
Plusieurs éléments rendent cette réussite particulièrement significative :
- Il s’agit de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant une nouvelle voie thérapeutique pour des malformations potentiellement létales détectées précocement.
- La stratégie a permis d’éviter une détresse respiratoire à la naissance et de stabiliser la coagulation, diminuant ainsi le risque immédiat pour le nouveau‑né.
- Elle illustre l’importance d’un travail en réseau entre centres de référence, équipes périnatales et spécialistes des anomalies vasculaires pour proposer des solutions adaptées à des cas complexes.
Risques, surveillance et perspectives
Le recours au sirolimus en anténatal reste expérimental pour cette indication et nécessite une vigilance accrue. Parmi les points de vigilance :
- Effets potentiels sur la mère : bien que le sirolimus soit utilisé chez l’adulte comme immunosuppresseur, son usage en grossesse impose des contrôles pour détecter des effets indésirables (hématologiques, métaboliques ou infectieux) et adapter la surveillance.
- Suivi fœtal rapproché : monitorage échographique et cardiotocographique pour s’assurer de la bonne tolérance fœtale et de la diminution de la masse.
- Suivi néonatal et pédiatrique prolongé : surveillance de la coagulation, croissance et développement, ainsi qu’évaluation de l’évolution de la masse vasculaire.
Les équipes insistent sur la nécessité de collecter des données systématiques afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité de cette approche. Des protocoles prospectifs et des registres permettront de mieux définir les indications, le schéma thérapeutique et les risques à court et moyen terme.
Questions éthiques et information des parents
Traiter in utero soulève des questions éthiques essentielles : information complète des parents, consentement éclairé, évaluation des bénéfices attendus par rapport aux risques maternels et fœtaux, et implication d’un comité multidisciplinaire dans la décision. Dans le cas d’Issa, la famille a été associée à chaque étape et a accepté la stratégie proposée par les équipes de Mulhouse et Lyon.
Perspectives pour d’autres malformations vasculaires
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale visant à traiter des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Si l’expérience avec le sirolimus chez Issa se confirme par d’autres cas, cette modalité pourrait être proposée pour d’autres lésions vasculaires sévères, sous réserve d’un encadrement strict et d’études cliniques adaptées.
Les chercheurs et cliniciens souhaitent désormais optimiser la prise en charge anténatale afin de préciser les critères de sélection des patients, la posologie, la durée du traitement et les modalités de suivi. La collaboration entre centres de référence, maternités et services de néonatologie est essentielle pour généraliser une stratégie qui pourrait sauver d’autres vies.
Conclusion
La réussite de cette prise en charge anténatale illustre les progrès possibles lorsque l’innovation médicale et le travail en réseau répondent à des situations cliniques extrêmes. Pour la famille d’Issa, c’est le retour d’un immense soulagement : un petit garçon qui sourit, grandit et bénéficie d’un suivi spécialisé. Pour la communauté médicale, c’est une étape importante qui appelle à la prudence, au recueil de données et à la mise en place d’études afin d’évaluer l’intérêt réel et la sécurité du sirolimus en anténatal pour les malformations vasculaires rares.